急性淋巴细胞白血病患儿诱导缓解期合并可逆性后部白质脑病临床特征

目的探讨急性淋巴细胞白血病（acute lymphoblastic leukemiu,ALL）患儿,在诱导缓解化疗期间发生可逆性后部白质性脑病综合征（reversible posterior leukoencephalopathy sysdrome,RPLS）的病因、临床表现、影像学特征及治疗。方法2011年6月至2012年3月,北京儿童医院血液病中心诱导缓解化疗期间出现RPLS的8例患儿。回顾性分析RPLS发病时间、临床表现、影像学检查特点、治疗及预后。结果8例患儿发生RPLS中位时间为诱导缓解化疗第28（23～34）d,以癫痫为主要表现,2例视觉障碍,3例意识障碍;均有粒细胞缺乏、电解质紊乱及凝血功能障碍;应用过粒细胞集落刺激因子;8例患儿均存在典型头部核磁共振成像（MRI）特征,6例患儿出现血管源性水肿,预后良好,2例患儿出现细胞毒性水肿,其中1例复发,预后不良。结论RPLS可发生在ALL患儿诱导缓解化疗期间,有特征性临床和影像学检查表现,头部MRI检查是诊断及评估RPLS预后的重要手段。其发病机制暂不明确。在化疗期间需要密切监测血压、血常规、电解质及凝血功能,积极处理。     

FLT3,NPM1,WT1,c-KIT基因突变在儿童急性髓细胞白血病的分布及临床意义

目的探讨儿童急性髓细胞白血病(AML)中FMS样酪氨酸激酶3(FLT3)、核仁磷酸蛋白(NPM1)、Wilms瘤基因(WT1)及c-KIT基因突变发生的频次,并分析其临床意义。方法利用PCR方法检测2005年1月-2011年11月首都医科大学附属北京儿童医院收治的儿童A ML患者的FLT3、NPM1、WT1及c-KIT基因突变情况,分析这些突变与临床特征、细胞遗传学改变之间的关系及对预后的影响。结果 256例患儿中FLT3、NPM1、WT1及c-KIT基因突变检出率分别为12.5%、30.1%、4.7%及12.1%。FLT3及WT1阳性的非M3型AML患儿第一疗程完全缓解率(CR)降低(P=0.027,P=0.014)。单纯FLT3-ITD阳性的非M3型AML患儿无复发生存时间(RFS)及无事件生存时间(EFS)最低,单纯NPM1阳性或无基因突变的患儿RFS及EFS最高(P0.001)。结论 FLT3、NPM1、WT1及c-KIT基因突变在儿童AML患者中的分布及临床意义有其独特性,加强对这四种基因突变的研究与认识利于儿童AML准确分层治疗,从而提高长期生存率。     

RUNX1表观遗传机制在白血病发生中的作用研究进展

RUNX1又称为AML1,是RUNX转录因子蛋白家族中的成员之一,是白血病染色体易位最常见的靶位点。RUNX1是十分重要的转录因子,可双向(促进或抑制)调节造血相关基因的表达。RUNX1蛋白可接受多种翻译后修饰,其活性可受这些翻译后修饰的影响,从而调节造血细胞的分化、凋亡及自我更新。本文重点综述RUNX1的靶基因、转录机制及翻译后修饰等表观遗传机制在白血病发生中的作用。     

儿童急性淋巴细胞白血病早期治疗反应评估与预后价值

本研究目的是探讨儿童急性淋巴细胞白血病（ALL）早期治疗反应在儿童ALL预后中的价值。采用细胞形态学和分子生物学（定量r,cR）方法对2005年3月31日至2008年3月31日期间我院收治的426例初治ALL患儿进行了早期治疗反应评估,评估内容包括第8天强的松试验反应（D8-PR）、第22天骨髓缓解状态（D22-BM）、第33天骨髓缓解状态（D33-BM）,以及第33天MRD水平（D33-MRD）。单因素分析4个评估指标对无事件生存率（EFS）的影响,Cox比例风险模型分析其独立预后意义。所有病例随访截止至2013年10月31日,中位随访时间80个月（0．5-106个月）。结果表明：单因素分析4个早期治疗反应评估指标均具有明显的预后意义。强的松反应良好（PGR）患儿的8年EFS明显高于强的松反应不良（PPR）患儿;第22天、第33天骨髓缓解状态为M1骨髓的患儿预后明显好于M2、M3骨髓的患儿;第33天MRD高水平（≥1014）的患儿预后明显差于MRD低水平（〈1014）患儿（P〈0．001）。多因素分析结果显示,儿童ALL中具有独立预后意义的指标有BCR／ABL＋、D8-PR、D33-BM和D33-MRD,其中以D33-MRD≥10^-2的风险比最高（HR：11．886,P〈0．001）。结论：早期治疗反应在儿童ALL中具有重要的预后价值,是具有独立意义的预后因素,对儿童ALL的危险度分层治疗中具有重要的临床指导意义。     

癌症患儿医疗过程中疼痛的心理干预

癌症严重威胁儿童的健康,美国每年有12400名儿童被诊断为癌症,其中白血病是最常见的恶性肿瘤,占儿童癌症的33%[1]。随着医疗技术的发展,癌症生存率已有很大提高,尤其是儿童白血病的存活率已达80%[2]。但临床医生在治疗过程中很少重视疾病对患儿及家庭产生的社会心理影响,这对成     

研究生实用型医学英语教学方法探讨

目的 探索研究生实用型医学英语教学方法,全面培养研究生英语应用能力.方法 以首都医科大学附属北京儿童医院的13名硕士研究生和博士研究生为教学对象,开展为期3年的阶梯式英语培训,第1年要求学生掌握一定的医学专业英语词汇,第2年培训学生应用英语的交流能力,第3年实施临床医学英语情景模拟教学,从而全面并循序渐进地提高研究生的专业英语综合应用能力.结果 初步建立了以医疗实践为导向的研究生实用型医学英语教学方法,参与培训的研究生在医学英语应用能力上有了明显的提高.结论 实用型医学英语教学方法明显提高了研究生的专业英语应用能力,得到了研究生的肯定.     

儿童急性白血病遗传学研究进展

白血病特异染色体异常的确定及其与预后关系的研究对儿童急性白血病（acute leukemia,AL）具有极其重要的意义。近年来,虽然儿童AL的治疗效果有了很大改善,但其复发仍然是影响预后的主要因素。根据遗传学异常进行危险度分层,并指导治疗,可以改善儿童AL预后,提高患儿生存率。在过去的30年中,遗传学检测技术有了突飞猛进的发展,发现了许多新的遗传学异常。本文就三种儿童常见AL,包括前B细胞急性淋巴细胞白血病（B-cell precursor acute lymphoblastic leukemia,BCP-ALL）、T细胞急性淋巴细胞白血病（T-cell acute lymphoblasticleukemia,T-ALL）和急性髓系白血病（acute myeloid leukemia,AML）的最新遗传学研究进展进行综述。     

儿童淋巴瘤诊治进展——第57届美国血液会议(ASH)淋巴瘤部分的介绍

正第57届美国血液会议(ASH)于2015年12月5日-8日在美国佛罗里达州奥兰多召开,其中儿科继续教育部分涉及淋巴瘤专业有两个专题:儿童及青少年非霍奇金淋巴瘤(non-Hodgkin lymphoma,NHL)的靶向治疗进展及如何提高霍奇金淋巴瘤(HL)的治疗指数。1儿童非霍奇金淋巴瘤治疗进展该专题由Rachel Kobos教授和William Terry教授进行讲座。讲述了尽管儿童非霍奇金淋巴瘤各亚型无病生存率(EFS)已达70%~90%,但复发淋巴     

10例伴TLS-ERG融合基因阳性儿童急性白血病临床病例分析

目的探讨TLS-ERG融合基因对于儿童急性白血病的影响。方法回顾及总结分析2006年1月-2014年12月在北京儿童医院血液肿瘤中心诊断急性白血病且TLS-ERG融合基因阳性患儿的临床特征、治疗、危险度评估及预后。结果 1500例急性白血病患儿中检测出10例(0.6%)伴有TLS-ERG融合基因,其中男7例,女3例,中位年龄8岁,急性淋巴细胞白血病(ALL)6例,急性髓细胞白血病(AML)4例。6例ALL患儿中,免疫分型:4例为普通B淋巴细胞表型,1例为前B淋巴细胞表型,1例为带髓系标记的B淋巴细胞表型;危险度评估:2例为标危,4例为中危。4例AML患儿中,3例为AML-M2型,1例为AML-M5型。ALL患儿按照中国儿童白血病协作组(CCLG)-ALL 2008方案进行化疗,6例均在诱导缓解期达到完全缓解,按照化疗方案规律治疗,定期检测微小残留病(MRD)均小于1×10~(-4)。4例AML患儿中,2例患儿在第一疗程ADE(阿糖胞苷+柔红霉素十依托泊苷)化疗第21d复查骨穿提示未缓解,放弃治疗;1例患儿完成第一轮ADE化疗后骨髓完全缓解,按照化疗方案完成两轮ADE、MIT+ARA(米托蒽醌+阿糖胞苷)、CLASP(阿糖胞苷+左旋门冬酰胺酶)化疗后复发,后放弃治疗;1例患儿第一疗程化疗后完全缓解,后经过2疗程ADE、MIT/ARA、CLASP后骨髓细胞学完全缓解,TS-ERG融合基因仍阳性,故行父亲6/10HLA半相合造血干细胞移植,随访至今。结论 TLS-ERG融合基因在儿童急性白血病中阳性率低,但在ALL及AML患儿中均可发生。根据本中心资料,该融合基因对于ALL患儿的治疗及预后影响不大,但伴有TLS-ERG融合基因的急性髓细胞白血病患儿治疗困难,预后较差。该融合基因发生率较低,单中心资料有限,故需要多中心更大宗的资料进一步证实。