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41.
杜氏肌营养不良症的无创性产前基因诊断研究 总被引:5,自引:1,他引:4
目的 探讨杜氏肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)的无创性产前基因诊断的可行性。方法 用不连续密度梯度离心方法初步富集妊娠9-21周孕妇外周血中的有核红细胞,细胞涂片离心机制片,瑞氏姬姆萨染色标记,显微操作仪获得单个有核红细胞,改良的PEP(primer extension preamplification)方法扩增单个核红细胞的全基因组DNA,在综合性别和DMD基因内的数个STR位点连锁分析进行DMD诊断诊断的同时,鉴定单个有核红细胞的来源,再应用标记聚合酶链反应扩增9个微卫星片段,进行基因型分析,进一步判定单个核红细胞来源。结果 成功诊断了1例DMD男性患病胎儿。结论 初步建立了DMD的无创性产前基因诊断的方法。 相似文献
42.
43.
超早期良肢位对偏瘫病人日常生活能力的影响 总被引:6,自引:0,他引:6
[目的 ]探讨早期良肢位对提高偏瘫病人日常生活能力的效果。 [方法 ]选择急性脑卒中偏瘫病人64例 ,随机分成实验组和对照组 ,两组均接受 4周相同的神经内科常规治疗及护理。试验组自发病当天起保持良肢位 ,对照组取自然体位。发病当天和发病 4周分别用Barthel指数计分法对病人日常生活能力进行评估。 [结果 ]发病当天两组病人Barthel指数评分无统计学意义 (P >0 .0 5) ,4周后Barthel评分实验组明显优于对照组。 [结论 ]偏瘫病人早期保持良肢位能明显抑制异常姿势 ,对提高日常生活能力有效 相似文献
44.
甲型血友病(hemophiliaA)是先天性凝血障碍中最常见的一种出血性疾病,由凝血因子Ⅷ(FⅧ)基因缺陷所导致的X—连锁隐性遗传病。临床上对甲型血友病的治疗,携带者检测和产前诊断尚无满意方法。现已知FⅧ基因定位于Xq28,国 相似文献
45.
胺碘酮属于抗心律失常用药,主要用于心肌梗死后和心力衰竭患者的恶性室性心律失常的预防、治疗和心房颤动的复律及复律成功后预防复发。临床上用胺碘酮静脉注射或加入生理盐水500mL中静脉滴注,静脉给药时多数患者出现不同程度的静脉损伤,轻者穿刺部位疼痛,重者引起静脉炎,给护理操作带来困难,也给患者带来痛苦及经济负担。作者观察了60例碘胺酮引起的静脉炎患者,分别采用50%硫酸镁和95%酒精湿敷,并对二者的治疗效果进行比较,报告如下。 相似文献
46.
远端关节弯曲是一大类累及人类远端关节的疾病,基本呈常染色体显性遗传,根据临床表 型可分9个亚型:DA1-DA9,具有较强的遗传异质性。最新研究发现该病可能是由编码快骨骼肌蛋白复 合物的基因突变所引起,目前已有3个亚型基因被定位,并检测到部分突变位点,其致病机制正在被揭 示。本文就各亚型的临床分类标准、基因突变特点及分子遗传学研究进展等作一综述。 相似文献
47.
先证者 男,35岁.2009年3月来我院就诊,3年前无诱因出现走路不稳,无力,伴言语不流利.无头痛,未呕吐,无进食饮水呛咳,无排尿困难.自述发病前身体健康,其父亲、哥哥、姐姐均有类似表现.查体:神清,智力、计算力、记忆力可,言语欠流利,肌张力正常.缓慢且蹒跚步态,双眼球水平眼震,余颅神经未见异常.双上肢指鼻试验不准,双手轮替试验笨拙.麦氏征阳性,双侧肱三头反射(++),双侧膝反射(++),双侧Hoffman征试验阴性.头颅MRI提示小脑轻度萎缩(图1).心电图、胸片提示心肺无异常,血常规、尿常规、肝肾功能检测结果均正常. 相似文献
48.
延续护理干预对脑卒中病人生存质量的影响 总被引:3,自引:0,他引:3
目的探讨延续护理干预对脑卒中病人生存质量的效果。方法选择64例脑卒中病人,按住址分试验组(32例)和对照组(32例),对照组出院后不再进行任何护理干预,而试验组则出院后仍然进行康复训练和康复指导干预。比较2组出院时和3个月后Barthel评分。结果出院当天2组病人Barthel评分差异无统计学意义(P〉0.05),3个月后Barthel评分试验组明显优于对照组(P〈0.01)。结论延续护理干预能提高脑卒中病人生存质量。 相似文献
49.
COL9A1基因在单纯性马蹄内翻足中的表达及其多态性分析 总被引:1,自引:0,他引:1
目的:COL9A1 基因是位于单纯性马蹄内翻足(ICTEV)易感区域(6q12-13)的已知基因。本研究探讨 COL9A1 基因在 ICTEV 患者中的表达及其单核苷酸多态 (SNP) 位点在ICTEV 和正常人中的分布情况。方法:应用免疫组化方法检测 25 例 ICTEV 患儿及 5 例正常对照组肌肉及肌腱组织中 COL9A1 的表达;应用限制性片段长度多态性技术结合测序法,分析 118 例 ICTEV 患者及 100 名正常人 COL9A1 基因的 2 个 SNP位点基因型。结果:88%(22/25)的 ICTEV 患者 COL9A1蛋白表达阳性,明显高于正常对照组。位于 COL9A1 基因编码区的 SNP 位点 rs1135056 的基因型频率和等位基因频率在两组人群中的分布差异有统计学意义(P<0.05):ICTEV 组 G 等位基因频率高于对照组;与对照组相比,AA 基因型频率降低,AG、GG 基因型频率增高。结论:COL9A1 基因在 ICTEV 中高表达,rs1135056多态位点G等位基因和ICTEV的发生相关。 相似文献
50.
抗维生素D佝偻病PHEX基因突变分析 总被引:1,自引:0,他引:1
目的 研究10例家族性及非家族性(散发)抗维生素D佝偻病患者PHEX基因突变,初步探讨我国东北地区抗维生素D佝偻病患者PHEX基因突变的类型.方法 应用常规饱和酚-氯仿法提取基因组DNA,聚合酶链反应扩增PHEX基因22个外显子序列,DGGE方法结合测序检测突变.结果 3名患者检测出PHEX基因突变:患者(H11)检测出16外显子上游46 bp(T>C)突变;患者(H1,H2)检测出18外显子1861(C>T)(Gin621X)的无义突变.结论 PHEX基因突变是抗维生素D佝偻病的致病原因.检测到的这两种PHEX基因突变为国际上首次报道的新的突变类型. 相似文献