乳腺癌患者17号染色体表达状态及临床病理意义探讨

目的观察乳腺癌患者17号染色体倍体性及临床病理意义。方法应用荧光原位杂交(FISH),技术检测乳腺癌石蜡切片标本的HER2基因状态,17号染色倍体性与临床病理的关系。结果 56例患者17号染色体倍体异常占35.71%(20/56),HER2基因扩增和不扩增病例17号染色体倍体异常分别为50%(8/16)和30%(12/40),二者比较有显著差异(χ2=16.73,P0.01);多倍体主要分布在基因扩增病例中(75%,6/8),亚二倍体主要为基因不扩增病例(91.67%,11/12);多倍体患者发病年龄大,绝经发生率高,生产次数多,ER和PR表达率低,与二倍体和亚二倍体组比较有显著或极为显著性差异(P0.05或P0.01),二倍体和亚二倍体组比较,差异不显著(P0.05)。结论 17号染色倍体异常是乳腺癌患者常见的遗传学改变,可能与HER2基因表达状态有关;多倍体患者具有独特的生物学特征,与更多的临床预后不良因素有关。     

血小板减少患者骨髓巨核细胞观察

目的:探讨骨髓检查及巨核细胞形态学指标在血小板减少时的价值。方法:对5 6 1例血小板减少患者进行了骨髓分析,并对巨核细胞的分化及其形态等进行了观察。结果:血小板减少以原发性血小板减少性紫癜(ITP)及各种急性白血病(AL )患者最为常见,分别占38.7%和2 4 .6 % ;再生障碍性贫血(AA)及AL患者骨髓巨核细胞数明显减少(P<0 .0 1) ;ITP、AA、AL 及骨髓增生异常综合征(MDS)患者巨核细胞明显成熟障碍,伴有巨核细胞产生血小板数量减少;MDS及AL时巨核细胞有病态造血。结论:骨髓巨核细胞的分化及形态观察在血小板减少时查找原因中的作用十分重要。对于不明原因的血小板减少患者,应重视骨髓巨核细胞检查。     

66例原发性闭经患者染色体的分析

目的探讨具有原发性闭经患者染色体变化的有关特点和意义。方法染色体制备采用淋巴细胞培养或骨髓细胞短期培养法,应用G、C等显带技术,对66例原发性闭经患者进行细胞遗传学分析。结果66例原发性闭经患者,检出异常核型19例,异常率为28.79%。包括染色体数目异常、缺失、倒位及嵌合。结论染色体异常是导致原发性闭经的主要原因,对闭经患者外周血细胞中进行染色体核型检查分析,对研究闭经的病因、治疗和估计患者预后具有十分重要的意义     

182例恶性血液病患者细胞遗传学分析

目的探讨恶性血液病患者染色体变化的有关特点和意义。方法染色体制备采用骨髓细胞短期培养法,应用G、R显带技术对182例恶性血液病患者的骨髓细胞进行遗传学分析。结果共检出异常核型125例,异常率为68.68%,以急性白血病患者染色体核型改变最为复杂,其改变累及除3、4、5及10号以外的所有染色体;在部分患者中发现了特异性染色体改变;在92.94%的慢性粒细胞白血病患者中发现了Ph染色体,患者处于加速期和急变期时,部分患者出现新的染色体异常;骨髓增生异常综合征患者RA期均为数目异常,2例结构异常见于RAEB—T期。结论对于恶性血液病患者进行细胞遗传学检查对于疾病分期、指导临床治疗、判断预后等具有重要意义。     

性发育和生育咨询患者染色体分析

目的探讨具有性发育异常、原发性闭经以及不良孕产史患者染色体变化的有关特点和意义.方法染色体制备采用淋巴细胞培养,应用G、C等显带技术进行细胞遗传学分析.结果 1098例性发育和生育咨询患者染色体异常检出率为6.47%;各组数目异常、性发育异常和原发性闭经患者结构异常多涉及性染色体;不良孕产史夫妇结构异常核型却以常染色体异常为主.结论 20年工作表明,染色体分析十分必要,对于明确病因、鉴别诊断具有重要意义.     

荆州地区性发育异常患者染色体分析

目的探讨具有性发育异常患者染色体变化的有关特点和意义。方法染色体制备采用淋巴细胞培养或骨髓细胞短期培养法,应用G、C等显带技术,对123例患者进行细胞遗传学分析。结果123例性发育异常患者,检出异常核型36例,异常率为29.27%。结论性染色体异常是导致性发育异常的重要原因之一,对患者进行染色体检查为其性别判断、临床诊治提供依据。     

慢性髓细胞白血病患者染色体分析及bcr/abl融合基因转录本定量的临床意义

目的探讨慢性髓细胞白血病(CML)患者染色体分析与bcr／abl融合基因定量的临床应用价值。方法17例CML患者采用骨髓细胞短期培养法制备染色体,应用G、R显带技术进行染色体分析,同时采用实时定量RT-PCR技术进行bcr／abl融合基因定量检测,并对其中的9例患者进行了跟踪观察。结果全部患者均检出Ph染色体及表达bcr／abl融合基因,阳性患者之间19cr／abl表达水平差异很大。常规药物治疗后稳定于慢性期的4例患者,bcr／bal表达水平轻度上升或下降,未发现新的染色体异常;进入急变期的3例患者bcr／abl表达平均上升了9．06倍,均出现新的附加染色体异常;2例异基因骨髓移植的患者bcr／abl表达水平随临床治疗而发生变化;bcr／abl变化趋势相同而细胞遗传学结果不同的患者,对药物治疗的反应不同,预后也不一样。结论染色体分析结合bcr／abl基因定量较为全面地反映了CML患者的生物学特性,与疾病进展密切相关,对CML的诊断、疗效评价、预后判断反映白血病细胞负荷有较大的临床价值。     

嗜银蛋白、DNA定量分析在浆膜腔积液性质鉴别中的意义

目的 探讨嗜银蛋白（AgNOR）、DNA定量分析在浆膜腔积液性质鉴别中的意义。方法 采用HPIAS1000高清晰度图像分析系统定量测定57例良、恶性浆膜腔积液中脱落细胞的AgNOR颗粒12项参数,采用多元判别分析法对12项参数进行分析,并对AgNOR形态分型;同时测定DNA含量及倍体,对DNA直方图进行Aucr分型。结果 AgNOR定量分析12项参数有9项参数良性、恶性组比较有极显著性差异（P〈0．01）;形态分型有助于诊断,特别是聚集型的出现更具诊断价值;发现了汉字样AgNOR异型颗粒。AgNOR、DNA倍体的敏感性分别为100％、95．2％,特异性分别为96．2％、100新。结论 AgNOR、DNA定量分析对于良、恶性浆膜腔积液的鉴别有重要的临床价值。     

国际血涂片复审准则对于2类血细胞分析仪的比较研究

目的比较研究国际血涂片复审准则对于不同检测原理血细胞分析仪红细胞和白细胞系统检测的有效性。方法以2种检测原理的血细胞分析仪平行检测200例样本，同时显微镜阅片；依据国际血涂片复审准则，对于仪器检测后实施显微镜血涂片观察结果进行临床诊断性试验分析。结果A型和S型血细胞分析仪，其红细胞和白细胞系统的临床诊断性试验分别是：灵敏度83．6％和82．4％，特异度75．2％和78．3％误诊率24．8％和21．8％，漏诊率16．4％和17．5％，正确率77．5％和79．5％。结论依从国际血涂片复审规则思路和原理，结合各类血细胞分析仪原理实施个性化复审程序是必要的。