内镜治疗非静脉曲张性上消化道出血疗效分析

目的:探讨内镜下治疗非静脉曲张性上消化道出血的临床效果。方法:68例上消化道出血患者均行内镜检查确诊,其中36例内镜下多种手段(局部注射l:10000的肾上腺素液、高频电极电凝或内镜下放置钛夹止血等),32例行保守治疗,并统计2组患者的治疗效果。结果:内镜治疗患者的有效率为91.67%(33/36),显著高于保守治疗组的71.87%(23/32)(χ2=4.57,P<0.05)。内镜治疗组的中转手术率为5.56%(2/36),低于保守治疗组的25.00%(8/32)(χ2=4.61,P<0.05)。结论:内镜治疗非静脉曲张性上消化道出血显著优于保守治疗。     

低碱性磷酸酶血症一家系临床与基因分析

目的探讨组织非特异性碱性磷酸酶(TNSALP)基因检测在低碱性磷酸酶血症(HPP)产前诊断中的作用。方法回顾分析1例新生儿HPP患儿的临床资料,以及全外显子组测序检测TNSALP基因结果;采集家系成员外周血,及患儿母亲第2胎孕17周胎儿的羊水细胞,进行候选基因突变的Sanger测序验证。结果患儿,男性、6日龄,主要表现为多发性骨折,肢体缩短弯曲,呼吸困难,生后9天死于呼吸衰竭;血清碱性磷酸酶下降,血钙轻度下降,血磷正常,血清25羟维生素-D和甲状旁腺激素均正常;X线显示全身骨骼严重矿化不良,长骨干骺端增大呈杯口状,多发性骨折;基因测序结果显示患儿TNSALP基因存在一复合杂合性错义突变,分别为位于第6外显子内的杂合性错义突变c.542CT导致第181位氨基酸由丝氨酸突变为亮氨酸(p.S181L),第10外显子内杂合性错义突变c.1016GA导致第339位氨基酸甘氨酸突变为谷氨酸(p.G339E);患儿父母表型均正常,c.542CT突变遗传自父亲,c.1016GA突变遗传自母亲。胎儿未检出这两种突变。结论 TNSALP基因分析可应用于HPP的诊断以及产前诊断。     

双胞胎同患肌-眼-脑病

肌-眼-脑病（muscle-eye-brain disease，MEB）是以先天性肌营养不良、眼球异常和大脑畸形（无脑回畸形Ⅱ型）为特征的临床综合征，于1977年首次报道，至今全世界报道了大约30例，多为芬兰患者，日本和朝鲜患者也零星见诸文献。最近我们诊断本病双胞胎患儿一对，现报道如下。     

尿素酶预处理-气相色谱-质谱法在甲基丙二酸尿症诊断中的应用

目的 探讨尿素酶预处理-气相色谱-质谱法(UP-GC-MS)在甲基丙二酸尿症(MMA)诊断、治疗中的价值.方法 留取8例MMA患儿和15例同年龄健康儿童晨尿2 mL,尿液标本经尿素酶去尿素、加内标正十七酸、除蛋白、真空干燥处理,残余物用双(三甲基硅烷基)三氟乙酰胺/三甲基氯硅烷(BSTFA/TMCS)衍生后进样,分析仪器为Finnigan GC-MS联用仪,每次取样0.5～1.0μL,扫描模式为全扫描加选择离子扫描模式,分流比10:1,起始温度60℃,然后以17℃/min的速度升温至320 ℃.质谱电离方式为电子解离模式,扫描范围为m/z 50～m/z 650.应用SPSS 12.0软件进行t检验.结果 患儿尿液中可检测到明显的甲基丙二酸、甲基枸橼酸等MMA患儿尿液标志物信号.在总离子流图上,其绝对保留时间(相对保留时间)分别是6.78 min(0.396 min)和11.53 min(0.24 min).在质谱图上,甲基丙二酸的特征离子(三甲基硅烷化后质荷比,TMS m/z)分别为73、147、247.8例MMA患儿尿液甲基丙二酸水平为1.72～18.2 nmol/mg Cr;健康对照组15例儿童为0.001～0.202 nmol/mg Cr.经过lg(x 5)对数转换后(其中x为原始数据),病例组尿液甲基丙二酸水平为(0.703±0.005),健康对照组为(0.973±0.184),二组比较差异具有统计学意义(t=4.10 P<0.01).结论 建立UP-GC-MS分析尿液代谢成分超越了有机酸萃取法的一些局限,是MMA确诊的重要方法.     

高频振荡通气治疗新生儿呼吸窘迫综合征的安全性分析

目的 综合比较高频振荡通气(HFOV)与传统机械通气(CMV)对新生儿呼吸窘迫综合征(RDS)的安全性及潜在危害性.方法 通过数据库检索出符合纳入分析条件的相关文献14篇,采用meta分析方法进行定性、定量综合分析,得出合并OR值及其95%可信区间.结果 与CMV相比,HFOV可以降低RDS患儿慢性肺部疾病(CLD)的发生率(P=0.007),但增加新生儿脑室内出血(IVH)的危险性(P＜0.05);两通通气方式引起的气漏、动脉导管重新开放、坏死性小肠结肠炎、早产儿视网膜病和脑白质软化方面差异无统计学意义(P＞0.05).结论 与CMV相比,应用HFOV治疗新生儿呼吸窘迫综合征可减少CLD的发生,但增加重度IVH发生的危险性.     

尿素循环障碍所致新生儿高氨血症基因筛查和早期干预

目的 探讨广东地区新生儿尿素循环障碍（UCD）的发病率，以实现UCD相关新生儿高氨血症（NHA）早期识别与干预。方法 收集2019年至2022年广东地区多中心38 159个新生儿基因筛查数据，统计UCD新生儿基因阳性率，分析基因筛查中确诊的9例与UCD相关NHA患儿临床干预和疗效。结果 UCD基因阳性率0.472%,Citrin缺陷病最常见（基因阳性率0.314%）。其中3例Citrin缺陷病均为SLC25A13基因c.852＿855delTATG纯合致病性变异，不同的确诊和临床干预时期，预后不同。另外6例UCD相关NHA患儿起病早，病情进展快，经积极早期对症治疗后，2例瓜氨酸血症I型患儿好转，4例患儿死亡和1例失访。结论 NHA的病因复杂多样，以UCD最为常见，临床表现缺乏特异性，容易漏诊、误诊，早期血、尿代谢筛查联合UCD相关基因筛查可实现UCD相关NHA的早期识别和诊疗，可指导遗传咨询和再次妊娠的产前诊断。