肝脏血管周上皮样细胞肿瘤的临床病理分析

目的 探讨肝脏血管周上皮样细胞肿瘤(PEComa)的临床病理学特征、诊断、鉴别诊断及预后.方法 报道2例发生于肝脏的PEComa,对2例少见部位PEComa行HE、免疫组化染色,并进行相关文献复习.结果 2例肝脏PEComa均发生于中年女性,45～53岁,临床均无特异性症状.CT分别显示肝右叶后下段和左顶叶部界限清楚的类圆形肿块,初诊考虑肝恶性肿瘤.镜下肿瘤主要由上皮样细胞和丰富血窦组成,1例无脂肪细胞成分,另1例伴多灶性脂肪细胞分化成分.免疫表型:肿瘤细胞均Melan-A、HMB45、SMA阳性.结论 发生于肝脏的PEComa临床较少见,组织起源仍然不清,临床需与原发性肝癌及转移性恶性黑色素瘤鉴别,大多生物学行为偏良性,诊断恶性需足够的证据支持和长期的随访观察.     

HPLC-DAD法测定“武当三号金银花”藤中4种有效成分含量

目的：建立HPLC-DAD法测定“武当三号金银花”藤中4种有效成分的含量。方法采用Fortis Xi Phenyl柱（250 mm×4.6 mm,5μm）;流动相为乙腈（A）-0.5%冰醋酸溶液（B）进行线性梯度洗脱;马钱苷、绿原酸、芦丁、木犀草苷检测波长分别为236、327、354、348 nm;柱温：30℃。结果马钱苷、绿原酸、芦丁、木犀草苷4个化合物在各自测定的范围内均呈良好的线性关系（r≥0.9994）,平均回收率为98.9%-99.9%。结论该法操作简单,灵敏度高,重现性好,为较全面控制“武当三号金银花”藤的质量提供了一种可靠的方法。     

衢州地区非小细胞肺癌ＥＧＦＲ 基因突变分析

摘要：目的　探讨衢州地区非小细胞肺癌（ｎｏｎ ｓｍａｌｌｃｅｌｌｌｕｎｇｃａｎｃｅｒ,ＮＳＣＬＣ） 患者表皮生长因子受体 （ｅｐｉｄｅｒｍａｌｇｒｏｗｔｈｆａｃｔｏｒｒｅｃｅｐｔｏｒ,ＥＧＦＲ）基因突变特点的相关性。方法　选取２０１７年１月至２０１８年２ 月 衢州市人民医院收治的１０６例ＮＳＣＬＣ 患者的石蜡包埋组织,采用ＰＣＲ 荧光探针法检测ＥＧＦＲ 基因第１８～ ２１号外显子基因突变情况。结果　１０６ 例ＮＳＣＬＣ 患者总突变率为４３．４０％,第１８、１９、２０、２１ 号外显子 突变率分别占突变总数的２．１７％,４１．３１％,４．３４％,５２．１８％,女性ＥＧＦＲ 基因的突变率高于男性,差异 有统计学意义（χ ２＝ ５．５２,犘＝０．０２）,无吸烟史患者高于有吸烟史患者,差异有统计学意义（χ ２＝ ４．７６, 犘＝０．０３）,腺癌患者高于鳞癌患者,差异有统计学意义（χ ２＝ １０．５９,犘＝０．０１）,ＥＧＦＲ 基因的突变率与 ＮＳＣＬＣ 患者的年龄无相关性（χ ２＝ ０．６５,犘＝０．４２）。结论　衢州地区ＮＳＣＬＣ 患者ＥＧＦＲ 基因突变以１９ 号外显子的缺失和２１号外显子的点突变为主,女性、无吸烟史及腺癌的ＮＳＣＬＣ 患者ＥＧＦＲ 基因突变率较 高,可接受以ＥＧＦＲ 为靶点的小分子酪氨酸激酶抑制剂治疗。 关键词：非小细胞肺癌;基因突变;表皮生长因子受体;组织学类型 中图分类号：Ｒ７３４．２　　文献标识码：Ａ　　文章编号：１００９ ６６３９ （２０１８）１２ ０８９１ ０４     

DDOD综合征ATP6V1B2基因新发变异及遗传学分析北大核心CSCD

目的对一例DDOD综合征先证者进行基因突变检测和遗传学分析,探讨ATP6V1B2致病基因突变与先证者临床特征的联系,为该家系的遗传咨询提供依据。方法收集一例先天性感音神经性聋伴指骨、牙齿发育异常的先证者(女,6岁)及其父母的临床资料,提取先证者及父母的外周全血基因组DNA,采用二代测序(next-generation sequencing,NGS)法筛查先证者的潜在致病基因位点,用Sanger测序法对变异位点进行验证,用遗传学数据库资料和生物信息学分析软件对变异位点进行分析。结果二代测序和Sanger测序结果共同显示先证者存在ATP6V1B2 c.1517G>A (p.R506Q)杂合突变,其父母表型均正常且未检出相应的异常突变;遗传学数据资料和相关文献检索显示ATP6V1B2 c.1517G>A (p.R506Q)为新发突变;生物信息学软件分析显示,ATP6V1B2 c.1517G>A突变会对蛋白质的二级结构和理化性质产生一定影响,从而导致DDOD综合征者指骨和牙齿发育不全等表型异常。结论先证者ATP6V1B2 c.1517G>A (p.R506Q)为新发的致病性突变,该突变可能导致先天性聋伴甲发育不全综合征的发生。     

血脂异常患者ApoE基因型对他汀类药物降脂疗效的影响

目的探讨载脂蛋白E(ApoE)基因型对他汀类药物调脂效果的影响。方法收集2016年9月至2017年4月于武汉大学中南医院就诊的血脂异常伴他汀类用药记录患者223例,收集其全血、血清样本和临床资料。Sanger测序确定ApoE基因型,用药前后分别检测血清总胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)和脂蛋白a[Lp(a)]水平。将受试者归为E2(e2/e2e2/e3),E3(e3/e3e2/e4),E4(e3/e4e4/e4)3个表型组,方差分析比较各组"血脂变化率",并联合药物分类及吸烟饮酒状况分析。结果表型组分析显示3组在TC、TG、HDL-C和LDL-C的血脂变化率有差异且差异具有统计学意义(P0.05),Lp(a)变化差异无统计学意义(P0.05)。各表型对不同种类他汀药物敏感性存在差异趋势,但各表型用药者TC,TG,HDL-C和LDL-C水平均有改善,改善程度E2型E3型E4型。吸烟饮酒对TC降脂效果存在影响,其变化率在表型组间的差异有统计学意义(P0.05)。结论 ApoE基因型影响他汀类药物调脂能力,吸烟饮酒对ApoE2型患者的他汀药物降TC效果影响显著。     

三明市2002-2006年鼠、蚤种群动态分布

[目的]分析三明市2002—2006年鼠疫监测结果,为制定鼠疫防治策略提供理论依据。[方法]根据福建省鼠疫监测方案,统计分析。[结果]鼠密度(捕获率%)年平均鼠密度5.23(3.79~6.28)。鼠类构成,褐家鼠占50.4%,黄胸鼠占40.0%,小家鼠占2.6%,臭鼩鼱占2.7%,黄毛鼠、针毛鼠、社鼠等其它鼠占4.2%。总体上以褐家鼠为优势种,黄胸鼠次之。鼠体染蚤率平均27.8%(16.1%~53.6%)。总蚤指数平均为0.78(0.28~1.67),黄胸鼠染印鼠客蚤指数波动于0.37~1.52。[结论]我市黄胸鼠构成比和印鼠客蚤指数均较高,一旦传染源输入,有可能引起鼠疫发生和流行。加强鼠疫监测,及时掌握疫情动态,以防患于未然。     

加强医学检验实验室生物安全建设

实验室生物安全问题的相继发生,使其越来越受到人们的重视和关注［1］,如东北农业大学28名师生在动物实验中感染布鲁氏菌,中山大学实验动物中心学生感染流行性出血热［2］。世界卫生组织于1983年出版《实验室生物安全手册》,美国在《微生物和生物医学实验室生物安全手册》中最早提出4级实验室生物安全防护等级概念,我国也于2004年颁布了《病原微生物实验室生物安全管理条例》,这些都表明实验室生物安全管理获得了世界各国的广泛关注,也逐渐走上了规范化、法制化的道路。医学院校的实验室由于其专业的特殊性,使其存在较大的生物安全隐患。笔者常年参加医学检验专业教学,深刻体会到加强医学检验实验室生物安全建设的迫切性和重要性。本文从教学工作的实际出发,就加强医学检验实验室生物安全建设进行相关探讨。     

美国临床生化科学院检验医学实践指南:心血管疾病和卒中一级预防中新的生物标志物 第1章 前言

本文件编写的目的是提供美国临床生化科学院(NACB)关于心血管疾病(CVD)和卒中一级预防中新生物标志物的检验医学实践指南。NACB是美国临床化学协会(AACC)的学术委员会,一项重要职能是制定检验医学实践指南以帮助临床和实验室对患者特定疾病危险增高时进行实际判定。背景     

中药为主治疗年龄相关性黄斑变性的疗效观察

目的:年龄相关性黄斑变性是严重威胁老年人视功能的眼底病变,观察中药为主的方法治疗年龄相关性黄斑变性的疗效.方法:对门诊及住院患者38例(52眼)进行中药治疗,观察治疗3个疗程后视力变化.结果:中药治疗后,年龄相关性黄斑变性病眼好转率为68.62%.结论:中医治疗AMD对延缓或减少盲目发展乃至治愈该病具有一定的疗效.