Peters异常PITX2及PAX6基因型表型分析

目的：分析中国人Peters异常(PA)患者的临床特征,研究Peters异常患者PITX2及PAX6基因变异情况。

方法：选取2016/2019年在常州市第二人民医院及第三人民医院眼科就诊的15例Peters异常患者,并收集详细的相关临床资料。征得患者及其家系成员的同意后抽血制备基因组DNA,用聚合酶链反应(PCR)对致病基因PITX2及PAX6的编码区及其临接内含子进行扩增后,直接测序筛查中国人群Peters异常患者PITX2及PAX6基因变异,异源双链-单链构象多态性分析(HA-SSCP)的方法对突变患者及其家系成员及80例正常对照进行验证; 分析比较国内已报道的Peters异常患者PITX2及PAX6基因突变并研究其相关表型。

结果：Peters异常患者15例PITX2基因突变筛查结果发现了1种新PITX2的突变c.296delG(P.R99fsx56),导致该基因的功能异常,分析突变患者临床特征,该患者右眼诊断为Axenfeld-Rieger综合征(ARS),左眼诊断为Peters异常。而家系成员中该患者父母及无亲缘关系的正常对照者均未发现相同突变,故此突变为新生突变。PAX6基因突变筛查未能发现突变。

结论：PA患者15例中检测到1个新PITX2基因突变,丰富了PITX2基因突变频谱,进一步明确了PA合并ARS眼病的临床特点,为该种少见眼病的临床诊断和发病原因提供了依据。     

术前面罩预适应不同实施者对患儿术前焦虑的影响

目的探讨术前面罩预适应对降低患儿术前焦虑的作用,并比较不同实施者的影响。方法纳入全麻下行腹腔镜疝囊修补或鞘状突高位结扎手术患儿105例,男81例,女24例,年龄2～7岁,BMI 18～23 kg/m~2,ASAⅠ或Ⅱ级。患儿随机分为三组:术前1 d由父母对患儿实施面罩预适应组(P组,n=37),术前1 d由麻醉科医师对患儿实施面罩预适应组(A组,n=35),不实施面罩预适应组(C组,n=33)。采用改良耶鲁焦虑量表(mYPAS)分别于进入等待区(T_0)、与父母分离进入手术室时(T_1)、麻醉诱导时(T_2)、麻醉苏醒时(T_3)评估患儿焦虑程度,T_2时采用诱导合作量表(ICC)和面罩接受度评分(MAS)评估患儿诱导时的依从性。结果与T_0时比较,T_1时三组mYPAS评分均明显升高(P0.05)。与T_1时比较,T_2时三组mYPAS评分明显升高(P0.05)。与T_2时比较,T_3时三组mYPAS评分明显降低(P0.05)。T_1—T_3时P组和A组mYPAS评分明显低于C组(P0.05),T_2时P组mYPAS评分明显低于A组(P0.05)。T_2时P组和A组ICC评分明显低于C组,且P组明显低于A组[P组(3.6±1.6)分,A组(4.6±1.8)分,C组(5.5±1.8)分,P0.05]。T_2时P组和A组MAS评分明显高于C组[P组(2.7±0.9)分,A组(2.8±0.8)分,C组(2.0±0.8)分,P0.05],而P组和A组差异无统计学意义。结论面罩预适应能有效降低患儿术前焦虑,由父母术前1 d实施更能有效减轻患儿诱导时焦虑。     

腰方肌阻滞与腹横肌平面阻滞用于成人腹部手术术后镇痛效果的Meta分析

目的评价超声引导下腰方肌阻滞(QLB)与腹横肌平面阻滞(TAPB)在成人腹部手术术后镇痛的效果。方法检索Cochrane、Pubmed、Embase、中国知网、万方和维普数据库,纳入腰方肌阻滞(QLB组)与腹横肌平面阻滞(TAP组)在成人腹部手术后镇痛比较的随机对照试验(RCT)。主要结局指标为术后VAS疼痛评分,次要结局指标包括术后24 h内补救性镇痛率及术后不良反应发生率。采用RevMan 5.3进行Meta分析。结果最终纳入19项RCTs,共1412例患者。与TAP组比较,QLB组术后8 h静息(MD=-0.29, 95%CI-0.52～-0.06,P0.05)及运动状态(MD=-0.47, 95%CI-0.80～-0.14,P0.05)和12h静息(MD=-0.30,95%CI-0.48～-0.13,P0.05)及运动状态(MD=-0.68, 95%CI-1.03～-0.33,P0.05)时VAS评分均明显降低。QLB组术后24 h内补救性镇痛率明显低于TAP组(RR=0.27, 95%CI 0.17～0.42,P0.05),同时恶心呕吐、眩晕的发生率明显低于TAP组(RR=0.37, 95%CI 0.24～0.56,P0.05; RR=0.29, 95%CI 0.14～0.57,P0.05)。结论腰方肌阻滞用于成人腹部手术术后镇痛效果优于腹横肌平面阻滞,且不良反应更少。     

Peters综合征临床特征和基因突变的研究

目的：分析国人Peters综合征的临床特征,并确定致病基因突变,为该病的临床诊断和治疗及发病原因提供依据。方法：选取2012/2015年在常州市第二人民医院眼科就诊的10例先天性角膜混浊的患者,并收集详细的相关临床资料。征得患者及其家系成员的同意后抽血制备基因组DNA,用聚合酶链反应( PCR)对致病基因PITX2的编码区及其临接内含子进行扩增后,直接测序分析该基因。同时检测100位无亲缘关系的正常人外周血标本进行对照验证。结果：患者1例的临床特点包括先天性角膜中央部混浊白斑,伴有相应区域的角膜后部基质变薄和后弹力层缺损,且患者伴有全身系统如心脏和听力损害等改变,符合Peters综合征的临床诊断;该患者PITX2基因突变筛查结果发现了1种新突变,c.788G>A,导致该基因的功能异常,而家属中表型正常者及无亲缘关系的正常对照者均未发现该基因突变。结论：先天性角膜混浊患者10例中检测到1个新PITX2基因突变,符合Peters综合征的临床诊断,这是中国首次报道Peters综合征的PITX2基因突变,结果丰富了PITX2基因突变频谱,并进一步明确了Peters综合征的临床特点,为该病的临床诊断和治疗及发病原因提供了依据。     

海刀豆化学成分的分离鉴定和活性评价Δ

目的 对采自福建漳州沿海红树林伴生植物海刀豆进行化学成分和生物活性研究。方法 采用硅胶柱层析、Sephadex LH-20凝胶层析、薄层层析、MCI微孔树脂层析以及HPLC高效液相色谱等方法对海刀豆的乙酸乙酯提取物进行分离纯化,通过波谱数据分析及文献比较对化合物进行结构鉴定,并用MTT法初步评价其细胞毒活性。结果 从该植物的乙酸乙酯提取物中分离到10个化合物,分别鉴定为3,7-二羟基-6-甲氧基黄酮(1)、毛蕊异黄酮(2)、芒柄花素(3)、乌苏酸(4)、木栓酮(5)、羽扇豆醇(6)、β-谷甾醇(7)、β-胡萝卜苷(8)、二十六烷酸(9)和二十四烷酸(10)。结论 化合物1-2、4-10均为首次从海刀豆中分离得到。     

诊断超声介导微泡提高肝纤维化通透性及促进基因传递

目的 探讨诊断超声联合微泡对肝纤维化组织通透性的影响及其介导基因转染肝纤维化大鼠的有效性。方法 采用二甲基亚硝胺(DMN)法建立大鼠肝纤维化模型,80只大鼠在建模第4周末随机分为:模型对照组、单纯微泡组、单纯超声组和诊断超声联合微泡组。分别进行肝纤维化微血管通透性实验和基因转染实验,采用激光共聚焦显微镜观察伊文思蓝(EB)在肝纤维化组织内分布情况,同时定量检测肝纤维化组织内EB的含量,评估不同分组微血管通透性。荧光显微镜下观察含增强型绿色荧光蛋白报告基因的质粒转染大鼠肝纤维化模型的基因表达情况。结果 激光共聚焦显微镜显示诊断超声联合微泡组纤维化肝实质内可见明显的EB红色荧光。诊断超声联合微泡组纤维化肝组织中EB含量明显高于其他3组(P<0.05)。荧光显微镜下观察,相比其余3组,诊断超声联合微泡组增强型绿色荧光蛋白最多,基因转染效率最高。结论 诊断超声联合微泡在提高纤维化肝脏微血管通透性的同时可促进基因传递。     

TACE分别联合放射性125I粒子植入与射频消融治疗乏血供肝癌

目的探讨TACE联合放射性~(125)I粒子植入与TACE联合经皮射频消融(RFA)治疗乏血供肝癌的临床疗效。方法回顾性分析46例乏血供肝癌患者资料,其中25例(30个病灶)接受TACE联合放射性~(125)I粒子植入治疗(A组),21例(27个病灶)接受TACE联合RFA治疗(B组)。比较两组疗效及并发症情况。结果治疗后3个月,B组临床有效率(RR)为96.30%(26/27),明显高于A组[86.67%(26/30),χ~2=8.694,P0.05];直径≤3cm的病灶中,A、B组的RR均为100%(8/8、10/10);在直径3~5cm的病灶中,A、B组的RR分别为81.82%(18/22)、94.12%(16/17),差异无统计学意义(χ~2=5.837,P0.05)。治疗后6个月,A、B组的RR分别为93.33%(28/30)、96.30%(26/27),差异无统计学意义(χ~2=3.422,P0.05);直径≤3cm的病灶中,A、B组的RR均为100%(8/8、10/10);直径3~5cm的病灶中,A、B组的RR分别为90.91%(20/22)、94.12%(16/17),差异无统计学意义(χ~2=2.716,P0.05)。两组术后并发症差异无统计学意义(P均0.05),均未出现严重并发症。结论 TACE联合放射性~(125)I粒子植入与TACE联合RFA均为乏血供肝癌安全、有效的治疗方法,TACE联合RFA相对近期疗效更优。     

自体NK细胞过继输注对Ⅲ-Ⅳ期NSCLC患者天然免疫与体力状态的影响

目的研究自体NK细胞过继输注对晚期非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer, NSCLC)患者天然免疫及体力状况(performance status, PS)评分的影响。方法 应用流式细胞仪检测20例晚期NSCLC患者(肺癌组)和20例健康人(健康对照组)外周血NK(CD16⁺CD56⁺)细胞的表达水平;检测晚期NSCLC患者应用自体NK细胞过继输注后外周血NK(CD16⁺CD56⁺)细胞的表达水平。根据美国东部肿瘤协作组(Eastern Cooperative Oncology Group, ECOG)体力状况评分标准,比较肺癌组患者应用自体NK细胞过继输注前后PS评分的变化情况。结果 外周血NK(CD16⁺CD56⁺)细胞的表达明显降低[(8.980±1.942)%],与健康对照组[(15.290±1.869)%]比较差异均有统计学意义(P＜0.05)。肺癌组治疗前PS评分为(1.50±1.080),应用自体NK细胞过继输注后PS评分显著降低(1.00±0.816),外周血NK(CD16⁺CD56⁺)细胞的表达显著升高[(24.660±10.049)%],与治疗前比较,差异均有统计学意义(P＜0.05)。结论 自体NK细胞过继免疫治疗有助于提高晚期NSCLC患者的免疫功能状态及体力状况。