感觉统合训练治疗儿童孤独症的近期疗效研究

目的 :探讨感觉统合训练治疗儿童孤独症的近期疗效。方法 :将 45例孤独症患儿随机分为对照组和治疗组 ,分别不予治疗和给予感觉统合训练 ,采用孤独症治疗评估表 (ATEC)、感觉统合能力发展量表比较治疗前后孤独症临床行为及感知觉状况的改变。结果 :感觉统合训练治疗 6个月ATEC总分值及语言、社交、感知觉、行为项分值较治疗前降低 ,与对照组相比有统计学意义 (P <0 0 5 ) ;治疗 3个月、6个月感觉统合失调总改善率分别为5 8 6% ,72 4%。结论 :感觉统合训练治疗孤独症儿童有效     

儿童孤独症诊断与治疗新动向

儿童孤独症谱系障碍(autistic spectrum disorders,ASD)是一组神经发育障碍性疾病的总称,包括孤独症、阿斯伯格综合症、非特定的广泛性发育障碍(不典型孤独症)、Rett综合症和儿童退化性精神病。近年来在ASD的发病率、病因、诊断标准和治疗方面有了一些新的观点和研究动向,也出现了一些争议,有些争议还很尖锐,本文拟对这些研究动向和争议做一归纳和综述。     

留学生儿科学结缔组织病全英语教学体会

分析医科留学生学习特点,总结留学生儿科学结缔组织病全英语教学经验,提出注重实用性公共英语和专业英语知识的积累,编写适合的教材、制作CAI课件,灵活运用多种教学方法等,可以取得良好的教学效果。     

婴儿肝炎综合征血清纤维化标志物临床价值研究

目的 通过对婴儿肝炎综合征（IHS）患儿血清4项肝纤维指标及其与肝功能的相关性分析,初步探讨肝纤4项在IHS的临床应用价值及对疾病严重程度的评估。方法 回顾研究60例婴儿肝炎综合征患儿,根据超声诊断分为肝纤维化组（n=31）与非肝纤维化组（n=29）,比较两组肝纤4项指标水平,包括透明质酸（HA）,Ⅲ型前胶原（Pc-Ⅲ）,Ⅳ胶原（Ⅳ.C）,层粘连蛋白（LN）;并将4项肝纤维化指标与肝功能指标进行相关性分析。结果 肝纤维化组谷丙转氨酶（ALT）、总胆红素（TBIL）、直接胆红素（DBIL）、间接胆红素（IBIL）和胆汁酸（TBA）水平明显高于非肝纤维化组（PPr=0.25~0.49）,其中HA、Ⅳ.C与转氨酶及黄疸水平相关性最强,LN未发现有相关性指标。结论 血清4项肝纤维化标志物中HA、Ⅳ.C及Pc-Ⅲ联合肝功能及超声检查对IHS肝纤维化的早期诊断、评估病情有着重要临床价值。     

一个汉族自闭症谱系障碍家系的拷贝数变异分析

目的 对一个中国汉族自闭症谱系障碍(autistic spectrum disorder,ASD)家系进行拷贝数变异(copy number variation,CNV)的分析.方法 该家系共3例患者.建立家系成员EB病毒转染永生化的B淋巴细胞系,并提取基因组进行核型分析与Affymatrix 500k SNP芯片检测,所获结果由Genotyping Console与GeneChip(R)Chromosome Copy Number Analysis Tool软件分析,采用家系中3名正常儿童作为对照,对患者中的拷贝数变异进行分析.结果 核型分析未发现染色体变异情况,而15q11位点在患者中都存在拷贝数变异,其中物理位置为19827281-19998230的片段出现了拷贝数减少,含有OR11K1P、OR4Q1P、OR4H6P、OR4M2、OR4N3P等基因,而另外3条分别为37 kb、1316 kb、37 kb的片段则出现了拷贝数增加,含有LOC388079、LOC441709等基因.结论 位于这一拷贝数变异位点上有OR11K1P、OR4Q1P、OR4H6P、OR4M2等嗅觉受体基因,也有功能未明的LOC388079基因,为自闭症的遗传机理研究提供了新的提示.     

2～9岁孤独症谱系障碍儿童WHO-CST干预中国实施方案

目的 探讨在国内社区医疗保健框架下制定世界卫生组织(WHO)照顾者养育技能培训项目(CST)对孤独症谱系障碍干预实施有效性和可行性的研究方案。方法 2020—2022年采用随机平行对照进行干预性研究,通过WHO-CST的培训和督导框架,由中山大学附属第三医院和南京脑科医院具备培训资质的团队培训非专业人员成为引导师,通过形成“专业人员-非专业人员-照顾者-孤独症儿童”的技能传递链条,将基于循证医学证据的干预策略传授给孤独症儿童的主要照顾者以开展家庭干预。结果 主要结局指标包括实施干预后目标行为的变化、儿童参与度以及在亲子互动中共同参与的能力水平。次要结局指标包括孤独症的核心症状变化、照顾者的知识技能、照顾者能力感与家庭赋能,以及对不良事件的应对方式等。结论 WHO-CST干预中国实施方案是国内首次针对孤独症儿童及照顾者实施CST干预的大样本随机对照临床试验,以此获得在中国本土实施的有效性数据,并最终为全球以及国内推动CST项目的实施提供新证据,具有比较重要的研究价值和意义。     

58对孤独症谱系障碍双胞胎临床特点及同病率分析

目的 分析58对孤独症谱系障碍(ASD)双胞胎临床特点及同病率,以及其遗传规律和影响因素。方法 收集1999-2015年就诊于中山大学附属第三医院发育行为中心的ASD双胞胎,对随访的58对ASD双胞胎临床资料进行总结分析,其中至少1名双胞胎诊断为ASD,通过统计描述,使用R软件进行分析同病率。结果 双胞胎出生体重较低,胎龄较小,围生期有较多高危因素;同卵双胞胎的同病率为73.68%,异卵双胞胎的同病率为12.82%,差异具有统计学意义(χ²＝18.81,P<0.001)。结论 ASD双胞胎同卵双胞胎具有较高的同病率,提示遗传因素是其重要病因。     

儿童孤独症368例临床脑影像学资料分析

目的 探讨孤独症脑影像学的特征,为孤独症的神经影像学进一步病因研究提供依据。方法 对368例孤独症患儿的结构性和功能性脑影像学资料进行回顾性分析。结果 孤独症患儿脑结构MRI异常率35.5%(55/155)＞CT异常率12.7%(26/205),其存在的主要异常部位为大脑皮层、脑白质、小脑、基底节和脑室系统。功能性脑影像学检查SPECT、fMRI、MRS、DTI中以SPECT应用最多,31例患儿SPECT 结果显示所有患儿脑血流灌注均有局部改变,其中局部脑血流灌注减少的有26例,发生率为83.9%,主要为额颞顶叶和海马区,局部脑血流灌注增加的部位均为基底节区。结论 孤独症的发生与大脑多个部位的结构或功能改变密切相关,功能性脑影像学比结构影像学检查对探讨孤独症的病理机制更为敏感,值得推广和进一步研究。     

Asperger综合征儿童智力水平分析

目的探讨Asperger综合征儿童的智力水平和结构特点。方法采用韦氏儿童智力量表(C-WISC)对40名Asperger综合征患儿和59名正常儿童进行智力测试。结果Asperger综合征儿童大部分(80% )智商在正常范围内,一小部分(17. 5% )有智力缺损;其总智商、言语智商和操作智商分别为88. 78±22. 79, 92. 80±21. 84, 86. 45±21. 04,均低于正常儿童(P<0. 05);且言语智商高于操作智商者较多(P<0. 05)。结论大部分Asperger综合征儿童智力正常,智力发展不平衡者较多。     

家庭结构化教育对孤独症儿童母亲焦虑、抑郁的影响

目的 探讨家庭结构化教育对孤独症儿童母亲焦虑、抑郁水平的影响。 方法 50名孤独症儿童接受家庭结构化教育前和教育1年后,采用焦虑自评量表(Self-Rating Anxiety Scale,SAS)和抑郁自评量表(Self-Rating Depression Scale,SDS)分别对其母亲的焦虑、抑郁状况进行测量。 结果 孤独症儿童母亲的焦虑、抑郁总分均高于国内常模(P<0.05);家庭结构化教育1年后孤独症儿童母亲的焦虑、抑郁总分均低于教育前得分(P<0.05)。 结论 家庭结构化教育可降低孤独症儿童母亲的焦虑、抑郁水平,适合推广应用于孤独症儿童的训练。