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目的:探索二代测序筛选和一代测序验证的快速准确诊断罕见遗传病肝豆状核变性的检测方法和流程。方法:提取先证者DNA并构建高通量测序文库后通过二代测序鉴定其可能致病位点;再提取包括先证者在内的该家系13位成员DNA,设计引物并对目标片段PCR扩增后进行双相一代测序验证。结果:先证者的ATP7B基因外显子8中检测出1个杂合错义突变(rs121907990;chr13:51937570);家系成员共查出3位携带同一杂合错义突变者,先证者ATP7B突变来源于母系。结论:本研究设计的联合二代测序检测与一代测序验证的肝豆状核变性基因突变位点的快速鉴定技术和流程图,可能为罕见遗传病基因突变致病位点提供可借鉴的检测模式,为早期高效精准确诊罕见遗传病提供帮助。 相似文献
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目的:在建立人外周血白细胞蛋白质组分析方法的基础上,对健康志愿者和急性淋巴细胞白血病(ALL)患者白细胞的蛋白质组进行差异性分析,寻找与ALL相关的蛋白质。方法:收集10例健康志愿者和10例ALL患者外周血标本,分离白细胞,提取白细胞蛋白质,双向电泳分离蛋白质,PDQuest2D软件对双向电泳图谱进行差异分析,基质辅助的激光解析飞行时间质谱鉴定差异蛋白质。结果:利用PDQuest2D软件对健康志愿者与ALL患者外周血白细胞蛋白质双向电泳图谱进行差异分析,根据基质辅助的激光解析飞行时间质谱鉴定结果确定了与ALL相关的蛋白质有AnnexinA5、cytoskeleton14等。结论:经质谱鉴定和生物信息学分析,确定了蛋白质AnnexinA5、cytoskeleton14与ALL的发生有着密切的关系,为寻找该类型白血病的药物治疗靶点及早期诊断的分子标志物提供了良好的实验依据。 相似文献
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77.
分析医学文献中关键词采用“类主题词标引法”存在的问题,提出关键词和主题词标引是两种不同的标引和检索方法,关键词标引不宜采用“类主题词标引法”。 相似文献
78.
目的:了解胂酸基乙酸(ASAC)与10-羟基喜树碱(10-HCPT)对肝癌细胞SMMC-7721细胞生长的协同抑制效果.方法:两药组合和单药以不同浓度分别作用于生长良好的SMMC-7721细胞,分别在第24h、48h和72h终止作用,以MTT实验测定每组药物对SMMC-7721细胞的抑制率大小.结果:协同作用组比单药组的抑制效果好.在第48h和72h协同组有显著性差异(P<0.05).结论:ASAC与10-HCPT这两种促癌细胞凋亡的药物对SMMC-7721细胞生长具有周期协同抑制作用. 相似文献
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中等医学教育面临着为广大基层培养实用型医护人员的任务。如何使学生毕业后有较强的解决实际问题的动手能力,实验课的开设至关重要。 1 实验室是培养动手能力的摇篮 理论——见习——实验——实习是一个完整的教学体系,缺一不可。然而真正体现对学生动手能力的培养其关键便在实验室这个场所。经过中考录取来校的学生都有一定的文化素质。就医学理论知识的掌握而言一般均能达到规定要求,然而对基本的医护操作技能来说其理解和掌握程度却存在困难。如无菌观念的培养;消毒、注射、切开、结扎、缝合等基本技能的培养,必须在实验室的 相似文献