高通量测序技术在生殖遗传学检测中的应用

近年来,高通量测序技术因其效率高、成本低、特异性好等优势被广泛用于临床医学研究中,在无创产前检测、胚胎植入前遗传学诊断与筛查以及表观遗传学研究中DNA甲基化位点的检测等生殖遗传学领域发挥重要作用。概述目前主要测序平台的原理及特点,系统介绍其在生殖遗传学领域的应用,以期为高通量测序技术在精准医学研究中的广泛应用提供理论指导。     

父本表观基因组在早期胚胎发育过程中的功能作用

胚胎发育是一个复杂的动态变化过程,频繁改变的基因表达最终导致细胞分化和各种细胞系的形成。这些改变由特定细胞中表观遗传因子所调控。一直以来,人们认为父本表观基因组在胚胎发育中的作用范围很局限。然而,近期精子发生过程中表观遗传修饰的研究显示父本表观基因组在早期胚胎发育过程中具有重要作用。任一表观遗传标记建立和（或）维持的轻微异常均会影响早期胚胎发育过程。现主要综述DNA甲基化和组蛋白修饰的功能作用,阐明了其在胚胎发育和男性不育中的作用机制,为胚胎植入前遗传学诊断提供一些基础材料。