荧光原位杂交技术对骨髓增生异常综合征患者染色体异常的检测分析

目的:分析荧光原位杂交(FISH)技术对骨髓增生异常综合征(MDS)5、7、8、20号染色体异常检出率,并与常规细胞遗传学分析(CCA)进行比较。方法:收集48例MDS患者骨髓标本,CCA采用骨髓短期培养法及G带核型分析。FISH采用间期FISH,选取针对5、7、8、20号染色体的不同探针组合。χ2检验比较两种方法检出率。结果:CCA对5、7、8、20号染色体异常检出率分别为8.33%、12.50%、6.25%、12.51%,总的异常检出率为39.58%;FISH对5、7、8、20号染色体异常检出率分别为12.50%、16.67%、10.42%、16.67%,总的异常检出率为56.25%。两法检出率差异无统计学意义(P>0.05),但FISH检测时间(2～3天)明显短于CCA(10～14天)。结论:FISH检测MDS患者5、7、8、20号染色体异常是CCA的重要补充,并明显缩短检测时间。     

地西他滨联合减量米托蒽醌+阿糖胞苷方案治疗复发难治性急性髓系白血病的临床疗效及安全性分析

目的 观察地西他滨（DAC）联合减量米托蒽醌+阿糖胞苷（MA）方案（简称DAC联合方案）治疗复发难治性急性髓系白血病（AML）患者的疗效及安全性。方法 选取2011年8月-2013年5月华中科技大学同济医学院附属荆州医院收治的复发难治性AML患者12例,以DAC联合方案治疗〔第1~5天地西他滨20 mg·（m2）-1·d-1 ,静脉滴注;第6～8天米托蒽醌8～12 mg/m2,静脉滴注;第6～8天、第10天阿糖胞苷100 mg/m2,静脉滴注〕。治疗前后观察患者血液学指标〔白细胞计数、血红蛋白（Hb）、血小板计数〕、外周血白细胞中原始和/或幼单核细胞比例（%）、骨髓有核细胞中原始和/或幼单核细胞比例（%）,骨髓细胞遗传学变化：染色体异常率、细胞遗传学缓解有效率,记录患者生存状况（自治疗结束随访至2013年12月）及毒副作用。结果 治疗前后复发难治性AML患者Hb、血小板计数、外周血白细胞中原始和/或幼单核细胞比例、骨髓有核细胞中原始和/或幼单核细胞比例比较,差异均有统计学意义（P＜0.05 ）。复发难治性AML患者经1个疗程DAC联合方案治疗后,完全缓解（CR）4例（33.3%）、部分缓解（PR）3例（25.0%）、未缓解（NR）5例（41.7%）,缓解总有效率（ORR）为58.3%（7/12）。5例染色体异常（异常率为41.7%）患者治疗后1例获完全细胞遗传学缓解,2例部分细胞遗传学缓解,细胞遗传学缓解有效率为60.0%（3/5）。毒副作用主要为骨髓抑制及继发感染,经过输血和抗感染等支持治疗均可以耐受。患者中位生存时间为8.0个月。结论 DAC联合方案治疗复发难治性AML在血液学及细胞遗传学上可以获得较好疗效,且毒副作用较少,耐受性良好,可为临床治疗提供借鉴。     

荧光原位杂交(FISH)技术与免疫组织化学(IHC)技术应用于乳腺癌患者Her2基因检测的评价

目的探讨采用荧光原住杂交（FISH）技术检测乳腺癌患者中的Her2基因与免疫组织化学（IHC）检测Her2基因的结果的一致性以及导致两者差异的可能原因;了解荆州地区乳腺癌患者中Her2基因的分布。方法以FISH方法,对55例免疫组织化学分别为（3＋）,（2＋）,（1＋）和阴性（-）的乳腺癌新鲜石蜡切片标本进行Her2基因的检测。结果55例标本中,有16例采用FISH方法检测出Her2基因的表达;12例Her2基因表达（3＋）的标本中11例检测出Her2基因;7例Her2基因表达（2＋）的标本中5例检测出Her2基因;10例Her2基因表达（1＋）的标本中未检测出Her2基因;26例Her2基因表达（-）的标本中未栓测出Her2基因。结论初步筛查Her2基因状态可以首选免疫组织化学方法,对于IHC（2＋）的标本,应该行FISH确诊。     

冷凝集素引起红细胞及白细胞计数及曲线分布异常1例

我院于１９９５年１２月收治了１例肺炎患者,以血细胞计数分析仪作常规血液检验时,发现其血液学数据和直方图有某些特征性改变。为此,我们进行相关实验检查,并在其治疗过程追踪观察,现将结果报道如下。１病例介绍 患者秦某,女,６岁,以发热,咳嗽２ｄ到我院儿科就诊,体检：患儿脸色发红,精神倦怠, Ｔ ３９．２℃,呼吸加快,３２ｍｉｎ－,肺部有较明显湿　音,心率１５０ｍｉｎ－１,血压正常,肝脾均不大,既往身体状况良好,无特殊用药史。Ｘ线检查为肺炎,遂入院治疗。第８ｄ时,以痊愈出院。后随访２ａ,其身体状况良好。２…     

小剂量干扰素a-2b联合小剂量阿糖胞苷治疗慢性粒细胞白血病的临床观察

慢性粒细胞白血病 (ＣＭＬ)是血液系统常见的恶性肿瘤之一。至目前为止 ,异基因造血干细胞移植 (ＡＬＬＯ ＨＳＣＴ)及格列卫 (ＳＴＩ5 71 )被认为是根治ＣＭＬ最有效的方法〔1 ,2〕。由于各种条件的限制 ,只有少数ＣＭＬ患者能够接受上述治疗〔3〕,在市级医院执行上述治疗尤其困难。为此 ,我们希望寻找一种新的ＣＭＬ治疗方法 ,以能解决大多数ＣＭＬ患者的治疗问题。我们使用小剂量干扰素ａ 2ｂ(ＬＤＩＦＮａ 2ｂ) (商品名 :英特龙 ,深圳海王有限公司出品 )联合小剂量阿糖胞苷 (ＬＤＡｒａ Ｃ)治疗慢性粒细胞白血病患者 9例 ,现报告如下。1…     

白血病患者血假尿苷测定的临床意义

假尿嘧啶核苷(PU)是一种修饰核苷，在体内不能被重新利用，也不能继续分解，只能作为一种完整代谢终产物自尿中排出。近年来认为在恶性肿瘤的诊断及疗效监测中有重要的意义。我室测定了104例白血病患者血中PU水平。现将结果报告如下，并探索其临床应用价值。 1 材料与方法……     

初发慢性粒细胞白血病采用甲磺酸伊马替尼治疗临床检验观察

目的评价甲磺酸伊马替尼治疗初发慢性粒细胞白血病(CML)疗效和安全性。方法 28例初发慢性粒细胞白血病患者应用甲磺酸伊马替尼治疗,观察随访期内患者血液学、骨髓细胞学、细胞遗传学、分子遗传学改变、骨髓抑制及感染等不良反应。随访期结束后对2例有附加染色体异常的慢性期及8例进展期(5例加速期和3例急变期)患者进行追踪观察。结果 28例CML患者中位治疗和随访时间均为18个月,血液学总有效率为92.86%,细胞遗传学总有效率为85.71%,分子遗传学总有效率为60.71%。慢性期患者血液学、细胞遗传学及分子遗传学疗效明显优于进展期患者(P0.01,P0.05,P0.05)。治疗相关性不良反应多为1~2级,患者均能耐受完成治疗。结论甲磺酸伊马替尼治疗CML慢性期能获得较好的血液学、细胞遗传学及分子遗传学疗效,对于进展期患者疗效较差。     

ACL-FUTURA血液凝固仪的初步评价

目的对ACL-Futura血液凝固分析仪的性能进行评价,为各实验室选用提供参考。方法选择PT、APTT、Fbg(Clauss法)、Fbg(Derived法)和糖化血红蛋白A1c(GHbA1c,乳胶凝集法)等5个项目,用质控血浆和病人样本对该仪器的检测重复性、稳定性、准确性、线性和抗生物性干扰物能力等方面进行了初步评价。结果日内CV%凝固法最高是2.4%;乳胶凝集法为4.4%。日间CV%凝固法最高是3.8%;乳胶凝集法为7.6%。相对平均偏差除APTT为3.9%外,其余都在1%以内;Fbg-C和Fbg-D和GHbA1c的浓度与反应信号的相关系数均为0.999;APTT秒数和PT秒数与样本稀释度间的相关系数分别是0.9997和0.9995;均有非常显著的相关关系(P<0.01)。加入不同浓度的高胆红素、高甘油三酯血清和血红蛋白液干扰反应时相对平均偏差在-6.1%至5.5%。结论ACL-FUTURA血液凝固仪具有重复性好,稳定性强,准确度高,线性范围宽和抗生物性干扰物能力强等特点;且操作方便,运行速度快,检测项目随时任选,具有较强的科研能力和很大的开发潜力,十分适合于我国大中型医院使用。     

慢性粒细胞白血病和原发性骨髓纤维化患者bcr/abl融合基因表达及临床意义

目的探讨bcr/abl融合基因的表达水平在慢性粒细胞白血病(CML)和原发性骨髓纤维化(MF)患者的诊断、疗效及预后观察中的意义.方法采用荧光定量逆转录多聚酶链反应(RT-PCR)技术,对18例初、复治CML、7例MF患者的骨髓或外周血单个核细胞进行了bcr/abl融合基因检测,并对其中2例行异基因骨髓移植(allo-BMT)患者进行了短期随防.结果 13例慢性期(CP)CML,12例不同程度表达bcr/abl融合基因,占92.3%,3例加速期(AP),急变期(BC)CML,2例表达bcr/abl融合基因,占66.7%,2例患者allo-BMT后一年内未检出 bcr/abl融合基因,三者之间有非常显著差异P＜0.01;8例初诊患者WBC数及bcr/abl融合基因表达水平明显高于常规治疗组;7例MF患者有1例表达bcr/abl基因.结论 bcr/abl基因是CML发病的分子基础,定量检测bcr/abl融合基因对于CML的诊断、临床分型、疗效观察及预后判断有重要意义;MF患者可能与CML关系密切,对MF患者应进行跟踪观察.     

原发性血小板减少性紫癜患者血小板相关抗体的检测

原发性血小板减少性紫癜(ITP)是临床常见的一类出血性疾病，发病原因主要是由于患者自身免疫功能异常，产生抗自身血小板抗体，从而引起血小板寿命缩短、数目减少，临床上表现出各种出血症状，因此检测患者体内血小板相关抗体对ITP诊断及疗效的观察有一定的临床价值。本文采用AEC-ELISA方法对ITP患者血小板相关抗体PAIgG和PAIgM进行测定，探讨血小板相关抗体与ITP之间的关系。