家族性糖尿病人群中线粒体基因点突变的分析研究

目的 研究线粒体基因11个已知突变或变异在中国家族性糖尿病人群中的确切发生率及其与糖尿病的相关性.方法 应用聚合酶链反应一限制性片段长度多态结合直接测序方法 对随机抽取的无亲缘关系的770个糖尿病家系的先证者及309名非糖尿病对照者进行线粒体基因tRNALeu(3243,3256),tRNASer(12258),tRNAGlu(14709),tRNALys(8296,8344.8363),NDI(3316,3394,3426),ND4(12026)区11个已知位点突变或变异的筛查.结果 糖尿病先证者组中发现13例tRNALeu3243 A→G突变(1.69%),9例tRNAGlu14709 T→C变异(1.17%),17例ND1 3316 G→A变异(2.21%),18例ND13394 T→C变异(2.34%),28例ND412026 A→G变异(3.63%);在正常对照组中发现5例14709 T→C变异(1.62%),5例3316 G→A变异(1.62%)和6例3394 T→C变异(1.94%),9例12026 A→G变异(2.91%),未见到3243 A→G突变携带者.在两组中均未见到tRNALeu3256C→T,tRNALys 8296A→G,tRNALys8344A→G,tRNALys 8363G→A,tRNASer 12258C→A和ND1 3426 A→G突变.分别比较14709,3316,3394,12026位点变异在糖尿病先证者组和对照组的发生率以及临床资料,差异无统计学意义.在糖尿病先证者组中尚见到同时伴有两个位点改变的情况,其中3243 A→G突变和3394 T→C变异者2例,3243 A→G突变和12026 A→G变异2例.结论 线粒体基因tRNALeu(UUR) 3243 A→G突变是中国人线粒体糖尿病的主要致病基因,14709,3316,3394,12026位点变异可能是中国人线粒体基因多态,中国人群中未见到tRNALeu 3256C→T,tRNALys 8296A→G,tRNALys 8344A→G,tRNALys 8363G→A,tRNASer 12258C→A和ND1 3426 A→G突变,它们可能不是中国人线粒体糖尿病的致病基因.     

瞬时感受器电位阳离子通道V2活动促进损伤轴突再生的体外研究

目的:在体外探讨瞬时感受器电位阳离子通道V2(TRPV2)的活动对损伤神经元轴突再生的作用。方法:原代培养小鼠胚胎背根节神经元,制备划伤模型。用全细胞膜片钳记录损伤神经元的自发放电活动。实时定量PCR和免疫细胞化学观察神经元损伤后TRPV2的表达。免疫细胞化学法观察TRPV2的激动剂Cannabidiol及siRNA对体外神经元轴突生长的作用。结果:划伤后,神经元自发性放电增加;神经元突起的TRPV2表达增加。10μmol/L TRPV2激动剂Cannabidiol可显著促进神经元存活和突起生长。针对TRPV2的siRNA可显著抑制突起生长。结论:在体外,神经元损伤可诱导TRPV2表达升高,后者参与损伤神经元的轴突再生。     

体外反搏患者移动随访平台的研究

目的：建立一个服务于体外反搏（ECP）患者的移动随访平台。便于医生在反搏治疗过程中及结束后随时随地获取患者反馈的信息。并提供正确的康复指导．预防严重并发症的发生。方法：平台采用浏览器／月艮务器（B／S）与客户端／服务器（C／S）两种工作模式,Web服务器安装与配置互联网信息服务（IIS）与邮件传输协议（SMTP）服务,其应用程序利用Vs开发环境,采用C＋＋语言,基于ASP．NET编写。患者随访资料使用SQLServer设计的数据库存储与管理,心电数据及其测量参数按照医学数字成像和通信（DICOM）标准文件格式进行封装与存储。通过调用DICOM读接口和绘图函数显示于移动终端浏览器上。结果：建立了一个由移动终端、心电工作站与web服务器组成的移动随访平台,通过智能手机等设备,患者可输人随访资料与上传自测心电数据．医生可查阅并使用平台提供的电子邮件发送功能给予患者康复指导。结论：随着移动技术的发展,移动医疗将逐步被医疗界所重视,通过移动设备实现对患者的随访可极大地提高随访效率,是值得探讨的一种新的随访方式。     

15例先天性中耳畸形临床特点及治疗

目的分析单纯中耳畸形的临床特点,探讨先天性单纯中耳畸形的诊断治疗方法。方法先天性中耳畸形患者15例（15耳）。男11例,女4例。年龄11～37岁,平均年龄（20.4±6.21）岁,单侧发病7例,双侧发病8例。平均气骨导差（50.33±7.73）dB HL,均行颞骨薄层CT扫描。显微镜下行鼓室探查及鼓室成形术,根据不同的畸形情况采用相应的听骨链重建技术。结果 15例中11例颞骨CT显示不同程度的听骨链异常。术中进行镫骨足板开窗或足板全切除4例（4耳）、前庭开窗2例（2耳）、外半规管开窗2例（2耳）、镫骨上结构存在、足板活动正常,行IIIa型鼓室成形术7例（7耳）。结论影像学检查对先天性中耳畸形的诊断十分重要,手术是主要治疗手段,多数病例可通过手术重建听骨链,恢复中耳传音功能,提高听力。但手术涉及内耳比例高,病例选择要慎重同时要做好充分术前准备。     

糖原合成酶激酶3在阿尔茨海默病中的作用

糖原合成酶激酶-3(glycogen synthase kinase-3,GSK-3)作为体内主要的蛋白激酶之一,广泛地参与了生长发育、凋亡衰老和肿瘤形成等重大生命过程.GSK-3β-Ser9和GSK-3α-Ser21位点的磷酸化修饰是机体对GSK-3活性调控的关键过程,GSK-3参与了tau蛋白过度磷酸化修饰、β淀粉样蛋白异常聚集和神经元凋亡等过程,因此对GSK-3活性调控的研究是阿尔茨海默病等神经退行性疾病的发病机制和相关治疗研究中的焦点问题之一.     

乌司他丁对急性胰腺炎患者IL-10、TNF-α的影响

急性胰腺炎（acute pancreatitis,AP）是临床常见的急腹症,其发病率在近年有增多趋势,由于其发病机制复杂、病死率高,一直受到学者的高度关注。近年来研究认为,IL-10、TNF—α等细胞因子在AP的发病机制中发挥了重要的作用。乌司他丁（ulinasgn,UTI）是一种尿中提取的糖蛋白,能抑制多种酶的活性,据报道其对AP有一定的治疗作用,但其作用机制目前仍不十分清楚。     

新生儿糖尿病并酮症酸中毒一例

患儿男,7 d,因气促1 d收入院.G2P2孕40周顺产,Apgar评分:9分/1 min、10分/5 min、10 分/10 min;羊水清,出生体重3.2 kg,胎盘无异常,生后混合喂养,进食多,奶约700 ml/d左右,尿量多,约500 ml/d左右.大便正常.1 d来气促,伴发热,体温38.0℃,无咳嗽、呕吐、腹泻等.无糖尿病的家族史,母亲42岁,孕期无疾病史;父亲44岁;     

珠海市四家医院儿童产ESBLS肺炎克雷白菌和大肠埃希菌感染的流行状况及耐药特征

目的 了解珠海市四家医院儿童产超广谱β-内酰胺酶(ESBLS)肺炎克雷白菌和大肠埃希菌感染的流行状况及耐药特征.方法 2005年1月至2006年12月随机抽取珠海市人民医院、广东省中医院珠海医院、珠海市第二人民医院、珠海市妇幼保健院儿科临床标本,采用全自动细菌分析仪分离肺炎克雷白菌、大肠埃希菌菌株,并作药敏试验.结果 208份临床标本,获得肺炎克雷白菌112株,大肠埃希菌96株,分别有25.89%、34.37%的菌株产ESBLS.产ESBLS菌株对头孢噻肟、头孢吡肟、头孢他啶、氨苄西林的耐药性为100%,与不产ESBLS菌株比较,差异有显著性.尚未发现对头孢噻肟/克拉维酸、头孢他啶/克拉维酸、亚胺培南耐药菌株.结论 产ESBLS菌株耐药性严重,临床医生应加强病原学研究,合理使用抗生素,减少细菌耐药性的产生.     

广东省中山市城区6~12岁学龄儿童鼻眼气道皮肤过敏症状的问卷调查分析

目的了解广东省中山市城区6～12岁学龄儿童过敏性疾病相关症状的发生情况和特点,为制定过敏性疾病预防措施提供参考。方法以现场问卷调查的方式,随机抽取中山市城区4所小学6~12岁学龄儿童进行问卷调查,问卷主要内容包括一般情况、家族史、鼻过敏症状、眼过敏症状、气道过敏症状和荨麻疹或其他皮肤过敏症状等6部分。问卷结果提示有过敏性疾病相关症状且自愿参加检测的儿童行皮肤点刺试验（SPT）。结果4 478名儿童参与问卷调查,回收有效问卷4 085份,有效率为91.2％。结果显示,25.2％（1 030/4 085名）儿童的父亲或母亲曾患过敏性疾病,父母患有过敏性疾病其子女过敏性疾病相关症状的发生率也显著增高。24.0％（980/4 085名）儿童出现过鼻过敏症状,男602名,女378名。51.9％（2 120/4 085名）儿童出现过眼过敏症状,以春季为主（77.8％,1 650/2 120名）。3.4％（140/4 085名）儿童曾患有哮喘,其中17名（12.1％）在过去1年内有哮喘发作。17.7％（722/4 085名）儿童曾出现过荨麻疹或其他皮肤过敏症状。220名儿童自愿进行了SPT,其中196名结果阳性（89.1％）,主要过敏原依次为：屋尘螨185名（94.4％）、粉尘螨181名（92.3％）、热带螨120名（61.2％）、艾蒿45名（23.0％）、狗毛27名（13.8％）及猫毛26名（13.3％）。 结论中山市城区学龄儿童过敏性疾病相关症状发生率较高,螨虫是本地区儿童最主要的过敏原。     

行为问题儿童血5-羟色胺浓度变化相关性探讨

目的：探讨各种行为问题儿童外周血5－羟色胺（5－HT）浓度的变化及其意义。方法：应用《Achenbach儿童行为量表》筛查并根据其因子分类，对30例行为问题儿童进行外周血5－HT含量测定，并与正常儿童30例对照比较，结果：行为问题儿童与正常儿童外周血5－HT浓度比较无明显变化（P＞0．05），多动行为问题儿童与正常儿童外周血5－HT浓度比较明显降低，差异显著（P＜0．05）；内向型因子组与外向型因子组比较明显升高，差异显著（P＜0．05）；行为问题儿童外周血5－HT浓度随着年龄的增长与正常儿童差异增大。结论：外周血5－HT浓度与行为问题有关，可能是儿童行为问题发生的物质基础之一。