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Waardenburg综合征(WS)又称听力色素综合征,由荷兰眼科学家Waardenburg在1951年首先提出,是一种较为常见的综合征遗传性耳聋,占先天性耳聋的2%~5%,其发病在男女及种族间无明显差异。临床表现以先天性感觉神经性听力丧失及虹膜、头发和皮肤的色素异常沉着为主要特征,目前认为其病因主要是由神经嵴细胞发育缺陷或障碍引起。根据临床表现的不同分为Ⅳ型,主要致病基因包括:EDN3,EDNRB,MITF,PAX3,SNAI2,SOX10等。研究报道显示WSⅠ、WSⅡ、WSⅢ型为常染色体显性遗传,WSⅣ型中由SOX10基因突变引起的为常染色体显性遗传,由EDN3和ED NRB基因突变导致为常染色体隐性遗传。本研究报道了1例SOX10新发基因突变导致WSⅡ型的家系病例。 相似文献
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邓佩佩 《国外医学:医学地理分册》2018,(4)
目的探讨针对性护理干预在重症肺炎咳嗽患儿氧驱动雾化中的应用效果。方法选取89例在郑州儿童医院进行氧驱动雾化治疗的重症肺炎咳嗽患儿,按照随机数字表法分组,对照组44例实施常规护理干预,观察组45例于常规护理基础上进行针对性护理干预,观察比较两组咳嗽、肺啰音消失及体温复常时间,并统计两组并发症发生情况及家属护理满意度。结果观察组咳嗽、肺啰音消失时间及体温复常时间小于对照组(P0.05);观察组并发症发生率为2.22%(1/45),低于对照组18.18%(8/44),P0.05;观察组家属护理满意度为97.78%(44/45),高于对照组81.82%(36/44),P0.05。结论针对性护理干预应用于行氧驱动雾化治疗的重症肺炎咳嗽患儿,效果显著,可降低并发症发生率,促进症状消退,提高家属护理满意度。 相似文献
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目的 研究聚合物纳米微球分离纯化米卡芬净母核的方法.方法采用中压层析系统,以聚合物纳米微球为层析介质,以高纯度的米卡芬净母核收率为指标,筛选聚合物纳米微球的类型,优化洗脱条件.结果UniPS(R)30型聚合物纳米微球为最佳层析介质,洗脱剂为5%的乙醇溶液,流速为10mL/min、上样量1.0g/(100g介质)时,得到纯度>98%的米卡芬净母核精粉,总收率>85%.结论此分离纯化米卡芬净母核的方法简便、可靠,适用于工业化生产. 相似文献