17例永存左上腔静脉畸形的超声检查与手术对比分析

对１７例经手术证实的先心病合并永存左上腔静脉畸形（ＬＳＶＣ）的患者进行回顾性对比分析，研究超声心动图诊断ＬＳＶＣ的敏感性并探讨提高其检出率的方法。发现在１７例已证实合并ＬＳＶＣ的多种先心病患者中，术前经胸超声心动图检出ＬＳＶＣ１２例，占７１％，胸骨上窝探查有特异表现。后回顾复习患者资料，作者认为多切面的仔细探查，绝大多数患者可用经胸超声心动图在术前检出，可为外科手术提供更多的信息，以指导手术     

家族性腺瘤性息肉病的临床研究进展

该文对家族性腺瘤性息肉病（familial adenomatous polyposis,FAP）近年来的临床诊断、预防和治疗等方面的现状及最新研究进展进行了综述。FAP为肿瘤的研究提供了一个理想的模型,其研究成果是进一步揭示肿瘤发生机制,并进行肿瘤预测、早期诊断和有效防治的重要依据。     

患儿输血前血清感染性指标检测结果分析

在医疗过程中，输血或血液制品治疗是抢救患儿生命的重要手段之一。特别是近几年，经输血传播疾病而引起的医疗纠纷屡有发生。为了确保医疗过程的安全，在输血（血浆）前，均按规定对受血患儿血样中各项血清感染性指标进行检测，对了解掌握受血患儿在输血前的身体状况，避免医疗纠纷的发生是非常必要的。笔者对本院2004年1月至2007年1月期间18237例输血前患儿血清进行HBsAg、抗-HAV、抗-HCV、抗-HIV（1＋2型）、抗-TP检测结果进行统计分析，现报道如下。     

X-刀治疗颅内肿瘤56例临床分析

目的探讨X-刀治疗颅内肿瘤的疗效及并发症。方法自2001年元月至2001年12月，共收治颅内肿瘤病人56例，其中男性30例，女性26例，年龄9—68岁，平均45．6岁。病变位于大脑半球深部者32例，鞍区16例，脑干肿瘤8例；肿瘤直径1—5cm。影像学或病理分类：脑转移瘤29例，脑胶质瘤12例，垂体瘤11例，脑膜瘤4例。全部病例均采用德国siemens直线加速器和Bmi。LAB X-刀治疗计划系统，进行立体定向分次放疗，5—8Gy／次，2—3次／周，共3-8次／1-3周，剂量范围相当于常规分割50～72Gy。结果全部56例患者中，有效率达85．7％（48／56）；颅内高压为最常见的副反应，占46.4％（26／56）。结论X-刀是治疗颅内肿瘤的一种安全有效的方法。     

家族性噬血细胞综合征临床特征及基因突变分析

目的 对4例家族性噬血细胞综合征患儿进行临床表型分析和基因变异检测,明确其分子病因。方法 选取2018至2021年到昆明市儿童医院检验科采血的患儿进行病史采集,体格检查,血常规,血生化,腹部彩超,骨髓细胞学形态等检查确诊为家族性噬血细胞综合征的4例患儿,获取外周血DNA对患儿进行高通量测序,并针对变异位点对家系成员进行Sanger测序验证。结果 4例患儿均因高热就诊,完善临床检查,患儿血相异常,血细胞减少（2系以上细胞受累）,肝/脾大,纤维蛋白原下降,血清铁蛋白、血清甘油三酯升高,骨髓发现噬血细胞现象,未见恶性肿瘤细胞。对4例患儿进行基因检测,其中,3例患儿PRF1(NM＿001083116.2)基因c.1349C>T(p.T450M)纯合突变,1例患儿UNC13D(NM＿199242.2)基因c.3134C>T/c.754-8C>T(p.T1045M/p)复合杂合突变。两个基因的错义突变位点在多个同源物种间高度保守,本次检测出一个新的内含子变异。综合临床表现及基因检测结果,3例患儿诊断为家族性噬血性淋巴组织细胞增生症2型（OMIM:603553）,1例患儿诊断为家族...     

大肠癌患者发病危险因素分析

目的 探讨大肠癌患者发病的相关危险因素,为大肠癌高危人群的病因防控提供参考依据。方法 回顾性分析2010-01-01-2014-12-31新疆医科大学附属肿瘤医院收治的1 514例大肠癌患者(大肠癌组)临床资料,采用分层系统抽样法选取1 523名同期在我院体检中心进行体检的健康人群作为健康对照组。单因素及多因素分析2组资料中与大肠癌发病有关联的危险因素。结果 大肠癌发病在≥60岁(26.29%)明显升高,其次是40～50岁(24.70%)患者。单因素分析显示,吸烟(χ²=22.000,P<0.001)、饮酒(χ²=18.842,P<0.001)、炎性肠病(IBD;χ²=64.404,P<0.001)、结直肠息肉(χ²=308.991,P<0.001)、胆囊结石/胆囊切除(χ²=78.583,P<0.001)、2型糖尿病(T2DM;χ²=27.630,P<0.001)、一级亲属大肠癌家族史(χ²=14...     

模拟多发性硬化的脑小血管病:影像学特征和病理机制

如何准确诊断多发性硬化(multiple sclerosis,MS)是富有挑战性的临床问题。尽管已有诸多指南和共识定义了MS的典型影像学特征,然而在临床实践中,由于非典型临床表现和同病异像的干扰,许多其他的神经科疾病往往被误诊为MS。脑小血管病(cerebral small vessel disease,CSVD)的临床症状和影像学表现与MS相似,因此容易被误诊为MS。通过检索既往文献报道的误诊病例,发现遗传性CSVD和获得性CSVD的不典型影像学表现可以模拟MS,并且满足MS的影像学诊断标准而被误诊。然而,从病理机制角度进行深入探讨,发现MS和CSVD均有相应的特征性表现,同时引起误诊的白质高信号病灶在形态学和分布等特征上存在可辨识的差异。影像学特征的差异反映了2类疾病发病机制的差异。本文对既往文献报道的误诊为MS的CSVD病例进行复习,从影像学特征和病理机制角度探讨2者的异同,旨在帮助临床医师更好地鉴别MS与CSVD,避免误诊。     

免疫型肠内营养联合硫普罗宁对放射性肠炎病人免疫及肠黏膜屏障功能的影响

目的 探讨免疫型肠内营养联合硫普罗宁对放射性肠炎病人免疫功能指标及肠黏膜屏障功能的影响。方法 选取放射性肠炎病人42例,癌肿切除后均行放射治疗,放疗剂量：50～80(48±12)Gy。临床症状以轻度腹痛、恶心、伴有呕吐或轻度腹泻,伴少量黏血便为主,均无明显的腹膜刺激征。随机分为肠内营养组及肠外营养组,两组各21例,两组性别、年龄、病情状况及营养状况差异无统计学意义(P>0.05),具有可比性。两组行同热量、等氮营养治疗。分别给予肠外营养[脂肪乳、氨基酸、葡萄糖、注射用水溶性维生素(水乐维他)、脂溶性维生素注射液(维他利匹特)、多种微量元素注射液(Ⅱ)(安达美)各1支]及免疫型肠内营养：整蛋白型肠内营养剂(粉剂)(能全素)温开水稀释后加入深海鱼油5 g,添加谷氨酰胺强化免疫,口服或鼻饲管滴入。同时早期两组均给予硫普罗宁0.2 g加入糖盐水静点,均给予生长抑素每小时25μg速度静脉均匀泵入,直至呕吐症状、腹泻症状消失。结果 两组病人营养治疗前及营养治疗后14 d血液CD3⁺、CD4⁺细胞阳性数及CD4⁺/CD8     

小儿颅脑外伤后脑梗死15例临床分析

我科近 3年来共收治小儿颅脑外伤后脑梗死 15例 ,现就其特点及救治分析总结如下。1　临床资料1 1　一般资料　男 9例 ,女 6例 ,年龄 6个月～ 13岁。跌伤 6例 ,坠落伤 5例 ,车祸伤 3例 ,打击伤 1例。1 2　临床表现　伤后短暂昏迷者 5例 ,昏迷 12ｈ者 2例 ,无意识障碍 ,有头痛、呕吐、哭闹 8例 ,偏瘫 4例 ,单瘫 3例 ,偏身感觉障碍 5例 ,言语不清 2例 ,癫痫发作 1例 ,症状距受伤时间 3～ 15ｈ。本组病人均经一次或多次ＣＴ及ＭＲＩ检查 ,证实基底节区圆形低密度病灶 ,边界清 ,无水肿带 ,直径 1 0～ 2 0ｃｍ ;ＣＴ值 8～2 4Ｈｕ ,左侧 6例 ,右…     

自发性蛛网膜下腔出血的3D-DSA分析

目的 评价3D-DSA在蛛网膜下腔出血诊断中的价值.方法 43例自发性蛛网膜下腔出血患者进行常规2D-DSA检查后,再进行3D-DSA技术重建,对两种检查方法的结果进行比较分析.结果 常规正侧位脑血管造影检出动脉瘤30例38枚,经3D图象处理后共检出动脉瘤33例46枚,检出率提高17.4%;同时发现AVM 3例,烟雾病4例.结论 3D-DSA在脑动脉瘤等血管性疾病的临床诊断方面具有重要意义,与常规DSA相比,病变检出率较高,能提供更为丰富、准确、快捷的信息,较理想的显示了颅内病变与周边血管之间的关系,在蛛网膜下腔出血患者病因诊断上具有较高的临床应用价值.