两家系强直性肌营养不良三核苷酸重复数检测与临床研究

我们对2例强直性肌营养不良症(ＤＭ)患者及家系成员的ＣＴＧ(胞嘧啶、胸腺嘧啶、鸟嘧啶)重复数检测,与临床表现、电生理检查作比较研究。现报道如下。资　　料临床资料　2例ＤＭ患者,按实用神经病学拟定的标准确诊[1]。对2例患者及家系25名成员进行详细的内科、眼科及神经系统检查,神经电生理检查肌强直电位、ＭＣＶ、ＳＣＶ、ＶＥＰ和心电图观察。两家系为非近亲婚姻、上海籍。家系2中12名检出4名患病者。家系1中13名成员临床检查皆正常。ＣＴＧ重复数测定　对两名患者及家系成员、1名正常对照者,分别抽出10ｍＬ静脉血置于肝素抗凝管摇匀。…     

异染色性白质脑病一例报告

异染色性白质脑病一例报告郭广会△邓本强１临床资料患儿，女，５岁。１９９０年８月中旬无明显诱因出现行走不稳，上楼梯时明显，症状逐渐加重。１０月出现语音低，不能独立行走，平卧时双下肢伸直，于同年１１月２１日入院。其母第１胎流产。患儿为第２胎，足月滞产，生...     

凝血功能改变与COVID-19后发生急性缺血性脑卒中相关

[摘要]　目的　比较感染与未感染2019新型冠状病毒的急性缺血性脑卒中患者的临床特点、炎症指标及凝血功能,探讨新型冠状病毒病（COVID-19）后发生急性缺血性脑卒中的作用。方法　采用单中心回顾性研究设计,纳入2022年11月5日至2023年2月5日于我院治疗且完善2019新型冠状病毒核酸检测的急性缺血性脑卒中患者187例,其中合并COVID-19患者75例（COVID-19组）、未发生COVID-19患者112例（无COVID-19组）。分析两组患者的一般临床资料、炎症和凝血功能指标,包括中性粒细胞/淋巴细胞比值（NLR）、D-二聚体、纤维蛋白原（FIB）等。构建多因素logistic回归方程,分析COVID-19后发生急性缺血性脑卒中的独立危险因素。结果　COVID-19组的NLR[3.62（2.31,6.71） vs 2.64（1.87,5.04）,P=0.014]、D-二聚体[0.70（0.32,2.27）mg/L vs 0.37（0.27,0.76）mg/L,P=0.001]、FIB[4.21（3.26,5.17）g/L vs 3.25（2.77,3.87）g/L,P<0.001]和淋巴细胞计数[1.40（1.03,1.71）×109/L vs 1.61（1.09,2.21）×109/L,P<0.05]高于无COVID-19组。多因素logistic回归分析结果表明,既往脑卒中史（OR =15.430,95% CI=(1.538,19.175),P= 0.009)、D-二聚体（OR =1.425,95% CI=(1.104,1.840),P= 0.007）及FIB（OR =2.405,95% CI=(1.683,3.437),P= 0.001）是COVID-19后发生急性缺血性脑卒中的独立危险因素。结论　感染COVID-19后急性缺血性卒中患者的炎症和凝血的血清生物标志物升高,COVID-19后缺血性脑卒中的发病与高凝状态相关。     

血流重建术对成人烟雾病患者抑郁焦虑状态的影响

目的 探讨血流重建术对成人烟雾病患者抑郁、焦虑状态和脑灌注的影响,并分析抑郁、焦虑状态改变与脑灌注变化的相关性.方法 连续纳入2015年1月至2016年6月我院收治的成人烟雾病患者64例,其中手术治疗42例(联合血流重建组16例、间接血流重建组26例),保守治疗22例(保守治疗组).在入院时、治疗6个月(±1个月)和治...     

巴林特小组结合“角色扮演”活动在神经重症监护室护士中的应用

目的探讨巴林特小组结合"角色扮演"活动在神经重症监护室(neurological intensive care unit,NICU)护士中的应用方法及效果。方法 2017年1-6月,便利抽样法发选择海军军医大学长海医院NICU的12名护士为研究对象,12名护士成立巴林特小组,共开展12次巴林特小组结合"角色扮演"活动。采用护士工作压力源量表、中文版护士职业倦怠量表(nursing burnout scale,NBS)在活动前后对护士进行评价并比较。结果活动后,NICU护士工作压力源量表的总分及时间与工作量、患者护理、管理与人际关系维度的得分均低于活动前,差异均有统计学意义(均P0.05);NBS量表的情绪衰竭、个人成就感维度得分及职业倦怠的发生率均低于活动前,差异均有统计学意义(均P0.05)。结论巴林特小组结合"角色扮演"活动,可有效减轻NICU护士的工作压力,缓解其职业倦怠。     

基因与缺血性脑卒中关系的研究进展

近年来,由于基因学研究的不断发展,研究者们越来越多地从分子水平探索卒中的遗传学基础.相关研究将对某些由单基因所致卒中的临床诊疗有着至关重要的影响,甚至有可能在不久的将来为这些患者带来革命性的治疗措施.本综述将对缺血性脑卒中基因遗传学的研究现状进行总结,为临床医生在诊疗工作中更好地运用这些知识提供指导.     

烟雾病和动脉粥样硬化烟雾综合征成年患者的HR-MRI管壁成像特征比较

目的 回顾性分析烟雾病(MMD)和动脉粥样硬化烟雾综合征(AS-MMS)成年患者大脑中动脉(MCA)高分辨率磁共振(HR-MRI)管壁成像,探讨HR-MRI在MMD诊断中的价值.方法 选取第二军医大学长海医院临床确诊的MMD和AS-MMS成年患者各24例,对比分析两组患者的年龄及危险因素(发病形式、糖尿病、高血脂、高血压、既往卒中史).采用3.0T HR-MRI对各组患者大脑中动脉(MCA)行管壁增强扫描.分析两组患者MCA的血管内径和外径、管壁厚度、管壁信号强度、增强效应和MCA附近微小血管结构及重构指数等特征.采用ROC曲线分析MCA外径对MMD和AS-MMS的鉴别诊断价值.结果 MMD组和AS-MMS组患者的年龄及危险因素差异均有统计学意义(P＜0.05).MMD组患者的MCA外径较AS-MMS组减小[(2.70±0.44) mm vs (3.31±0.54) mm,P＜0.05],MCA管壁厚度增厚[(1.99±0.32) mm vs(1.39±0.57) mm,P＜0.05].AS-MMS组患者发生MCA管壁局灶性信号增强现象较MMD组更常见(50.00％ vs 33.33％,P＜0.05).与AS-MMS组比较,MMD组患者MCA多为阴性重构(79.17％ vs 25.00％,P＜0.05),平均重构指数降低(0.86±0.12 vs 1.05±0.21,P＜0.05),且MCA附近微小血管结构发生率升高(83.33％ vs 24.17％,P＜0.05).ROC曲线显示以3.13 mm为MCA外径界限值时,鉴别诊断MMD和AS-MMS的敏感度为90.7％,特异度为64.0％.结论 HR-MRI对MMD和AS-MMS的鉴别有重要意义.MMD的MCA管壁皱缩,多呈阴性重构,血管外径常＜3.13 mm,呈同心圆增厚,增强无强化或呈同心圆强化,且MCA附近更常见微小血管结构.     

非酮症高血糖性偏侧舞蹈病-偏侧投掷症二例

偏侧舞蹈病-偏侧投掷症（hemichorea-hemiballismus，HC-HB）以单侧肢体持续性舞蹈样、投掷样不自主运动为特征，常由对侧丘脑底核和纹状体病变所致。急性脑卒中是最常见的病因，此外感染、药物、代谢异常、神经变性疾病、肿瘤和糖尿病非酮症高血糖（nonketotic hyperglycemia，NKH）也可引起。NKH伴发的HC-HB国外共有10余例报道，其影像学报道更少，下面就我院诊治的2例报道如下。     

脑血管病与原发性醛固酮增多症的研究进展

脑血管病是指由于一根或多根脑血管病变引起的脑部短暂性或永久性功能障碍。高血压、糖尿病、高脂血症、房颤、缺乏锻炼等是脑血管病的危险因素。随着人们对其的了解深入,发现了很多原发性醛固酮增多症(primary aldosteronism,PA)患者表现出神经系统的症状和体征。越来越多的研究开始关注原发性醛固酮增多症对神经系统,尤其脑血管疾病的影响。由于PA不是脑血管病常见病因,临床易漏诊。     

血管内支架成形术治疗椎动脉狭窄

目的 观察血管内支架成形术治疗椎动脉狭窄的短期疗效。方法 将球囊扩张性支架通过椎动脉狭窄部位，扩张球囊释放支架使狭窄部位恢复正常管径。结果 45例药物治疗无效的表现为后循环缺血症状的患者，43例成功的采用支架成形术，术前术后平均狭窄程度分别为75．7％和10．3％。临床随访35例症状完全缓解，4例明显好转，2例症状无改善。无一例发生内膜撕裂或血栓栓塞形成，短期随访未发现有再狭窄及内膜过度增生。结论 血管内支架成形术是治疗椎动脉狭窄的有效方法，长期疗效需进一步的随访观察。