低纤维蛋白原血症患者中发现一种新的γ链Asp316His突变

目的：对一例低纤维蛋白原血症家系进行表型和基因型分析。方法：用血凝仪检测先证者和父母3人外周血活化部分凝血活酶时间（APTT）、凝血酶原时间（PT）、凝血酶时间（TT）;纤维蛋白原（Fg）活性和抗原分别用Clauss法和免疫比浊法进行检测。PCR扩增Fg基因FGA、FGB和FGG所有外显子及其侧翼序列和启动子区,PCR产物纯化后直接测序进行基因分析。结果：先证者APTT、PT和TT均有延长,分别为45.30、19.90和31.70 s;纤维蛋白原活性和抗原均明显降低,分别为0.60 g/L（Clauss法）和0.90 g/L（免疫比浊法）;先证者父母均正常。基因分析显示先证者纤维蛋白原FGG基因8号外显子g.7598G〉C杂合碱基改变（密码子GAC〉CAC）,导致Asp316His错义突变,父母均未发现该突变。结论：新发现的纤维蛋白原γ链Asp316His点突变可能是该先证者低纤维蛋白原血症的分子机制之一。     

113例静脉血栓栓塞症患者遗传性抗凝蛋白缺陷分析

目的 探讨静脉血栓栓塞症(VTE)患者的遗传性抗凝蛋白缺陷及其临床特点.方法 选取2019年6月至2020年4月温州医科大学附属第一医院收治的无明显诱因VTE患者113例,检测患者3种抗凝蛋白即蛋白C(PC)、蛋白S(PS)及抗凝血酶(AT)活性并计算缺陷发生率,分析临床表现特点.采用DNA测序法进行相关基因突变的分析...     

原发性干燥综合征患者凝血状态的变化及临床意义

目的 探讨原发性干燥综合征（pSS）患者凝血状态的变化及临床意义。方法 选取39例原发性干燥综合征确诊患者作为实验组,39名健康体检者作为对正常对照组,利用全自动血凝仪测定常规凝血指标,即血浆凝血酶原时间（PT）、活化部分凝血活酶时间（APTT）、纤维蛋白原（fibrinogen,FIB）、D-二聚体（D-D）,以及多种凝血、抗凝和纤溶标志物,即凝血因子Ⅷ促凝活性（FⅧ：C）、血管性血友病因子抗原（VWF：Ag）、血浆抗凝血酶活性（AT：A）、纤溶酶原活性（PLG：A）、蛋白C活性（PC：A）及狼疮抗凝物（LAC）。对测定结果采用两样本均数t检验进行比较分析,并采用受试者工作特征（ROC）曲线分析各指标的诊断效能。结果 与正常对照组比较,原发性干燥综合征患者的PT、APTT、LAC和PC：A水平比较,差异无统计学意义（P>0.05）;D-D、FIB、FⅧ：C、VWF：Ag水平明显升高,AT：A、PLG：A水平明显降低（P均<0.05）。ROC曲线分析D-D、VWF：Ag的曲线下面积分别为0.972、0.722,其余各项均<0.7。结论 原发性干燥综合征患者体内凝血状态异常,处于血栓前状态,常规凝血指标检测有助于了解疾病进展,D-D、VWF：Ag可作为协助诊断原发性干燥综合征的非特异性反应指标。     

1例遗传性异常纤维蛋白原血症导致胎停育

目的对1个遗传性异常纤维蛋白原(Fg)血症家系进行基因突变分析,探讨突变基因与胎停育发生的关系。方法收集先证者及其家系成员的临床资料(共3代6人);采用凝固法检测凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶时间(TT)和纤维蛋白原活性(Fg:C);免疫比浊法检测D-二聚体(D-D)、纤维蛋白(原)降解产物(FDPs)和纤维蛋白原抗原(Fg:Ag)含量等指标以明确表型诊断。提取先证者及其家系成员外周血基因组DNA,采用DNA直接测序法检测先证者纤维蛋白原的FGA、FGB及FGG基因所有外显子和侧翼序列,以及家系成员相应的突变位点区域。并对突变基因与临床特征进行分析。结果先证者血浆PT、APTT、D-D和FDPs正常,TT显著延长为34.4 s/17.0 s,Fg:Ag为3.35 g/L,而Fg:C降低至1.02 g/L;先证者母亲、弟弟及儿子上述的检测结果与先证者相似,其父亲和丈夫上述的检测指标均正常。基因分析显示,先证者FGG基因第8外显子存在g.7476G>A杂合错义突变(CGA→CAC),导致p.γArg275His(rs121913088),该突变来源于母系;另外,先证者FGB基因第8外显子存在g.7652G>A杂合多态性(AGG→AAG),导致p.BβArg478Lys(rs4220),该多态性来源于父系。结论该先证者出现胎停育,与p.γArg275His杂合错义突变和p.BβArg478Lys杂合多态性有关。     

不同复苏液对失血性休克大鼠外源性凝血系统凝血因子的影响

目的探讨不同复苏液对失血性休克大鼠外源性凝血系统凝血因子的影响及意义。方法 50只Sprague daw ley（SD）大鼠随机分为5组（对照组、假手术组、休克组、林格组和万汶组）,每组10只。建立失血性休克大鼠模型后,复苏各组在失血性休克1 h后给予不同复苏液（林格氏液、6%万汶＋林格氏液）,复苏2h后采血。采用一期凝固法测定凝血因子Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ、Ⅹ活性（FⅡ：C、FⅤ：C、FⅦ：C、FⅩ：C）及血浆凝血酶原时间（PT）和活化部分凝血活酶时间（APTT）,C lauss法测定纤维蛋白原（FIB）含量,并将各组的变化进行比较分析。结果对照组与假手术组比较各指标,差异无统计学意义（P〉0.05）。与假手术组比较,休克组、林格组和万汶组FⅡ：C、FⅦ：C、FⅩ：C和FIB含量均明显下降,PT、APTT明显延长,差异有统计学意义（P〈0.01）。与休克组比较,林格组FⅡ：C、FⅦ：C、FⅩ：C明显下降,PT、APTT明显延长;万汶组FⅡ：C、FⅦ：C、FⅩ：C明显升高,PT、APTT明显缩短,差异有统计学意义（P〈0.01或P〈0.05）。FⅤ：C休克组明显高于假手术组,万汶组明显低于假手术组和林格组,差异有统计学意义（P〈0.01）。结论大鼠失血性休克外源性凝血系统凝血因子除FⅤ：C外均出现不同程度的降低;单用林格液复苏可出现缺血再灌注损伤,使凝血功能更加紊乱;采用万汶＋林格液复苏对凝血功能有改善作用。     

男性肥胖症患者性腺激素检测临床价值的探讨

肥胖是由多种原因造成的综合症,它代表人体能量摄入超过消耗,能量以脂肪形式在体内储存的结果.一般认为体量超过其性别的身高体重标准20%以上为肥胖.无明显病因引起的肥胖为单纯性肥胖,反之为病理性肥胖;肥胖使人们身心健康受到了危险.因此肥胖与性腺激素关系的研究受到了关注,本文旨在通过测定性激素,为了解肥胖对健康的危害提供科学依据.     

危重患者抗凝血酶与纤溶功能的动态变化

目的观察危重患者抗凝血酶和纤维蛋白溶解功能的变化。方法重症监护病房(ICU)住院患者87例(病例组),病例组按不同的临床表现,以有无全身炎症反应综合征(SIRS)或多器官功能障碍综合征(MODS),将患者分为SIRS组(n=68)与非SIRS组(n=19)、MODS组(n=37)与非MODS组(n=50)。选择同期本院健康体检者31人,作为对照组(n=31)。分别测定病例组患者进入ICU第1、3、5天静脉血血小板计数(PLT)及血浆抗凝血酶活性(AT:A)、纤溶酶原活性(PLG:A)、纤维蛋白原(FIB)及D-二聚体(D-D)浓度。结果与对照组比较,病例组进入ICU第1天血浆AT:A、PLG:A、PLT降低,血浆F1B、D-D浓度升高(P<0.01);与非SIRS组、非MODS组比较,SIRS组、MODS组各时间点血浆AT:A、PLG:A、PLT降低,血浆D-D浓度升高(P<0.01);与进入ICU第1天比较,第3、5天SIRS组、MODS组血浆D-D浓度升高,第5天血浆PLT,FIB浓度下降(P<0.05或0.01);第5天MODS 组血浆PLG:A降低(P<0.05);第5天非MODS组血浆AT:A、PLG:A升高(P<0.05)。结论血浆AT :A、PLG:A、PLT、FIB及D-D水平可在一定程度上反映SIRS和MODS病情的严重程度,还可作为SIRS 和MODS的辅助诊断指标,有助于早期预防弥漫性血管内凝血的发生。     

脂肪肝患者血小板相关参数和血清脂质的变化分析

目的探讨脂肪肝患者血小板相关参数和血清脂质含量的变化。方法根据B超诊断结果,将242例高脂血症患者分为脂肪肝组(n=74)、脂肪肝倾向组(n=59)和肝无异常发现组(n=109)三组,及随机选择血脂水平正常者83例作为健康对照组。利用日本Olympus AU2700型全自动生化分析仪检测血三酰甘油(TG)、总胆固醇(TC)及高密度脂蛋白-胆固醇(HDL-C)含量;利用Beckman Coulter Gen S全自动血液分析仪测定血小板计数(PLT)、平均血小板体积(MPV)及平均血小板体积分布宽度(PDW)。结果脂肪肝倾向组PLT明显高于脂肪肝组、肝无异常发现组及健康对照组,而MPV明显缩小(P<0.05),肝无异常组PDW明显高于健康对照组(P<0.05);脂肪肝、脂肪肝倾向及肝无异常发现三组TG、TC明显高于健康对照组,而HDL-C含量显著下降,且脂肪肝组HDL-C含量明显低于肝无异常发现组(P<0.05)。结论脂肪肝倾向可导致PLT相关参数变化,了解高脂血症患者PLT相关参数的变化,有助于临床判断脂肪肝的发展。     

一例复合杂合突变导致遗传性凝血因子Ⅺ缺陷症患者的表型与遗传学分析

目的 对1例遗传性凝血因子Ⅺ(FⅪ)缺陷症患者进行凝血指标与基因水平的分析,初步探讨其分子发病机制.方法 用ELISA方法检测FⅪ 抗原(FⅪ :Ag),用一期凝固法检测活化部分凝血活酶时间(APTT)、FⅪ 活性(FⅪ :C)等相关凝血指标,并进行表型诊断.用Sanger测序法分析先证者F11基因所有外显子、侧翼序列...