同胞兄弟二人同患粘多糖病Ⅱ型报告

患儿系同胞兄弟，年龄分别为4岁半和2岁9个月。于2005年7月20日同来本院儿科就诊。家长在长子半岁、次子两岁时发现其双手指粗短伴伸直困难，双肘、膝等关节亦逐渐出现伸直障碍。患儿的3个舅舅也有类似表现，其中两个分别于5岁和16岁去世，另一位20岁，现病危在家；尚有一表舅亦于16岁病故，另一远房表弟也正患病，症状与该二患儿相似，家系遗传方式见图1。     

利用CRISPR/Cas9构建甲基丙二酸血症cblC型W203X突变小鼠模型

目的 利用CRISPR/Cas9技术构建与人甲基丙二酸血症cblC型W203X突变型一致的小鼠模型。方法 通过BLAST比对人和小鼠cblC基因和蛋白序列的保守性,应用CRISPR/Cas9技术进行小鼠受精卵显微注射,获得杂合子F1代小鼠,F1代小鼠通过杂交获得W203X纯合突变型小鼠,并对纯合突变型、同窝杂合型及野生型3种类型小鼠进行血代谢产物丙酰肉碱检测。结果 人和小鼠甲基丙二酸血症cblC型的致病基因MMACHC的核苷酸和氨基酸序列高度保守。通过CRISPR/Cas9技术成功获得W203X纯合突变型小鼠,该小鼠模型在生后24 h丙酰肉碱明显升高（P < 0.001）。结论 利用CRISPR/Cas9技术成功构建了与人甲基丙二酸血症cblC型W203X突变型一致的小鼠模型。     

巨细胞病毒特异性抗体IgG检测方法的建立

目的:建立一种以0.4U/ml为临界值的巨细胞病毒(CMV)特异性抗体IgG的检测方法。方法:用美国食品与药品监督局(FDA)认证的标准品标定临界值标准,以常规间接酶联免疫测定方法(ELISA)进行检测,对检测方法的各个环节进行比较研究,确定检测方法的最佳工艺流程;对179份育龄妇女血清进行检测,并经过FDA认证的ELISA方法为金标准与之进行比较。结果:灵敏度、特异性和准确性分别为100%(160/160)、94.7%(18/19)、99.4%(178/179);批内、批间变异系数分别为6.3%～10.5%,9.3%～14.8%,基本符合ELISA方法的标准(10%～15%)。结论:本研究建立的CMV—IgG检测方法灵敏度高、特异性好、重复性好,可用于育龄妇女CMV—IgG水平的检测。     

DNMT3A基因相关Tatton-Brown-Rahman综合征1例报道并文献复习

该文报道1例DNMT3A基因变异导致的Tatton-Brown-Rahman综合征（TBRS）的临床及遗传学特征。患儿女，8个月14 d，主要临床表现为精神运动发育迟缓、肌张力减退、脑室扩大和小脑扁桃体下疝。经基因分析发现该患儿存在DNMT3A基因新发杂合变异c.134C > T (p.A45V)，其父母该位点为野生型，根据ACMG指南判定为可能致病性变异，既往未见文献报道，符合常染色体显性遗传。该患儿确诊为TBRS。该病多数预后较好，过度生长和智力障碍是最常见的临床表现；行为/精神问题、脊柱侧弯和无热惊厥是TBRS可能的并发症。对于表现为过度生长和智力障碍的患儿，需考虑TBRS可能，必要时进行基因诊断，以免漏诊。     

早产儿视网膜病患儿出生尿代谢产物差异分析的初步研究

目的 探讨早产儿视网膜病(ROP)患儿出生尿代谢产物特征性变化,以期为ROP的诊断提供新的生物标记物。方法 收集2013年1月—2016年12月于中山大学附属第六医院住院的21例ROP实验组患儿及同期21例非ROP对照组患儿尿液标本,利用气相色谱-质谱技术进行代谢产物测定,运用正交偏最小二乘判别分析法(OPLS-DA)进行代谢组学分析。结果 联合代谢聚类图与权重图分析发现10个权重较大的物质(油酸、犬尿酸、2-甲基3-羟基丁酸、3-氨基异丁酸、3-羟基3-甲基戊二酸、马尿酸、蛋氨酸、甘油酸、次黄嘌呤和4-羟基苯乳酸)中ROP组患儿尿甲硫氨酸、3-氨基异丁酸、马尿酸水平明显降低,3-羟基3-甲基戊二酸明显升高,与对照组比较差异均具有统计学意义(P均<0.05)。结论 尿甲硫氨酸、3-羟基-3-甲基戊二酸、3-氨基异丁酸、马尿酸等代谢产物在ROP早期诊断中具有潜在的应用价值。     

质谱技术在小儿遗传性代谢病筛查中的应用

遗传性代谢病(inherited metabolic disorders,IMD)又称先天性代谢缺陷(inborn errors of metabolism,IEM),是由于参与体内代谢的某种酶、运载蛋白、膜或受体等的编码基因发生突变,从而导致机体生化代谢紊乱,造成中间、旁路代谢产物蓄积,或终末代谢产物缺乏,引起一系列临床症状的一组疾病[1-2]。IMD多为常染色体隐性遗传,少数为     

先天性心脏病患儿体外循环期血浆8-异前列腺素F2α水平变化及N-乙酰半胱氨酸的干预作用

目的 探讨先天性心脏病(CHD)患儿体外循环期(CPB)血浆8-异前列腺素F2α(8-iso-PGF2α)水平变化及其意义,并观察N-乙酰半胱氨酸(NAC)的干预效果,以期为CPB脂质过氧化损伤的防治提供新途径.方法 选取需要CPB下行外科手术的CHD患儿30例,根据术前NAC应用与否分为NAC未处理组和NAC预处理组,每组各15例.NAC未处理组术前常规处理;NAC预处理组患儿在术前常规处理的基础上,于术前3 d开始口服NAC[10 mg/(kg·次),2次/d,连用3 d].二组分别于入院时(T0)、CPB转流前(T1)、主动脉阻断15 min时(T2)及主动脉开放后30 min后(T3)抽取静脉血,检测各组血浆8-iso-PGF2α水平.结果 随着时间的推移和CPB的应用,二组患儿CPB期间血浆8-iso-PGF2α水平逐渐升高.二组患儿8-iso-PGF2α水平在T0与T1时间点差异均无统计学意义(Pa>0.05).CPB期间,二组患儿8-iso-PGF2α水平在T2、T3时间点水平较T0、T1均明显升高(Pa<0.05),但NAC预处理组在T2、T3时间点血浆8-iso-PGF2α水平均低于NAC未处理组(Pa<0.05).结论 CHD患儿CPB期间缺血再灌注可导致脂质过氧化损伤,使血浆8-iso-PGF2α升高,NAC预处理可使血中8-iso-PGF2α降低,对CPB期间心肌缺血再灌注所致的脂质过氧化损伤有一定的保护作用.     

Coffin-siris综合征1例并文献复习

目的 探讨Coffin-siris综合征(CSS)患儿的临床特征和基因特点.方法 收集2018年2月至2019年2月在中山大学附属第六医院儿科确诊的1例CSS患儿的临床表现、实验室检查及基因检测等临床资料,并以"Coffin-siris综合征"、"ARID1B"、"Coffin-siris syndrome"为关键词,...     

对基层（县级）医院医患关系现状的调查与分析

通过对鄂西北县级三家二级甲等医院医护人员及患者的问卷调查,发现基层医院医患关系比资料所显示的大城市大医院医患关系要和谐。分析发现地域范围、就医心理、基层医院医疗技术水平的提高和医院的快速发展是导致这一现象的主要原因。     

肝硬化门静脉高压食管胃静脉曲张出血的防治共识

食管胃静脉曲张出血是肝硬化所致门静脉高压症的主要症状之一,一旦发生,病情凶险,严重者可导致死亡.大约20％门静脉高压曲张静脉破裂出血患者在6周内死亡,未经治疗的患者,远期再次出血的发生率高达60％,多数在首次出血后1～2年内发生[1].因此,食管胃静脉曲张出血的预防及治疗是临床研究的重点.目前,食管胃静脉曲张的防治手段主要有药物防治、内镜防治、介入诊疗及外科手术等.