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目的研究4-氨基吡啶(4-AP)对体外培养的皮层神经元细胞内游离钙浓度([Ca2+]i)的影响,了解4-AP的药理学作用机制.方法荧光探针Fluo-3-AM标记体外培养的皮层神经细胞内游离钙后,用共聚焦显微镜观察记录4-AP及L型谷氨酸对小鼠原代培养的皮层神经元[Ca2+]i的影响.结果4-AP与谷氨酸均能提高[Ca2+]i,两者峰值与持续时间存在差异,共同作用于细胞时的上升曲线与单用谷氨酸时相仿.结论4-AP的药理作用机制可能与提高神经细胞[Ca2+]i有关,其中机制与兴奋性氨基酸的[Ca2+]i升高作用可能不同. 相似文献
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载脂蛋白E基因多态性与Alzheimer病和动脉硬化性脑梗死的关系 总被引:1,自引:0,他引:1
目的 探讨Alzheimer病(AD)、动脉硬化性脑梗死(ACI)患者的载脂蛋白E(apolipoprotein E,Apo E)基因的分布,分析它们的相关性。方法 利用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)技术对AD患者、动脉硬化性脑梗死患者和相应健康对照的Apo E基因进行分型。结果 AD患者和ACI患者Apo E等位基因ε4明显高于正常人对照组,而ε3则低于正常人对照组。结论 ApoE等位基因中,ε4可能为AD和ACI的易患因子,而ε4则为保护因子。 相似文献
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目的 了解广东汉族人甲基四氢叶酸还原酶 (MTHFR)基因的分布特点 ,并与其它地区人群进行比较。方法 应用聚合酶链反应技术对正常人甲基四氢叶酸还原酶 (MTHFR)基因进行扩增以HinfI进行限制性酶切图谱分析。结果 广东汉族人MTHFR基因中 ,表现型T/T频率是 3% ,表现型T/C是 36 5 % ,表现型C/C是 6 0 5 %。MTHFR基因T频率是 0 196 ,基因C频率是 0 80 4。结论 广东汉族人MTHFR基因的分布与其它地区及人种有不同。 相似文献
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目的 探讨同型半胱氨酸(Hcy)及其代谢关键酶N5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性与颅内动脉瘤的关系.方法 采用荧光偏振免疫法检测76例颅内动脉瘤患者和77例健康成人的血浆Hcy水平,并利用聚合酶链式反应技术检测其MTHFR C677T基因多态性.结果 颅内动脉瘤组血浆Hcy水平(16.14±6.72)μ mol/L高于对照组(11.20±3.20)μmol/L,两组间的差异有显著性(P〈0.05).两组MTHFR C677T等位基因频率差异无显著性(P〉0.05);颅内动脉瘤组MTHFR C677T CT基因型频率明显高于正常对照组(P〈0.01),患颅内动脉瘤的风险是对照组的2.57倍.CC、CT基因型颅内动脉瘤组患者血浆Hcy水平明显高于对照组(P〈0.01);颅内动脉瘤组患者CT基因型的血浆Hcy浓度较其它基因型高(P〈0.05).结论 高Hcy血症与颅内动脉瘤病发生有一定关系,MTHFR CT基因型与颅内动脉瘤明显相关. 相似文献
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目的采用顺序特异引物聚合酶链反应(PCR-SSP)建立人类白细胞抗原DR位点的DNA分型方法.方法合成29个特异性引物和1对阳性对照引物,组成20个PCR反应用于DR位点,建立一步法PCR-SSP.结果所有样本PCR-SSP基因分型获得成功,分型结果经标准DNA,限制性核酸内切酶分析证实符合,特异性和重复性100%.结论 PCR-SSP检测HLA-DR的方法具有快速、准确、特异性高等优点,适合临床应用. 相似文献
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为了比较基底前脑神经元移植至海马后胆碱乙酰转移酶、神经生长因子受体和一氧化氮合酶神经元的变化规律。选用雄性 SD大鼠 35只 ,在单侧穹隆海马伞损伤后一周 ,将胚胎基底前脑神经元植入损伤侧海马。在移植术后存活 5 d,7d,14 d,30d,6 0 d,90 d,和 180 d共分为 7个时间组灌注取材 ,进行 Ch AT和 NGFR的免疫组织化学反应及 NOS反应 ,观察其神经元的变化。结果证明 ,Ch AT神经元在移植后 30 d方出现阳性反应 ;NGFR神经元在移植后 7d可见淡染的胞体 ,随后逐渐增强 ;NOS神经元在移植后 7d时呈明显的阳性反应 ,而且数量多。三种神经元直到 180 d时均尚呈阳性反应。提示移植物内 NOS神经元出现早且数量多 ,NGFR神经元出现的也较早 ,Ch AT神经元出现最晚。这三种物质在细胞内出现的时间和数量差异与它们在细胞内发挥的功能有关 相似文献
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目的:建立一种简便、准确、实用的人基质金属蛋白酶9C1562T基因突变频率的检测方法,并了解汉族人基质金属蛋白酶9C1562T基因的分布特点.方法:115例广东籍汉族人血样本取自2004年9月广州医学院卫生所体检的正常人,应用聚合酶链反应(PCR)特异性扩增人基质金属蛋白酶9C1562T基因序列,扩增产物用限制性内切酶SphⅠ酶切,琼脂糖凝胶电泳后,观察酶切位点的限制性片段长度多态性(RFLP)图谱.结果:运用PCR-RFLP法检测了115名广东籍汉族人基质金属蛋白酶9基因C1562T点突变,其中野生型纯合子频率为87.83%,杂合子频率为10.43%,突变型纯合子频率为1.74%.突变等位基因频率为0.0694.结论:该方法简便、快速、准确,适合于一般实验室检测及大规模的人群调查,汉族人基质金属蛋白酶9C1562T基因的分布与其他地区人群的分布无明显差异. 相似文献
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目的研究SCN1A基因Exon7-21C〉T多态位点在全面性癫痫伴热性惊厥附加症患者中的分布。方法中国汉族人中收集155例全面性癫痫伴热性惊厥附加症患者和135例正常人标本,采用聚合酶链反应-变性高效液相色谱法检测SCN1A基因的第7编码外显子及与mRNA剪接有关的内含子进行筛查,对发现异常洗脱峰者进行测序并应用SPSS11.5分析结果。结果 135例正常人中,SCN1A Exon7-21C〉TCC、CT、TT基因型频率分别为:0.474、0.444、0.082,C、T等位基因频率分别为:0.696、0.304。155例全面性癫痫伴热性惊厥附加症患者中,SCN1AExon7-21C〉TCC、CT、TT基因型频率分别为:0.490、0.439、0.071,C、T等位基因频率分别为:0.710、0.290。实验组的基因型频率和等位基因频率与正常对照组比较,差异无统计学意义(P〉0.05)。结论 SCN1A基因单核苷酸多态位点Exon7-21C〉T与全面性癫痫伴热性惊厥附加症无相关性。 相似文献
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目的 探讨家族性婴儿重症肌阵挛癫(癎)(SME)患儿电压门控性钠通道α1亚基(SCNIA)基因的遗传特征.方法 对我院诊断的具有热性惊厥或癫(癎)家族史的SME患儿及其亲属进行临床资料及外周血标本收集,提取DNA,PCR方法扩增SCNIA基因外显子,应用变性高效液相色谱(denaturing high performance liquid chromatography,DHPLC)筛查,对发现"异源峰"者进行测序分析.结果 具有热性惊厥或癫(癎)家族史的SME患儿14例,其中一级亲属具有阳性病史者5例,2例存在SCNIA基因突变,为遗传性突变(c.4284+2T>C和c.1216G>T);二级亲属具有阳性病史者9例,2例存在SCNIA突变,为新生突变.结论 SCN1A基因是SME的重要致病基因,具有相同基因遗传基础的个体可以表型不同.应把一级亲属具有热性惊厥或癫(癎)病史的SME患者作为SCN1A遗传性突变筛查的重点,有助于发现遗传性SME. 相似文献
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