粘多糖贮积症Ⅱ型七例报道

粘多糖贮积症Ⅱ型（MPSⅡ，OMIM 309900），是由于艾杜糖-2-硫酸酯酶（E．C．3．1．6．13）缺陷引起的一种遗传代谢病，国内发病率为1：132000男性。最近，我们对来自不同地区（四川、广东、云南）、不同民族（汉族、纳西族）的10多例疑是MPSⅡ的患儿进行了尿粘多糖（GAGs）含量检测和IDS基因突变分析，证实7例患儿患了此症。现报道如下。     

双错配碱基ARMS结合RE法快速检测FGFR3基因的突变超热点

目的建立快速简便、特异灵敏的鉴定FGFR3基因c．1138G〉A突变超热点的基因诊断方法,为软骨发育不全（ACH）的产前基因诊断或植入前遗传学诊断（PGD）创造条件。方法针对突变率高达95％以上的FGFR3基因的突变热点c．1138G〉A,设计双错配碱基的ARMS特异引物,对已经临床确诊的先证者家系及正常对照和非c．1138G〉A突变的患者对照,分别用普通引物和特异引物进行PCR扩增和直接鉴定,然后对扩增产物进行DNA序列分析及sfcI酶切鉴定。结果用普通引物扩增,对照组和先证者均扩增阳性。sfcI酶切后,对照组仍为一条513bp的带,而患者切出205bp、308bp和513bp三条带;而用ARMS特异引物扩增,则先证者扩增阳性,而对照组扩增阴性,阳性者酶切后产生27bp和418bp两条带。这一切都与预期的结果完全吻合。结论该法快速、特异、准确性高,结合DNA序列分析和酶切鉴定（RE）,可用于ACH高危胎儿的快速产前诊断。     

Hurler综合征基因治疗的研究进展

Hurler综合征是由于α—L—艾杜糖醛酸酶(IDHA)缺乏而引起的一种致残、致死性的遗传性溶酶体病。本文就Hurler综合征的发病机制、IDHA基因的结构和变异类型以及Hurler综合征的基因治疗研究的最新进展作一综述。     

多指（趾）症遗传吗

问：我是一名大学生，今年22岁，左脚、右脚都是6个脚趾头，由于长期挤压，双脚正常的那5个脚趾头比较小。以前曾想过做手术除掉多余的脚趾。但担心手术后一到阴天下雨就会出现腿疼之类的后遗症，故迟迟未做。渐渐地我也到了谈恋爱的年龄。想到了日后的婚嫁，怕会遗传给后代，所以一直没敢对自己的男友提这件事。请问，我的“六趾”会遗传吗?有时候我也想过做手术，但是右脚倘若做了，脚前部就明显比中部窄，样子会更难看。而不做呢。穿鞋的时候右脚必须穿很宽松的鞋，否则挤得脚很疼。我是否应该去做手术切除多余的脚趾呢?     

基础与临床融合的教学设计在儿科教学查房中的应用

教学查房是重要的临床教学形式,能够将理论与实践、教学与临床结合起来。邀请基础学科教师参加儿科教学查房,有助于学生巩固基础理论知识、培养创新能力、提升综合素质,同时促进教师教学与科研能力提升,也为其他医学课程教学改革提供思路。     

广东汉族人WT_33cDNA 3'端非翻译区内的Hinf Ⅰ酶切点的遗传多态性

广东汉族人ＷＴ３３ｃＤＮＡ３’端非翻译区内的ＨｉｎｆⅠ酶切点的遗传多态性①郭奕斌②，杜传书（中山医科大学遗传学教研室；广州，５１００８９）主题词基因，肾母细胞瘤，脱氧核糖核酸酶类，限制性片段长度多态性，抗癌基因，聚合酶链反应中图号Ｑ３３；７８Ｗｉｌｍ...     

慎用进口药,慎待中西药合用

近年来,随着改革开放步伐的加快,进口药品逐步增多。一般而言,进口药品疗效较国产药为佳。但使用进口药时必须注意种族差异,合理用药,切忌一味求“洋”,否则可能事与愿违,造成不良后果。 进口药的剂量、疗效及副作用等,在研制和生产过程中均是以外国人的反应为依据的,而其对中国人的种族差异、饮食差异和体质差异等均未作具体、细致的测试。国人在使用进口药时,往往是按照药     

糖皮质激素冲击疗法治疗急性粒细胞缺乏症

急性粒细胞缺乏症(简称急性粒缺) ,起病急,病情危重,常并发严重感染或二重感染,内脏受损等。多家报道[1 ,2 ] 采用重组人粒细胞集落刺激因子(rhG -CSF)有效,但疗效仍不尽人意,近年来我们采用了糖皮质激素(简称激素)冲击疗法急性粒缺,取得了良好的效果,现报告如下。1　资料与方法1·1　一般资料　1992年以来,我院收治急性粒缺42例,均符合国内统一诊断标准[3 ] ,其中1992 -0 8～1995 -0 6期间收治的10例作为空白对照组,1995 -0 7以后入院的患者,依入院顺序编号,按简单随机分组法,编入激素组和rhG -CSF组。至今,观察激素组16例,rhG -CSF组…     

广州某大学1起诺如病毒感染性腹泻暴发疫情的调查与分析

目的分析广州某大学1起诺如病毒感染性腹泻暴发疫情的流行因素,为制定防控措施提供依据。方法采用现场流行病学调查方法,对病例进行回顾性调查,运用描述性流行病学方法、病例对照研究方法对暴发疫情数据和各种因素进行分析。结果该起疫情首发病例发病时间为2013年1月8日,末例病例发病时间为1月18日,历时11d,累计报告病例141例,罹患率为0．76％（141／18600）;其中教职工罹患率为0．15％（3／2000）,学生罹患率为0．83％（138／16600）。病例对照研究表明进食A餐厅烧味套餐增加发病风险（OR=6．87,95％凹：3．11～15．19）。174份样本中共检出21份诺如病毒核酸阳性,其中病例的阳性检出率为47．62％（10／21）,厨工的阳性检出率为7．19％（11／153）;经测序,检出毒株均为Gll．4-sydney2012株。结论该次事件为1起由诺如病毒引起的感染性腹泻暴发疫情,在诺如病毒感染性腹泻好发季节,应继续加强对集体单位、学校诺如病毒感染性腹泻疫情监测,积极开展健康教育,有效预防诺如病毒感染性腹泻暴发疫情的发生。