Hunter综合征胎儿的产前基因诊断

Hunter综合征是一种我国南方地区高发、严重致残、致死性的X染色体连锁隐性遗传病。临床表现多样，严重病例多于1～4岁起病，一般成年前天折。本病的根本原因是IDS基因突变导致艾杜糖-2-硫酸酯酶缺乏或活性降低，进而影响硫酸皮肤素（DS）和硫酸乙酰肝素（HS）的降解，导致DS、HS在体内大量堆积，最终引起各器官的病变。检测IDS基因的突变情况是确诊本病的关键。我们在开展Hunter综合征致病基因突变研究的基础上，[第一段]     

X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良一家系报道

X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良是由SEDL基因突变引起的罕见的XR遗传病。临床上，主要表现为短躯干性侏儒，但智力正常，无头面部畸形。患者几乎全为男性，且发病较晚，故称之。最近，我们对来自四川的疑似此病的一家系进行了详细的基因突变分析，最后确诊为SEDL家系。现报道如下。     

2004-2013年广州市番禺区艾滋病流行特征分析

目的分析广州市番禺区2004-2013年艾滋病病毒(HIV)感染者和艾滋病(AIDS)病人流行特征,提出番禺区艾滋病疫情防控对策。方法对广州市番禺区2004-2013年艾滋病常规和哨点监测资料进行分析,采用SPSS13.0软件进行分析。结果 2004-2013年番禺区HIV感染者和AIDS病人共计601例,其中AIDS病人245例,死亡88例,近年HIV抗体阳性报告数明显增多。年龄以20~49岁为主,占86.02%,50岁以上者占11.15%。男女性别比为3.45∶1。传播途径由注射毒品为主逐渐变为性传播途径为主,总报告病例中性传播途径占78.20%,男男同性传播途径占22.96%。结论艾滋病疫情正由高危人群向一般人群扩散,经性传播已成为主要传播途径,应进一步扩大艾滋病推荐检测工作,扩大检测覆盖面,采取综合防控措施控制艾滋病的传播。     

3D打印技术在遗传性骨病治疗的应用与展望

3D打印技术是指通过连续的物理层叠加,逐层增加材料来生成三维实体的技术,它综合了数字建模技术、机电控制技术、信息技术、材料科学与化学等诸多方面的前沿技术,具有很高的科技含量。遗传性骨病是一大类涉及骨骼畸形、个头矮小、多器官多系统受损的遗传性疾病,危害十分严重,治疗难度很大。3D打印技术近年来在生物医学领域特别是骨骼造型、骨病治疗方面都取得了诸多新进展。文章重点围绕3D打印技术在遗传性骨病治疗的应用作一综述,并对未来的发展趋势作一展望。