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101.
102.
目的 探讨中国东北地区(辽宁、吉林,黑龙江省)先天性马蹄内翻足(Idiopathic Talipes Equinovarus,ITEV)发生的可能危险因素。方法 以随访和问卷调查方式获得121个ITEV患者家系资料信息,同时选择220个正常者与其相匹配,进行病例-对照研究。结果 排除9例因合并其他畸形的ITEV患者后,剩余112例.男性与女性患者比为2.6:1,双侧马蹄足约占50%;在单侧发病的病例中,右侧多于左侧。夏冬季发病率明显高于春秋季节。在众多环境因素中,母亲孕前及孕期服药在对照组与病例组之间差异有统计学意义(x^2=8.64及13.49,P〈0.01);孕期胎儿发育受限占病例组总例数的65.2%,与对照组相比差异有统计学意义(x^2=49.29,P〈0.01),是ITEV的高危因素;母亲孕期吸烟、饮酒及患病史在病例组及对照组间差异无统计学意义(P〉0.05)。结论 母亲孕前及孕期用药、胎儿发育受限可能是ITEV的危险因素。 相似文献
103.
多重置换扩增——一种新的全基因组扩增技术 总被引:2,自引:0,他引:2
全基因组扩增技术用于扩增大量的DNA以满足遗传检测的需要。在高通量的遗传分型中,处理有限的临床样本的基因组DNA,一直是个瓶颈问题。一种新方法—多重置换扩增,能高度忠实的复制整个基因组DNA,扩增出10–100 kb大小的片段,能提供大量均一完整的全基因组序列。MDA是一种简单、有效的方法,非常适用于遗传研究,法医学和临床诊断的需要。 相似文献
104.
在应用常规Kunkel法,提取甲型血友病家系成员外周血白细胞DNA为模板扩增F8C基因,进行RFLP连锁分析时,我们发现,有些DNA样品,不论是提高变性温度还是延长变性时间,都不能通过PCR扩增出恃异性产物。对这些样品,我们采取了如下处理方法: 相似文献
105.
目的:了解东北地区Dystrophin基因缺失分析特点及进行产前基因诊断。方法:用12对引物以多重PCR法检测98例DMD/BMD患:将高危男性胎儿行缺失检测。结果:缺失检出率为53%:22例高危胎儿中9例男性胎儿为缺失型,缺失位点与先证相同。结论:首次对东北地区筛查缺失发现Dystrophin基因缺失主要分布于两个热区内,外显子8附近区域可能是该地区缺失断裂高发区;多重PCR法为检测患及产前基因诊断提供了捷径,尤其对散发家系是可行的并且有其优越性。 相似文献
106.
Huntington舞蹈病是由于三核苷酸重复突变而发生,这种突变的不稳定性还与临床症状相关。通过三核苷酸重复突变的检测,便可进行临床诊断。 相似文献
107.
目的 对脊髓性肌萎缩症患者及携带者进行基因诊断和产前基因诊断.方法 对26例脊髓性肌萎缩症患者应用PCR-限制性片段长度多态性(PCR-restiction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)技术检测SMN1基因第7外显子是否缺失;对于患者的父母应用多重PCR结合变性高效液相色谱(denaturing high performance liquid chromatography,DHPLC)的方法进行携带者诊断;而既往生产过患儿的孕妇于孕中期抽取羊水,进行产前基因诊断.结果 26例脊髓性肌萎缩症患者中查出25例存在SMN1基因第7外显子纯合缺失;患者的父母全部为SMN1基因第7外显子杂合缺失携带者;对20名既往生产过患儿的孕妇进行了产前诊断,8名存在SMN1基因第7外显子纯合缺失.结论 PCR-RFLP、多重PCR结合DHPLC技术可应用于患者及携带者基因诊断;PCR-RFLP可用于脊髓性肌萎缩症的产前基因诊断. 相似文献
108.
目的 对脊髓性肌萎缩症患者及携带者进行基因诊断和产前基因诊断.方法 对26例脊髓性肌萎缩症患者应用PCR-限制性片段长度多态性(PCR-restiction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)技术检测SMN1基因第7外显子是否缺失;对于患者的父母应用多重PCR结合变性高效液相色谱(denaturing high performance liquid chromatography,DHPLC)的方法进行携带者诊断;而既往生产过患儿的孕妇于孕中期抽取羊水,进行产前基因诊断.结果 26例脊髓性肌萎缩症患者中查出25例存在SMN1基因第7外显子纯合缺失;患者的父母全部为SMN1基因第7外显子杂合缺失携带者;对20名既往生产过患儿的孕妇进行了产前诊断,8名存在SMN1基因第7外显子纯合缺失.结论 PCR-RFLP、多重PCR结合DHPLC技术可应用于患者及携带者基因诊断;PCR-RFLP可用于脊髓性肌萎缩症的产前基因诊断. 相似文献
109.
目的应用全反式维甲酸(all-trans retinoic acid,ATRA)诱发Wistar大鼠马蹄内翻足模型为实验材料,应用蛋白质学技术探讨先天性马蹄内翻足发病机理。方法按135mg/kg体重经口给予孕10天Wistar大鼠ATRA,孕21天剖检胎鼠,提取畸形鼠和对照鼠脊髓、踝部组织(去除皮肤)及踝部骨骼总蛋白,双向电泳分离蛋白,考马斯亮蓝染色,PDQuest软件、质谱及生物信息学分析差异蛋白。应用半定量逆转录PCR检测马蹄内翻足畸形鼠和对照鼠脊髓、踝部骨骼和胫骨后肌群组织xiap、col2α1、tnnt1和ngfr基因表达。应用免疫组化染色检测Xiap蛋白表达。应用TUNEL法进行脊髓、踝部骨骼细胞凋亡检测。结果经双向电泳发现马蹄内翻足模型胎鼠多种蛋白质表达存在差异,质谱及生物信息学进一步分析发现Ⅱ型胶原蛋白等16种蛋白表达发生改变。逆转录PCR检测进一步证实xiap、col2α1在脊髓、踝部骨骼和胫骨后肌群组织表达下调,tnnt1在踝部骨骼和胫骨后肌群组织表达下调,ngfr在以上组织表达无异常。免疫组化染色进一步证实Xiap蛋白表达下调。神经、骨骼细胞凋亡发生率是对照组细胞凋亡发生率的5.4和10倍。结论马蹄内翻足大鼠模型踝部组织(去除皮肤)、踝部骨骼及脊髓多种蛋白质存在表达差异。Xiap、Col2α1和sTnT与马蹄内翻足相关,Ngfr与马蹄内翻足无关。ATRA可以诱导脊髓、骨骼凋亡发生率升高,与Xiap表达下调有关,在马蹄内翻足发生过程中发挥重要作用。 相似文献
110.
东北地区正常人群St14(DXS52)位点VNTR多态分布及在甲型血友病基因诊断中的应用 总被引:3,自引:2,他引:3
目的探讨中国正常人群St14(DXS52)位点VNTR多态分布,为甲型血友病基因诊断提供依据。方法应用PCR方法检测东北地区遗传上无相关的正常汉族个体60人,男12人,女48人,总计108条X染色体。结果共检出8种等位基因片段,最短片段为0.7kb(A),依次为1.3(B),1.39(C),1.57(D),1.63(E),1.69(E),2.1(G),2.4kb(H)等不同长度的等位片段,其等位基因频率为A0.39,B0.046,C0.083,D0.232,E0.111,F0.130,G0.009,H0.009等,其PIC为76.36%。利用此VNTR多态作为遗传标记,对3个甲型血友病家系进行连锁分析,在一个家系中确定了一名女性为正常人,而非携带者;在另两个家系中各检出一名男性胎儿患者。结论St14(DXS52)位点VNTR多态是对甲型血友病基因诊断很有应用价值的遗传标记。 相似文献