一例18号染色体短臂缺失合并重复胎儿的产前诊断分析

目的:探讨染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis, CMA)技术检测1例无创产前DNA筛查提示18号染色体短臂部分缺失胎儿基因组拷贝数变异的临床价值,为临床遗传咨询提供参考。方法:应用常规染色体G显带技术分析羊水细胞的核型后,CMA技术检测潜在的染色体微缺失或微重复,并对胎儿进...     

乳腺黏液癌与浸润性导管癌的超声特征及其对比研究

通过分析并对比乳腺黏液癌（M BC）和浸润性导管癌（IDC）的临床特点与超声表现,明确黏液癌的特征性超声表现,提高其超声诊断率。回顾性分析2016年1月至2021年6月在山东大学第二医院超声科术前行乳腺超声检查、经手术病理证实的46枚MBC结节及184枚IDC结节,记录患者一般临床资料,依据乳腺影像数据和报告系统（BI-RADS）记录超声特征,进行对比分析。MBC与IDC在一般临床资料方面均无统计学差异（P>0.05）;在超声特征方面,MBC与IDC在病灶位置、形状、边缘、内部结构、回声、后方回声、钙化、亮环征、腋窝淋巴结转移方面均有统计学差异（P<0.05）,其中病灶回声、钙化、后方回声对二者的鉴别最为重要。39.1%MBC和12.5%IDC的超声BI-RADS分类为4a类以下,诊断率差异有统计学意义（P<0.05）。MBC易误诊为良性病变,应充分了解其超声特征,避免误诊和漏诊。混合回声且后方回声增强是MBC特征性表现,各年龄段患者符合该超声表现时,均应警惕MBC可能。     

张应力、Runx2表达与髁突发育

下颌髁突软骨为下颌骨生长发育的重要生长区之一,其生长发育受多种因素影响,研究认为张应力作用可促进髁突软骨内成骨,而Runx2基因表达与髁突软骨内成骨也密切相关。本文就张应力及Runx2表达与髁突发育之间的研究进展做一综述。     

儿童维生素D、钙营养与营养性维生素D缺乏性佝偻病判定与评价现状

        儿童维生素D缺乏性佝偻病（vitamin D deficiency,Rickets）是由于维生素D缺乏导致的可预防性疾病,与维生素D和钙营养密切相关。近年来,研究发现非肌肉骨骼系统的疾病,包括癌症、代谢综合征、感染和自身免疫性疾病与维生素D水平不足密切相关［1-3］。由于许多观察性研究证实维生素D不足在世界许多地区普遍存在,包括工业性国家［4-5］。因此,儿童维生素D、钙营养与营养性维生素D缺乏性佝偻病再次受到关注,国内外对儿童维生素D、钙营养与维生素D缺乏性佝偻病的判定和评价也有了新认识。     

小儿轮状病毒肠炎湿热证行中医推拿治疗的临床分析

目的 探究小儿轮状病毒肠炎湿热证行中医推拿治疗的临床效果.方法 选择2019年4月—2020年4月期间该院收治的96例小儿轮状病毒肠炎患儿,分为对照组(炎琥宁静脉滴注疗法)和观察组(炎琥宁静脉滴注疗法行中医推拿治疗),每组48例.比较两组患儿临床治疗总有效率,退热时间、止泻时间、大便正常时间、住院时间,以及中医症状积分...     

妊娠和哺乳相关的骨质疏松症病例分享

妊娠和哺乳相关的骨质疏松症(pregnancy and lactation-associated osteoporosis, PLO)是一种罕见的临床特殊骨质疏松症,大多数病例出现在初产妇的妊娠晚期或产后早期,但是也会发生于经产妇中。PLO患者主要表现为在妊娠晚期以及产后初期严重的下背部疼痛、身高下降和脆性骨折,尤其是椎骨骨折。迄今为止,全球报道的PLO患者患病率仅有120余例。目前尚缺乏PLO治疗的指南与共识,各报告病例中指出双膦酸盐、钙和维生素D的补充是治疗PLO的一线疗法,此外特立帕肽、雷奈酸锶、地舒单抗也被证明有助于增加骨密度(bone density, BMD)。本文通过回顾分析两例PLO患者的临床资料,并对相关文献进行复习,以提高对PLO疾病的认识。     

DNA聚合酶θ对乳腺癌细胞株MCF-7放射敏感性的影响

目的 观察DNA聚合酶θ(POLQ)对人类乳腺癌细胞株MCF-7放射敏感性的影响.方法 实时荧光定量聚合酶链反应(qRT-PCR)和Western blot法检测siRNA转染前后POLQ表达率的变化;利用噻唑蓝(MTT)比色法、平板克隆形成实验、流式细胞术对不同实验组进行分析.结果 POLQ-siRNA组细胞POLQ mRNA和POLQ蛋白表达量分别是空白对照组的(12.16±0.56)％和(32.01±0.65)％ (P＜0.01).转染后72 h,POLQ-siRNA组、空白对照组细胞吸光度(A)值分别为(0.76±0.02)和(0.81 ±0.02),POLQ-siRNA 组细胞增殖能力明显低于空白对照组(P＜0.01);平板克隆形成实验分析结果显示POLQ-siRNA组放射增敏比(SER)为1.24(＞1),表明转染POLQ-siRNA后MCF-7细胞放射敏感性显著增强.结论 抑制POLQ表达可以显著提高MCF-7细胞对放射的敏感性.     

卵巢巧克力囊肿破裂致急腹症37例分析

对３７例经开腹手术和病理结果证实为卵巢巧克力囊肿破裂的病例进行分析。本病发病呈上升趋势,误诊率高,本文结果显示术前确诊１６例,确诊率为４３．２％,本病特点为月经期或月经周期后半期发生突发性下腹剧痛伴明显腹膜刺激症,后穹隆穿刺抽出咖啡色液体,且无闭经,阴道不规则出血及休克体征。２１例分别误诊为卵巢囊肿蒂扭转,黄体破裂,异位妊娠和急性阑尾炎,其中阑尾炎占８例,提示本症需与上述妇科急腹症和急性阑尾炎鉴别     

手掌指关节绞锁

手掌指关节绞锁龚志鑫邵新中杨惠芬附属三院手外科（０５００５１）关键词手；掌指关节；绞锁；韧带手掌指关节绞锁（ＬｏｃｋｉｎｇｏｆｔｈｅＭｐＪｏｉｎｔｓ）是一种较少见的骨关节损伤，临床发生率较低，最早由Ｌａｎｇｅｎｓｋｉｏｌｄ于１９４９年报道２例［１］，...