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2006年5月18日.美国和英国科学家在《自然》杂志上发表了人类最后一个染色体——1号染色体的基因序列的破译结果.从而宣告解读人体基因密码的“生命之书”胜利完成。这个由150名英国和美国科学家组成的团队前后历时10年,终于完成了1号染色体的测序和基因密码的破译工作。从而使历时16年的人类基因组计划有个圆满的结尾。[编者按] 相似文献
14.
双错配碱基ARMS结合RE法快速检测FGFR3基因的突变超热点 总被引:1,自引:0,他引:1
目的建立快速简便、特异灵敏的鉴定FGFR3基因c.1138G〉A突变超热点的基因诊断方法,为软骨发育不全(ACH)的产前基因诊断或植入前遗传学诊断(PGD)创造条件。方法针对突变率高达95%以上的FGFR3基因的突变热点c.1138G〉A,设计双错配碱基的ARMS特异引物,对已经临床确诊的先证者家系及正常对照和非c.1138G〉A突变的患者对照,分别用普通引物和特异引物进行PCR扩增和直接鉴定,然后对扩增产物进行DNA序列分析及sfcI酶切鉴定。结果用普通引物扩增,对照组和先证者均扩增阳性。sfcI酶切后,对照组仍为一条513bp的带,而患者切出205bp、308bp和513bp三条带;而用ARMS特异引物扩增,则先证者扩增阳性,而对照组扩增阴性,阳性者酶切后产生27bp和418bp两条带。这一切都与预期的结果完全吻合。结论该法快速、特异、准确性高,结合DNA序列分析和酶切鉴定(RE),可用于ACH高危胎儿的快速产前诊断。 相似文献
15.
郭奕斌 《国外医学:遗传学分册》2003,26(2):85-88
Hurler综合征是由于α—L—艾杜糖醛酸酶(IDHA)缺乏而引起的一种致残、致死性的遗传性溶酶体病。本文就Hurler综合征的发病机制、IDHA基因的结构和变异类型以及Hurler综合征的基因治疗研究的最新进展作一综述。 相似文献
16.
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梁立阳汪雪兰郭奕斌侯乐乐刘祖霖孟哲 《卫生职业教育》2018,(13):59-60
教学查房是重要的临床教学形式,能够将理论与实践、教学与临床结合起来。邀请基础学科教师参加儿科教学查房,有助于学生巩固基础理论知识、培养创新能力、提升综合素质,同时促进教师教学与科研能力提升,也为其他医学课程教学改革提供思路。 相似文献
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广东汉族人WT33cDNA3’端非翻译区内的HinfⅠ酶切点的遗传多态性①郭奕斌②,杜传书(中山医科大学遗传学教研室;广州,510089)主题词基因,肾母细胞瘤,脱氧核糖核酸酶类,限制性片段长度多态性,抗癌基因,聚合酶链反应中图号Q33;78Wilm... 相似文献
19.
近年来,随着改革开放步伐的加快,进口药品逐步增多。一般而言,进口药品疗效较国产药为佳。但使用进口药时必须注意种族差异,合理用药,切忌一味求“洋”,否则可能事与愿违,造成不良后果。 进口药的剂量、疗效及副作用等,在研制和生产过程中均是以外国人的反应为依据的,而其对中国人的种族差异、饮食差异和体质差异等均未作具体、细致的测试。国人在使用进口药时,往往是按照药 相似文献
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