骨转移和肺转移的骨肉瘤基因组学表现差异

目的探讨初始骨转移与肺转移的骨肉瘤基因组学表现差异及发病机制。方法收集2021年5月1日至10月1日于北京大学人民医院诊治的38例高级别骨肉瘤患者肿瘤新鲜标本及部分石蜡包埋标本, 男29例、女9例, 年龄(19.6±2.2)岁(范围6～61岁)。38例中12例发生初始骨转移、26例发生初始肺转移, 其中15例(40%, 15/38)具有原发灶和转移灶的配对标本。应用Illumina NovaSeq 6000平台进行全外显子测序及转录组测序, 并随治疗进程获取肿瘤演进过程中的新鲜配对标本, 分析不同进展模式的骨肉瘤配对标本的全外显子组测序数据, 进一步根据其基因型表现进行疾病亚分类, 将基因学表现与临床过程进行关联。结果骨转移组以单核苷酸变异为主(83%, 10/12), 肺转移组以结构变异为主(58%, 15/26)。骨转移组的肿瘤突变负荷为4.9(2.8, 12.0)、新抗原负荷为743.0(316.5, 1 034.5), 较肺转移组的2.4(1.4, 4.5)和128.5(49.0, 200.5)更高, 差异均有统计学意义(P=0.010, P=0.003)。突变谱示骨转移组[0...     

18FDG-PET术前评估骨与软组织肿瘤治疗效果的Meta分析

背景：18FDG-PET可为骨和软组织肿瘤的良恶性鉴别,病变定位,恶性程度评价,活检部位的确定,治疗效果评估和判断预后提供重要信息。目的：采用Meta分析方法评价18FDG-PET在术前骨与软组织肿瘤治疗疗效评估方面的应用价值。方法：检索PubMed、EMBASE、Cochrance、CNKI、万方数据库及维普中文科技期刊数据库获得PET用于骨与软组织肿瘤诊治方面的临床研究。结果与结论：对符合纳入标准的9项临床非随机对照研究进行Meta分析,文献质量评价循证医学推荐级别3项研究为B级,6项为C级,检验提示无发表偏倚。将治疗前后最大标准摄取值SUV2/SUV1≤0.5作为预测术后肿瘤坏死率≥90%的敏感性和特异性分别为0.82(95%CI,0.72~0.89)和0.61(95%CI,0.49~0.71)。SROC为6.17(95%CI,2.84~13.39)。说明将化疗前后最大标准摄取值比值作为评价术前疗效的敏感性较好,但缺乏特异性;应综合18FDG-PET检查结果与其他辅助检查结果对术前疗效进行综合评估。     

胞外腺苷代谢酶ENPP1的功能和药物研发进展

胞外腺苷代谢系统在多种生理病理过程中发挥重要作用,已成为重要的药物靶点,但针对胞外核苷酸-焦磷酸酶/磷酸二酯酶-1（ENPP1）的研究进展较少。近年来发现ENPP1是胞外环磷酸鸟苷-腺苷合成酶最主要的水解酶,其作用得到越来越多的重视。本文在简要回顾ENPP1结构的基础上,重点介绍其在生物矿化、肿瘤等生理病理过程中的作用,以及针对ENPP1靶点在酶替代疗法和小分子药物方面的研发进展。     

体位对初次人工膝关节置换术后隐性失血的影响

[目的]探讨术后患肢体位对初次人工膝关节置换术后隐性失血的影响.[方法]北大人民医院骨关节中心自2012年3月～2012年5月共实施单侧初次人工全膝关节置换术60例,患者随机分为2组,每组30例.A组:术后6 h髋、膝关节均完全伸直位.B组:术后6h患肢屈髋30°、屈膝70°,计算所有患者的术后隐性失血量.[结果]A组术后平均隐性失血量为(480.23±57.64) ml,占总失血量的48.3％.B组术后平均隐性失血量为(315.23±56.32) ml,占总失血量的31.4％.两组之间比较,P＜0.05,差异有统计学意义.[结论]术后体位不同可以明显影响全膝关节置换术后的隐性失血量,术后6h患肢屈髋30°、屈膝70°位可有效减少关节置换术后的引流量,有助于术后康复.     

老年人安全用药注意事项

老年人由于生理和心理等多方面均处于衰退状态,尤其是肝肾功能的减退,导致机体对药物的吸收、分布、代谢和排泄等功能减退。多数老年人同时患有多种疾病,通常为慢性病,需要长期治疗,用药种类较多,药物不良反应也明显增加,其不良反应发生率是青年人的2~3倍。因此,保证老年人有效、安全用药,才能达到防病、治病的目的。     

骶骨原发尤文肉瘤15例分析

目的：研究骶骨原发尤文肉瘤的临床特点、治疗方式及预后。方法1998年6月至2011年6月,对收治的15例骶骨原发尤文肉瘤进行回顾性分析。男9例,女6例,其年龄11～45岁,平均18岁。所有患者术前均有骶尾部疼痛症状,11例伴有会阴区麻木、下肢疼痛等神经症状,3例可触及局部肿块。侵及单个节段者2例,累及2个节段及以上者13例。术前X线片及CT提示骶椎多呈不规则溶骨性破坏,CT和MRI 检查经常可见巨大的软组织肿块。所有患者均行系统化疗及手术治疗,10例于术后接受放疗。9例行骶骨肿瘤分块切除、重建术,6例行整块切除术,其中4例行一期前后路联合全骶骨切除重建术。结果术后随访2～10年。平均5.2年。所有患者局部疼痛均得到缓解。围手术期并发症5例,其中伤口并发症4例。11例均存在不同程度大小便功能障碍。在随访期内出现肿瘤局部复发及转移10例,局部复发9例（9/15,60%）,肺转移5例（5/15,33.3%）,其中包括局部复发伴肺转移4例。其中行肿瘤整块切除6例中骶骨局部复发1例,局部复发伴肺转移1例。转移及局部复发时间7个月至5年,局部复发及转移者中全部10例均接受二线治疗。至末次随访已死亡9例,2例带瘤生存。2年无瘤生存率60%,5年无瘤生存率33.3%,5年总生存率为47%。结论骶骨原发尤文肉瘤是一类高度恶性的肿瘤,必须采取手术、放疗和化疗相结合的综合治疗模式。骶骨肿瘤术后并发症较多。骶骨肿瘤整块切除术是对于骶骨原发高度恶性肿瘤的重要局部治疗方法。     

脊椎血管瘤目的外科治疗策略

[目的]探讨脊椎血管瘤的外科治疗策略.[方法]回顾1997年10月～2008年10月间的33例脊椎血管瘤.女19例,男14例;平均年龄54岁.13例患者因局部疼痛就诊;12例截瘫;8例存在神经根刺激症状和局部疼痛.9例患者为单纯局部疼痛,影像学无脊髓及神经根压迫,行经皮椎体成形术.24例患者存在硬膜囊或神经根压迫、软组织包块较大、或脊柱不稳,接受开放手术.其中,9例肿瘤主要侵犯椎体、伴有不同程度椎体压缩骨折或存在椎旁软组织包块,行前路手术治疗;12例肿瘤主要累及附件及椎体后缘.肿瘤突入椎管内压迫脊髓及神经根而无明显椎体压缩骨折,行后路手术,其中4例椎体内病灶较大,术中直视下行椎体成形术;3例肿瘤广泛累及椎体及附件,肿瘤侵入椎管内,椎体侧方存在软组织包块,行前后路联合手术.3例术前行节段动脉栓塞术.[结果]9例行单纯椎体成形的患者无围手术期并发症,平均随访41个月,疼痛均完全或明显缓解.开放手术的24例,无围手术期死亡患者.前路手术平均出血为2 739 ml,后路手术平均出血为1 619 ml(P=0.12).1例腰椎前路手术患者术后出现椎体周围血肿并继发下肢静脉血栓.1例胸椎后路手术患者术后出现血肿后截瘫加重.1例腰椎后路手术患者出现伤口感染.19例患者开放手术前存在疼痛,手术后17例疼痛完全或明显缓解.12例截瘫患者的Frankel脊髓功能评分提高1～2级.行开放手术患者平均随访48个月.X线片示内固定物无移位、折断.1例死于其他肿瘤.影像学证实肿瘤复发或发展者4例,2例尤症状给予观察,1例因疼痛行放疗,1例因截瘫再次手术.[结论]根据脊椎血管瘤患者症状产生的病因以及患者一般情况,应用多种相应外科技术治疗脊椎血管瘤,可以取得较好的临床效果.     

第十五届国际保肢大会(ISOLS)会议纪要

由国际保肢学会、美国骨与软组织肿瘤学会联合主办的第15届国际保肢大会暨美国骨肿瘤年会于2009年9月23至26日在美国波士顿召开.国际保肢学会(international symposium on limb salvage,ISOLS)成立于1981年,学会成立之初的宗旨是提高恶性肿瘤的保肢技术,随后逐渐扩展到骨与软组织肿瘤临床及基础研究各个领域,是目前骨与软组织肿瘤治疗领域影响最为广泛、学术水平最高的学术团体.     

切刮术治疗骶骨骨巨细胞瘤的结果评价

目的:在有效控制出血的前提下,评价切刮术治疗骶骨骨巨细胞瘤(giant cell tumor,GCT)的临床效果。方法:自2000年7月～2007年7月我院共收治骶骨GCT患者43例。有随访记录的35例。其中男18例,女17例。年龄16～61岁,平均32岁。GCT位于S1～S5者5例,S1～S4者9例,S1～S3者12例,S1～S2者3例,S2～S5者2例;S3～S5者1例;L5～S1者3例。31例患者进行了病灶内切除术,有4例患者进行了广泛切除术。23例患者联合应用术中腹主动脉临时阻断术:其中6例采用了前路手术腹膜后分离腹主动脉阻断,17例采用了术前X线介入下腹主动脉植入球囊,术中临时阻断腹主动脉血流的方法。未行血管阻断12例。随访12个月～8年5个月,平均37个月。术后除1例患者肉瘤变后接受辅助放疗,其余均未接受辅助放疗。结果:血管阻断组平均失血量为3278ml,未行血管阻断者手术平均失血量为5150ml,两组间比较出血量差异有显著性(P0.01)。14例患者术后出现切口并发症(40%),经过手术引流、清创后伤口愈合。7例患者术后出现不同程度的脑脊液漏,均经抬高床尾、应用抗生素等非手术治疗愈合。血管阻断组局部肿瘤复发率为30.43%(7/23),血管未阻断组复发率为66.67%(8/12),两组肿瘤复发率比较差异有显著性(P0.05)。结论:对骶骨GCT行切刮术治疗,术中采用血管阻断技术,可以显著降低术中出血,有利于肿瘤的彻底切除并降低术后复发率。     

Runx2在普通软骨肉瘤及去分化软骨肉瘤中的差异表达

目的 检测Runx2在人普通软骨肉瘤及去分化软骨肉瘤的差异表达,探讨Runx2在软骨肉瘤去分化过程中的作用及意义.方法 应用逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)和Western blot方法,检测普通软骨肉瘤及去分化软骨肉瘤标本中Runx2的差异表达;并利用免疫组织化学SP法检测42例软骨肉瘤标本(普通软骨肉瘤20例,去分化软骨肉瘤22例)中Runx2的表达.结果 RT-PCR和Western blot结果显示Runx2在去分化软骨肉瘤中高表达,而在普通软骨肉瘤中低表达;免疫组织化学实验结果表明普通软骨肉瘤中Runx2阳性表达率为10.O%,去分化软骨肉瘤中Runx2阳性表达率为95.5%,两者差异有统计学意义(P＜0.05).结论 Runx2在去分化软骨肉瘤中的高表达涉及了去分化软骨肉瘤的发生和发展.

Abstract：

Objective To detect the differential expression of Runx2 in the conventional chondrosarcoma and dedifferentiated chondrosarcoma, and study the role and significance of Runx2 in the dedifferentiation of chondrosarcoma. Methods The expression of Runx2 in 42 cases of chondrosarcoma (20 cases of conventional chondrosarcoma, and 22 cases of dedifferentiated chondrosarcoma) was detected by using immunohistochemistry SP method. Results The positive expression rate of Runx2 in conventional chondrosarcoma was 10%, which was significantly lower than in dedifferentiated chondrosarcoma (95.5%). Conclusion Runx2 is up-regulated in dedifferentiated chondrosarcomas, suggesting Runx2 may involve in the occurrence and development of dedifferentiated chondrosarcoma.