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目的:了解该地区α-地中海贫血表型儿童中地中海贫血发生情况、基因突变类型,比较不同筛查方法的确诊率。方法:采用血红蛋白(Hb)分析或(和)血液学指标筛查α-地中海贫血,对2 930例α-地中海贫血表型儿童进行基因检测,分析不同筛查方法确诊率。结果:2 930例α-地中海贫血表型儿童中,确诊α-地中海贫血2 563例(87.47%),包括Hb Bart’s综合征2例(0.08%),Hb H病365例(14.24%),α-地中海贫血基因携带者2 196例(85.68%)。检出6种基因突变、24种基因类型,以--sea(52.52%)、-α3.7(11.63%)和αCSα(7.80%)突变杂合子最常见。α-地中海贫血表型新生儿基因确诊率(95.00%)高于α-地中海贫血表型28天~6个月婴幼儿(87.25%)和6个月~15岁儿童(83.81%),差异有统计学意义(P<0.05)。结论:该地区儿童地中海贫血基因类型多样,中重型α-地中海贫血发生率高,应加强地中海贫血干预工作,以避免重型患儿的出生。 相似文献
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目的了解缺铁性贫血(IDA)对地中海贫血筛查指标的影响。方法检测受试者血常规,血红蛋白电泳,血清铁蛋白指标,并对所得数据进行统计分析,分析IDA对地中海贫血筛查指标的影响。结果通过对1999例样本的检测分析,得到缺铁性贫血会使正常人或静止,轻型α-地贫血液学参数降低,对β地贫只会使HB,MCH参数发生改变,不会影响HBA2的数值,对中重型地中海贫血筛查同样也不构成干扰。结论地中海贫血筛查工作中我们应该对缺铁性贫血加以关注,避免漏诊和误诊。 相似文献
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心脏不停跳心内直视手术成功地治疗高危病人(附4例报告) 总被引:7,自引:0,他引:7
我院应用心脏不停跳心内直视手术成功地治疗4例高危病人,1例重症二尖瓣置换(MVR),1例动脉导管未闭(PDA)并肺动脉高压(肺动脉压为10kPa) 1例70岁的左房粘液瘤并冠心病,1例主动脉窦瘤破裂入右房并三尖瓣关闭不全,多脏器功能衰竭,手术经过顺利,全部痊愈出院。 相似文献
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右前外胸切口房缺,室缺修补术:附13例报告 总被引:1,自引:0,他引:1
1993年7月至1994年2月,我们应用右前外胸第四肋间切口,体外循环并行心脏不停跳下做Ⅱ型孔房缺修补术12例,膜部室缺修补1例。7例为女性患者,6例男性,平均年龄16.3岁。13例患者术后均无心律失常,房室传导阻滞及细菌性心内膜炎、气栓栓塞等并发症,全愈出院。 相似文献
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1986年12月至1987年3月,我们先后为2例原左途径闭式二尖瓣扩张术后二年,二尖瓣再次狭窄并关闭不全患者行二尖瓣置换术.2例患者均以劳力性心悸气促为主诉.主要体征:心尖部闻轻~中度舒张期杂音和全收缩期Ⅲ级杂音,收缩期杂音向腋窝方向传导.心电图:房颤2例,左室和右室肥大各1例.二维超声波见二尖瓣叶呈结节状,开放受限,关闭不成直线.2例病人先后在低温体外循环下行二尖瓣置换术.采用正中胸切口,术中见心包粘连,心尖部分离粘连困难,以常规房间沟切口无法暴露二尖瓣,改 相似文献
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目的 探讨广西地区HbH 病患儿的基因类型及其临床特点。方法 采用单管多重PCR 结合琼脂糖凝胶电泳和反向斑点杂交确定595 例患儿地贫基因型,并分析不同基因型的贫血程度。结果 595 例HbH 病患儿中包括--SEA/-α3.7 232 例,--SEA/αCSα 174 例,--SEA/-α4.2 122 例,--SEA/αWSα 35例,--SEA/αQSα 24 例,检出罕见泰国缺失型复合α 地贫-2 型HbH 病8 例,其中合并CD41-42、CD17-28、CD26、IVS-Ⅱ -654、IVS-Ⅰ -1和CD27-28 等轻型β地贫23 例。其中HbH-CS 患儿贫血程度最重,HbH-WS 最轻,均为小细胞低色素贫血。结论 广西地区HbH 病患儿基因型以缺失型为主,有一定的轻型β 地贫合并率,非缺失型HbH 病患儿多较缺失型贫血重。 相似文献
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目的探讨荧光原位杂交技术在检测染色体数目异常与自然流产的关系及影响因素。方法应用荧光原位杂交技术对539例早期自然流产绒毛进行染色体数目异常检查及其与患者的年龄、流产次数之间的联系。结果539例流产绒毛标本中,共检测出133例染色体数目异常,其中常染色体三体最多,共计81例(60.9%);性染色体数目异常22例(16.5%);多倍体30例(22.5%);绒毛染色体数目异常与正常年龄组和高龄组之间的比较,高龄组异常发生率高;而流产次数3次及3次以上的染色体数目异常发生率(29.5%)高于流产次数为2次及2次以下者(20.3%)。结论染色体数目异常是胚胎停育流产的重要因素,其中以常染色体三体为主;胚胎停育与孕妇年龄有关;对于流产次数3次及3次以上的流产患者,建议检查绒毛染色体数目异常很有必要。 相似文献
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目的评价脐带血细胞染色体核型分析在孕晚期产前诊断中的应用价值。方法对有产前诊断指征的孕妇在B超引导下经脐静脉穿刺抽取脐带血行淋巴细胞培养、染色体制备及核型分析。结果成功培养脐带血细胞5456例,培养成功率为99.9%(5456/5459),共检测出170例染色体非多态性结构异常。其中包括染色体数目异常140例,17例染色体易位;4例染色体缺失;9例嵌合体。同时还检测出71例染色体倒位。结论胎儿进行脐带血产前诊断,染色体数目三体征是脐血检查的主要异常核型,脐静脉穿刺是孕晚期产前诊断的重要方法。对于减少染色体畸形儿的出生具有重要的意义。 相似文献
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目的通过对2856例反复流产、不良孕产史、不孕不育等患者进行染色体结果调查,探讨染色体平衡易位携带者的临床效应。方法采用外周血淋巴细胞染色体培养技术,G显带,核型分析。结果41例染色体平衡易位携带者中,男性21例,女性20例,常一常染色体易位39例,其中包括3例罗伯逊易位;性一常染色体易位2例。主要临床表现为女性反复自然流产、不良孕产史等;男性少弱精子症及不育等。结论染色体平衡易位是导致反复流产、不良孕产史、男性少弱精子症、不育等的重要因素之一。对于这些有反复流产史、不良妊娠史、不孕不育的临床患者,进行外周血染色体核型分析十分必要。 相似文献