122例智力低下患儿染色体核型分析

目的探讨智力低下患儿染色体变化的有关特点和意义。方法染色体制备采用淋巴细胞培养或骨髓细胞短期培养法,应用G、C等显带技术,对122例患儿进行细胞遗传学分析。结果122例智力低下患儿,检出异常核型57例,异常率为46.72%。其中染色体数目异常50例,以21三体综合征为主(84.21%);染色体结构异常2例;复合异常5例。结论智力低下的病因复杂,遗传物质的改变是其中一个重要因素,开展染色体分析对于减少遗传病患儿出生,提高人口素质以及明确其病因和积极治疗都具有重要意义。     

髓系恶性血液病8号染色体异常及其与预后的关系

目的研究髓系恶性血液病的8号染色体异常及其与预后的关系。方法 226例髓系恶性血液病初诊患者常规行染色体检查,统计患者4个疗程结束时的治疗效果,观察其与8号染色体异常的关系。结果髓系恶性血液病染色体异常率为61.50%(139/226),染色体异常病例中8号染色体异常发生率为34.53%(48/139),急性髓系白血病(AML)、骨髓增生异常综合征(MDS)和慢性髓细胞白血病(CML)三组患者均检出8号染色体三体;AML结构异常发生率最高,MDS数目异常发生率最高,CML复杂异常发生率最高,CML8号染色体异常均见于加速/急变期。8号染色体异常的患者缓解、未缓解和死亡率分别为10.42%(5/48)、52.08%(25/48)和37.5%(18/48),其中复杂异常的患者缓解率低,未缓解率和死亡率均高于数目异常和结构异常患者。结论 8号染色体异常是髓系恶性血液病中常见的染色体异常,与髓系恶性血液病预后不良有关,复杂异常的患者较数目异常和结构异常的患者疗效差。     

46，XY，inv（1）（p32q21）一例

患者　男 ,2 8岁 ,汉族 ,身高 176 cm,体重 6 8kg,身体健康 ,表型无异常 ,非近亲婚配。因婚后其妻不孕来院就诊。其父母非近亲婚配 ,生育两胎 ,身体健康 ,表型无异常。其姐姐表型无异常且正常生育。患者精液检查 :灰白色 ,粘稠度正常 ;量约 0 .8ml,p H值8.2 ,数量 :1.0× 10 6 / ml,活动率 4 0 % :A级 10 %、B级 10 %、C级2 0 %、D级 6 0 % ;畸形率 6 0 %。激素水平检查 :雌二醇 2 13pmol/ L ;卵泡刺激素 3.0 U/ L ;泌乳素 0 .38nmol/ L ;促黄体生成素 4 .73U / L ;孕激素 1.84nmol/ L;睾酮 18.2 4 nmol/ L。其激素水平基本正常。细胞…     

原发性血小板减少性紫癜患者血小板相关抗体的检测

原发性血小板减少性紫癜(ITP)是临床常见的一类出血性疾病，发病原因主要是由于患者自身免疫功能异常，产生抗自身血小板抗体，从而引起血小板寿命缩短、数目减少，临床上表现出各种出血症状，因此检测患者体内血小板相关抗体对ITP诊断及疗效的观察有一定的临床价值。本文采用AEC-ELISA方法对ITP患者血小板相关抗体PAIgG和PAIgM进行测定，探讨血小板相关抗体与ITP之间的关系。     

急性白血病、慢性髓细胞白血病及骨髓增生异常综合征患者染色体分析

目的探讨染色体分析在急性白血病（AL）、慢性髓细胞白血病（CML）及骨髓增生异常综合征（MDS）诊断及预后判断中的价值。方法采用骨髓细胞短期培养法,应用G、R显带技术对238例AL、CML及MDS患者进行染色体分析。结果56.30%的患者有染色体异常,其中数目异常占6.30%,结构异常占39.08%,复杂异常占10.92%;各组患者中CML组异常检出率最高,占总病例的34.87%;AL组染色体畸变最为复杂,累及除3,4,5,10及X以外的所有染色体,11例患者出现了特异性染色体畸变,与患者预后相关;CML加速/急变期出现了附加染色体异常;核型异常的MDS患者均检出了8三体,7例为单纯8三体,2例RAEB-T患者均为复杂异常。结论染色体检查对于疾病诊断与鉴别、指导临床治疗、判断预后等具有重要意义。     

血涂片复审原始／幼稚血细胞的临床诊断性试验研究

目的建立仪器法血细胞分析后选择性显微镜筛检原始／幼稚血细胞的复审方案,解决临床关注热点。方法通过双盲法对1048份随机标本进行仪器分析和血涂片显微镜观察,建立复审原始／幼稚血细胞的方案,进行临床诊断性试验评价,并与国际41条复审规则进行比较研究。结果①国际41条复审规则真阳性率（7．44％）最高而假阴性率（0．19％）最低,但复检率高达46．95％,与本方案复检率（22．90％）比较,差异有统计学意义（P〈0．01）;②本复审方案特异性、准确度、Youden指数、阳性似然比和阳性预测值优于国际规则;,⑧两种血涂片复审方案漏检率均〈1％。④验证试验硅示除阳性预测值外,其余各项临床诊断性评价指标与建模数据差异均无统计学意义（P均〉0．05）。结论所建立血涂片复审原始／幼稚血细胞的方案具有很好的实效性。     

仪器法血细胞分析后复审原始/幼稚细胞的多元回归数学模型的研究

目的:建立仪器法血细胞分析后选择性显微镜复检原始/幼稚血细胞的多元回归数学模型。方法:通过双盲法对1048份随机标本进行仪器分析和血涂片显微镜观察,建立复审原始/幼稚血细胞的多元回归数学模型,并以347份患者标本进行验证试验。结果:(1)原始/幼稚血细胞数学模型的分类能力为93.70%,ROC曲线AUC为0.932;(2)复检率为18.22%,漏检率<1%;(3)临床诊断性试验评价效益良好;(4)验证试验显示各项临床诊断性评价指标与建模数据无显著性差异。结论:本文建立的数学模型对于原始/幼稚血细胞的复审具有科学的分类能力和良好的诊断效率,为仪器自动化判读奠定了基础。     

伴有多系发育异常的急性髓细胞白血病骨髓染色体分析

目的探讨伴有多系发育异常的急性髓细胞白血病(AML)的染色体特征及其临床疗效和预后判断价值。方法采用骨髓细胞短期培养法,应用G、R显带技术对28例伴多系发育异常的AML和179例不伴发育异常的AML进行染色体分析,统计染色体异常的患者1～4个疗程结束后治疗效果。结果伴有多系发育异常的AML患者染色体异常率为64.29%(18/28),主要的染色体异常为-5、del(5q)、-7、del(7q)、+8、+11、-Y、t(3;3)、t(6;9);无发育异常的AML患者染色体异常率为37.98%(68/179),23例有t(8;21)、t(15;17)、inv(16)等特征性染色体改变;染色体异常的患者经标准方案治疗后,伴有多系发育异常的AML患者缓解率(CR)低、缓解持续时间短,耐药发生率高。结论伴多系发育异常的AML有其独特的细胞遗传学特点,染色体异常的患者与不伴发育异常的AML相比显示预后不良。     

应用流式细胞术鉴别血尿来源的研究

肾小球性血尿及非肾小球性血尿的鉴别在临床上具有十分重要的意义，因为二的病因完全不同，治疗原则也不同。近年来对于血尿的鉴别诊断，临床上常采用：相差显微镜，红细胞平均容积和分布曲线测定，尿蛋白含量测定等方法来确定血尿是肾小球疾病，或是非肾小球性疾病所致。我院近来用全自动尿沉渣流式细胞技术鉴别血尿来源，并与相差显微镜作比较，其诊断的敏感性和特异性分别为100％和96．43％，现报道如下。     

白血病患者血假尿苷测定的临床意义

假尿嘧啶核苷 (ＰＵ)是一种修饰核苷 ,在体内不能被重新利用 ,也不能继续分解 ,只能作为一种完整代谢终产物自尿中排出。近年来认为在恶性肿瘤的诊断及疗效监测中有重要的意义。我室测定了 10 4例白血病患者血中ＰＵ水平。现将结果报告如下 ,并探索其临床应用价值。1　材料与方法1 1　观察对象　我院自 1996年 3月～ 2 0 0 0年 5月门诊及住院白血病患者 10 4例。年龄 15～ 76岁 ,平均年龄 39 2岁。男 66例 ,女 38例。急性非淋巴细胞白血病 5 6例 (未缓解 36例 ,缓解 2 0例 ) ;急性淋巴细胞性白血病 18例 (未缓解 14例 ,缓解 4例 ) ;慢性粒细…