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目的 探讨成人噬血细胞性淋巴组织细胞增生症(hemophagoeytic lymphohistiocytosis, HLH)患者行HLH相关致病基因突变检测和筛查的意义。方法 收集8例成人HLH患者临床资料及其骨髓标本,提取骨髓标本基因组DNA,对UNC13D基因32个外显子及至少包含100 bp内含子区域的序列进行PCR扩增测序;分析其临床病理特征并复习相关文献。结果 8例成人HLH标本的骨髓涂片均可见组织细胞吞噬血细胞,8例标本检出6种UNC13D突变,其中2种为错义突变,另4种均为同义突变。1例患者检测出携带c.1207C>A(p.Leu403Met)杂合突变。结论 UNC13D基因突变的筛查和鉴定,有助于临床HLH的确诊和治疗。 相似文献
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目的 观察地西他滨(DAC)联合减量米托蒽醌+阿糖胞苷(MA)方案(简称DAC联合方案)治疗复发难治性急性髓系白血病(AML)患者的疗效及安全性。方法 选取2011年8月-2013年5月华中科技大学同济医学院附属荆州医院收治的复发难治性AML患者12例,以DAC联合方案治疗〔第1~5天地西他滨20 mg·(m2)-1·d-1 ,静脉滴注;第6~8天米托蒽醌8~12 mg/m2,静脉滴注;第6~8天、第10天阿糖胞苷100 mg/m2,静脉滴注〕。治疗前后观察患者血液学指标〔白细胞计数、血红蛋白(Hb)、血小板计数〕、外周血白细胞中原始和/或幼单核细胞比例(%)、骨髓有核细胞中原始和/或幼单核细胞比例(%),骨髓细胞遗传学变化:染色体异常率、细胞遗传学缓解有效率,记录患者生存状况(自治疗结束随访至2013年12月)及毒副作用。结果 治疗前后复发难治性AML患者Hb、血小板计数、外周血白细胞中原始和/或幼单核细胞比例、骨髓有核细胞中原始和/或幼单核细胞比例比较,差异均有统计学意义(P<0.05 )。复发难治性AML患者经1个疗程DAC联合方案治疗后,完全缓解(CR)4例(33.3%)、部分缓解(PR)3例(25.0%)、未缓解(NR)5例(41.7%),缓解总有效率(ORR)为58.3%(7/12)。5例染色体异常(异常率为41.7%)患者治疗后1例获完全细胞遗传学缓解,2例部分细胞遗传学缓解,细胞遗传学缓解有效率为60.0%(3/5)。毒副作用主要为骨髓抑制及继发感染,经过输血和抗感染等支持治疗均可以耐受。患者中位生存时间为8.0个月。结论 DAC联合方案治疗复发难治性AML在血液学及细胞遗传学上可以获得较好疗效,且毒副作用较少,耐受性良好,可为临床治疗提供借鉴。 相似文献
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冷凝集素引起红细胞及白细胞计数及曲线分布异常1例 总被引:2,自引:0,他引:2
我院于1995年12月收治了1例肺炎患者,以血细胞计数分析仪作常规血液检验时,发现其血液学数据和直方图有某些特征性改变。为此,我们进行相关实验检查,并在其治疗过程追踪观察,现将结果报道如下。1病例介绍 患者秦某,女,6岁,以发热,咳嗽2d到我院儿科就诊,体检:患儿脸色发红,精神倦怠, T 39.2℃,呼吸加快,32min-,肺部有较明显湿 音,心率150min-1,血压正常,肝脾均不大,既往身体状况良好,无特殊用药史。X线检查为肺炎,遂入院治疗。第8d时,以痊愈出院。后随访2a,其身体状况良好。2… 相似文献
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小剂量干扰素a-2b联合小剂量阿糖胞苷治疗慢性粒细胞白血病的临床观察 总被引:1,自引:1,他引:1
慢性粒细胞白血病 (CML)是血液系统常见的恶性肿瘤之一。至目前为止 ,异基因造血干细胞移植 (ALLO HSCT)及格列卫 (STI5 71 )被认为是根治CML最有效的方法〔1 ,2〕。由于各种条件的限制 ,只有少数CML患者能够接受上述治疗〔3〕,在市级医院执行上述治疗尤其困难。为此 ,我们希望寻找一种新的CML治疗方法 ,以能解决大多数CML患者的治疗问题。我们使用小剂量干扰素a 2b(LDIFNa 2b) (商品名 :英特龙 ,深圳海王有限公司出品 )联合小剂量阿糖胞苷 (LDAra C)治疗慢性粒细胞白血病患者 9例 ,现报告如下。1… 相似文献
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弥散性血管内凝血(disseminatedintravascularcoagulation,DIC)是由多种病因引起纤维蛋白微血栓广泛沉着于小血管中的一种病理过程或综合征,可发生于临床各科,其临床特点为微循环障碍、出血倾向、血栓栓塞及脏器功能障碍、微血管病性溶血等一系列症状和体征。肝素的应用在阻断DIC病理过程和恢复正常止凝血功能中起着极其重要的作用,但其也有加重出血和诱发血小板减少等不良反应。本院于1998~2002年应用小剂量肝素治疗186例DIC患者,现报道如下。资料与方法1.临床资料186例DIC患者,年龄14~71岁,其中男89例,女97例。感染性疾病80例,其中… 相似文献
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