表型温和的1型神经纤维瘤病：5个家系基因突变分析

【摘要】 目的 检测表型温和的1型神经纤维瘤病（NF1）患者的基因突变。方法 2017年6月至2020年6月于上海市奉贤区皮肤病防治所皮肤科门诊收集5例表型温和、仅有皮损的NF1先证者及其家系成员,在家系调查的基础上,观察和记录NF1的临床表型,并利用二代靶向基因测序结合Sanger测序来检测和验证致病突变。结果 5例先证者都仅有皮损（包括咖啡斑、雀斑、神经纤维瘤）,无其他系统损害;5个家系先证者共发现5种突变,分别位于NF1基因的不同外显子中,包括1个大片段缺失突变（hg38：chr17：31327199-31335928 del 8 730 bp）、1个剪切突变（c.7970+1G>T）、1个插入突变（c.3011 _3012insTATG,p.N1004fs*）、1个缺失突变（c.1754_1757delTAAC, p.T586Vfs*18）和1个无义突变（c.C503G,p.S168X）,前3种是未经报道的新突变。结论 在5个先证者表型温和的NF1家系中检测出5种突变,鉴定出3种新突变,丰富了NF1的突变谱。     

长岛型掌跖角化病:一例纯合缺失的SERPINB7基因突变

目的报道1例长岛型掌跖角化病,确定其致病基因突变。方法在先证者家系调查的基础上,收集家系患者和正常人的血样,并采集正常对照血样100份,采取聚合酶链反应技术对长岛型掌跖角化病致病基因SERPINB7基因进行扩增,并对其产物进行测序。结果先证者存在SERPINB7基因7号外显子的c.650-653delCTGT(p.S217Lfs*7)纯合突变。先证者父母为杂合缺失。结论 SERPINB7基因的c.650-653delCTGT(p.S217Lfs*7)纯合突变是引起患者长岛型掌跖角化病的原因,这是该疾病、该位点作为纯和突变的首次报道。     

进行性对称性红斑角化症的临床和遗传特征分析

目的了解中国人进行性对称性红斑角化症（PSEK）的临床表现和遗传特点。方法对该科收集的1个PSEK家系和1990年以来报道相关中国人PSEK的8个PSEK家系进行系统的临床和遗传学的总结分析。结果 （1）PSEK的典型临床表现为初发于掌跖的对称性、边界清楚的角化性红斑、部分患者皮损可扩展至其他部位,但多较为局限,多幼年发病,患者身体健康不受影响;（2）呈常染色体显性遗传;（3）同一家系内或不同家系间患者的表现度可存在明显差异;（4）多不伴发其他疾病;（5）部分家系的发病情况呈不规则显性;（6）近亲结婚家系中可见PSEK患者。结论 PSEK为一种少见的、有高外显率的常染色体显性遗传性皮肤病,临床表现以对称分布的、固定的红色角化性斑块为特征,但不同患者表现度可存在明显差异,近亲结婚患病的几率可能增加。     

非手术综合治疗巨大型尖锐湿疣13例疗效观察

目的 观察钬激光联合光动力及冷冻综合治疗巨大型尖锐湿疣的疗效和安全性.方法 13例肛周、外生殖器巨大型尖锐湿疣患者,男8例、女5例,通过钬激光消融疣体,清理创面干净后,立即给予氨基酮戊酸光动力治疗,复发后给予光动力或冷冻治疗,共治疗1～8次.结果 13例巨大疣体均经钬激光消融1次清除,随后进行的光动力治疗中,1次治疗即痊愈者4例;余9例经过2～3次的光动力结合冷冻治疗中获得痊愈;随访3～6月未复发.不良反应主要是术中疼痛不适和术后瘢痕及色素改变.结论 钬激光联合光动力及冷冻非手术综合治疗对巨大型尖锐湿疣安全、有效.     

天疱疮81例临床分析

笔者回顾性分析了西安交通大学第二附属医院皮肤科2000年1月至2008年2月资料完整的81例天疱疮住院患者的临床资料,现将结果报道如下.临床资料 81例住院天疱疮患者,男46例,女35例,男女比为1.3:1.发病年龄14～85岁,平均50.28岁,＜20岁1例(1.23%),20～39岁16例(19.75%),40～59岁43例(53.09%),60～79岁19例(23.46%),＞79岁2例(2.47%).病程10天～5年,平均病程10.5个月.所有病例均根据临床表现、组织病理检查确诊且资料完整.     

维胺酯胶囊联合夫西地酸钠乳膏治疗寻常性痤疮疗效观察

目的：观察维胺酯胶囊联合夫西地酸钠乳膏治疗寻常性痤疮疗效及不良反应。方法：将396例寻常性痤疮患者随机分为两组。治疗组220例,口服维胺酯联合外用夫西地酸钠乳膏;对照组176例,口服维胺酯联合外用痤疮霜。8周后评价其疗效。结果：治疗组治愈率和总有效率分别为40.91%和89.09%,对照组治愈率和总有效率分别为30.68%和81.25%,治愈率和总有效率两组间比较差异有统计学意义（P〈0.05）。不良反应为局部皮肤轻度潮红,瘙痒,唇干。结论：维胺酯胶囊联合夫西地酸钠乳膏治疗寻常性痤疮疗效显著,不良反应少。     

中西药合用治疗寻常痤疮40例

目的观察维胺脂胶囊联合丹参酮胶囊治疗寻常痤疮的疗效及安全性。方法120例寻常性痤疮患者分维胺脂组（A组）、丹参酮组（B组）和联合治疗组（C组）,各40例,A组仅口服雏胺脂胶囊50mg,2次／d;B组仅口服丹参酮胶囊,4粒,3次／d;C组口服维胺脂胶囊50mg,2次／d,4W后减为25mg,2次／d,丹参酮胶囊,4粒,3次／d。以上三组均同时在皮损处均匀外涂夫西地酸钠（奥络）乳膏,2次／d。用药6W为1个疗程。结果3组患者疗效间差别有显著性差异（Hc=11．462,P〈0．01）;维胺脂组、丹参酮组与联合治疗组疗效间差别均有显著性差异（Ue=2．734、2．977,P〈0．05）;维胺脂组、丹参酮组无显著性差异（Uc=0．456,P〉0．05）。结论维胺脂胶囊联合丹参酮胶囊治疗寻常痤疮能增强疗效、缩短起效时间和疗程,提高治愈率,减少复发,不良反应轻微。