进行性脑灰质萎缩（Alper病）_附一家系4例报告

一家系4兄妹，3人均的6-8岁发生腹泻、抽搐。16-20岁出现亚急性头痛、失明、皮层盲、抽搐发作、智能衰退，进行性加重6-8个月因衰竭而死亡。头颅CT扫描显示，双侧枕、颞叶低密度病变；大脑病理学特点为全脑灰质层状神经细胞变性脱失、星形细胞增生，呈海绵状脑灰质萎缩，但白质受累较轻，不累及基底节、丘脑、脑干和小脑。1例存活，临床检查：身材矮小，弓形足，左侧轮替指鼻试验反应差；肌肉活组织检查可见大量不整红边纤维和异常线粒体。根据临床神经病理学特点该病症属于进行性脑灰质萎缩Alper病；而肌肉病理学特征则归于线粒体脑肌病。推测晚发型Alper病可能是线粒体脑肌病的一种类型。     

感觉性神经元神经病

感觉性神经元神经病 (ＳＮ)是具有特征性的一组疾病。按照病因的不同 ,分为中毒性、副肿瘤性、自发性、感染性及遗传性ＳＮ等。ＳＮ的临床表现 :主要由深感觉障碍引起的步基宽、步态僵硬、笨拙 ,甚至不能行走。可同时有浅感觉障碍 ,如由四肢远端向近端发展的 (单侧或双侧 )感觉异常、过敏和麻木 ;电生理检查显示感觉神经传导速度减慢 ,动作电位幅度降低 ,潜伏期延长 ,Ｈ反射缺如 ;运动神经传导速度、幅度正常或轻微减慢。腓肠神经活检显示 ,大的有髓纤维严重丢失 ,小的有髓纤维保留完好 ,再生丛缺如。一、中毒性感觉性神经元神经病1 维生素…     

第199例反复发热-生殖器溃疡-左侧肢体无力-脑、脊髓多发病变

病历摘要 患者男,29岁,因"反复发热5个月,左侧口角歪斜、肢体无力2个月余"于2008年10月20日入院.患者2008年5月开始反复发热,多在38.0 ℃左右;自服"对乙酰氨基酚"后可退热.当地胸部X线、血常规未见明显异常.患者于2008年7月上旬先后出现腹部以上左侧半身及面部麻木,右侧肢体感觉异常,口角向右歪斜.头颅CT示"右侧基底节区片状低密度影".     

广州管圆线虫病致嗜酸细胞性脑膜炎九例患者临床和脑脊液细胞学特点

目的 总结北方地区出现的广州管圆线虫感染引起的嗜酸细胞性脑膜炎病例的临床特点,并探讨脑脊液细胞学对该病的诊断意义.方法 对中国医学科学院北京协和医院收治的9例在北京地区发病的患者进行临床观察和脑脊液细胞学等检查,总结分析并复习文献.结果 9例患者中男性4例,女性5例.临床表现为急性起病(9例)、发热(9例)、头痛(9例),伴恶心或呕吐(3例)、脑膜刺激征(7例)、视乳头水肿(2例)、肢体感觉异常(7例)、脑神经受累(3例)和肢体瘫痪(1例)等.临床分型:脑膜型8例,脊髓型1例.神经影像学:4例存在软脑膜弥漫强化,脑和脊髓实质点片状异常信号者4例.脑脊液检查:全部患者均有压力升高,白细胞均升高[(70～780)×106/L],蛋白均升高,5例有葡萄糖减低.脑脊液细胞学:嗜酸细胞比例均升高.1例(仅行1次腰穿)嗜酸细胞比例5%,其余8例脑脊液嗜酸细胞多次枪查在45%～90%,呈现以嗜酸细胞为主的炎症,伴激活淋巴细胞和单核细胞,偶见浆细胞,未见寄生虫虫体.结论 脑脊液嗜酸细胞比例超过50%的脑膜炎应高度怀疑广州管圆线虫病.临床结合脑脊液细胞学对诊断广州管圆线虫病有一定实用意义.     

免疫组织化学和免疫印迹法诊断dystrophin相关的临床表现良性肌病

目的 探讨免疫组织化学(immunohistochemistry,IHC)和免疫印迹(Western blot)法在诊断dystrophin表达异常的临床表现相对良性肌病中的价值.方法 收集4例肌肉活体组织检查标本显示dystrophin表达异常、临床表现良性的肌病患者的病史、临床特点,并对肌肉组织标本分别行组织学、IHC(dys-N、dys-R及dys-C)染色,同时进行Western blot分析.结果 4例患者中2例主要表现为肢体无力,另2例主要表现为单纯的肌肉疼痛和血清CK升高.组织学显示2例为明显肌源性改变,可见肌纤维萎缩、肥大及分裂现象,另2例仅见肌纤维轻度大小不等.IHC发现1例患者肌纤维膜dys-N无表达,dys-R及dys-C显示肌纤维膜清晰着色,Western blot示dys-R及dys-C条带较健康对照淡,dys-N条带完全缺失;3例IHC显示患者dys-R无表达,dys-N及dys-C显示肌纤维膜清晰着色,其中2例Western blot示dys-R条带完全缺失,dys-C及dys-N条带相对分子质量改变.结论 利用3种抗dystrophin抗体进行肌肉组织IHC标记可以减少漏诊,Western blot对进一步确定dystrophin 蛋白异常类型是十分必要的.     

皮肤神经活体组织检查在周围神经病诊断中的应用

目的 探讨皮肤神经活体组织检查在周围神经病诊断中的作用,建立正常参考值范围,并比较临床表现、神经电生理检查与表皮神经纤维病变的一致性.方法 对51例有周围神经病症状和(或)体征的患者进行皮肤神经活体组织检查,计算表皮神经纤维密度(IENFD);同时收集10名健康志愿者作为对照.51例患者中,41例行常规肌电图及神经传导速度(NCV)检查.21例行皮肤交感反射(SSR),比较IENFD与NCV及SSR的一致性.结果 对照组与病例组相比,大腿IENFD(根/mm)分别为21.4±2.7及15.0±6.3(t=2.976,P=0.004);小腿IENFD分别为15.4±2.2及8.1±5.9(t=3.191,P=0.002).病例组与对照组相比大、小腿IENFD均有减少,差异有统计学意义.51例患者中,皮肤神经活体组织检查异常48例(94.1%),其中33例表现为长度依赖性周围神经病变;41例行常规肌电图检查,21例异常(51.2%);21例行SSR检查,异常17例(81.0%).仅表现为小纤维病变症状和(或)体征的29例患者中,27例(93.1%)皮肤神经活体组织检查异常;其中20例行NCV,异常6例(30.0%);14例行SSR,11例异常.结论 皮肤神经活体组织检查操作简单安全,对于以小神经纤维受累为主的周围神经病皮肤神经活体组织检查有较高的灵敏度.     

单纯性多发性肌炎和皮肌炎的病程演变

目的　探讨单纯性多发性肌炎和皮肌炎的病程演变规律,以期获得对该病较全面的认识,指导临床治疗。方法　对６２ 例单纯性多发性肌炎和皮肌炎病程演变、临床病理和治疗相互间关系进行分析研究。结果　起病急、进展快、病情在半年内发展至高峰者,临床上以发热、肌痛、颈肌无力和吞咽困难常见,病理以急性炎症改变突出,及时治疗疗效好;而起病隐匿、进展缓慢、病情半年以上仍在进展者,以肢体肌无力多见,病理以间质改变更突出,预后较差,易迁延。结论　我们认为,病情在半年以内达高峰者可称为急性或亚急性单纯性多发性肌炎或皮肌炎,病情超过半年仍在进展者可称为慢性多发性肌炎或皮肌炎。     

内耳先天畸形与复发性化脓性脑膜炎一例报告

患者１５岁,于１９９０年３月首次发病。发热、头痛、呕吐,在外院腰穿诊为化脓性脑膜炎,经治疗好转。１９９１年２月复发,头痛、呕吐、高热伴昏迷、躁动,腰穿证实为化脓性脑膜炎（脑脊液混浊,脑脊液呈线状喷出,蛋白３０００ｍｇ／Ｌ,糖４００ｍｇ／Ｌ,氯化物１１...     

免疫介导的运动神经元病动物模型建立及损伤机制的研究

运动神经元病(Motor neuron disease,MND)的病因及发病机制不明,曾提出过中毒、营养代谢、自身免疫和遗传等学说。     

脑缺血的胶质细胞反应

近几年来，有关脑缺血后胶质细胞反应的研究取得了最新进展，其内容包括不同脑缺血模式下胶质细胞反应的规律，胶质细胞反应所带来的复杂分子水平变化，反应性胶质细胞对缺轿性脑损伤的双向作用，据此，提出了半暗带神经元存活必须有完好胶质细胞功能的观点。