孪生姐妹同患系统性红斑狼疮

系统性红斑狼疮（SLE）是一种临床表现多样化、可累及多个系统的自身免疫性疾病。孪生姐妹同患病临床报道甚少,笔者遇见姐妹同患病,现报道如下。     

孪生姐妹同患系统性红斑狼疮

系统性红斑狼疮(SLE)是一种临床表现多样化、可累及多个系统的自身免疫性疾病.孪生姐妹同患病临床报道甚少,笔者遇见姐妹同患病,现报道如下.``1 病例介绍``孪生姐姐,20岁,因关节痛3月,全身水肿1月入院.其父母亲非近亲结婚.哥哥患"肾病综合征"经标准强的松口服现达临床缓解,一直口服强的松片维持.入院时查体:面部水肿,无红斑,关节无畸形,腹水征(+),下肢凹陷性水肿.辅助检查:尿蛋白(+++),24 h定量3.89 g,Hb 87 g/L,白蛋白22 g/L,球蛋白37 g/L,TC 6.7 mmol/L,TG 2.8mmol/L,BUN 10.2 mmol/L,Scr 79 μmol/L,ANA(+)1:320(颗粒型),Ds-DNA(+),定量47 μ/L.     

不同结缔组织病肺间质病变的临床特点及治疗效果分析

目的:探讨不同结缔组织病肺间质病变(CTD-ILD)的临床特点和治疗效果.方法:分析65例CTD-ILD患者的临床特征、实验室检查及胸部高分辨CT(HRCT)特点并观察治疗后HRCT的变化.结果:(1)系统性红斑狼疮继发的ILD(SLE-ILD)发生率低,为3.3%,发病年龄较其他CTD-ILD早(P＜0.05).类风湿关节炎继发的ILD(RA-ILD)较原发性干燥综合征继发的ILD(pSS-ILD)病程长(P＜0.05),系统性硬化继发的ILD(SSc-ILD)发生率最高(53.6%).22.2%RA-ILD出现活动后气促,比pSS-ILD、SLE-ILD少见(P＜0.05).pSS-ILD出现呼吸道症状和体征最多见,80%SSc-ILD出现雷诺现象.1例PM-ILD患者死亡.(2)60%SSc-ILD抗Scl-70抗体阳性,83.3%PM/DM-ILD抗Jo-1抗体阳性.(3)胸部HRCT常见网格状、斑片状及结节状影,SLE和SSc磨玻璃影多见;pSS蜂窝影多见(36.4%),SLE及pSS出现肺动脉高压(PAH)较多见.(4)治疗后胸部HRCT60%的患者吸收好转,RA好转比例最高,23.3%患者无明显变化,16.7%患者病变进展.结论:RA-ILD最常见,活动后气促和继发PAH少,病变易吸收好转.pSS-ILD出现呼吸道症状和体征多见,病变相对晚期.SLE-ILD多为急性病变,继发PAH多见.SSc-ILD发生率最高,易出现雷诺现象、抗Scl-70抗体.PM-ILD抗Jo-1抗体多见,预后较差.     

侗族人群成人多囊肾病基因1微卫星DNA多样性分析

目的:了解与成人多囊肾病基因1(PKD1)紧密连锁的微卫星序列DNA等位基因在广西侗族人群中的分布.方法:采用聚合酶链反应(PCR)体外扩增KG8、SM6、CW2和CW4等4个位点的基因片段,用非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳,并与标准DNA相对分子质量进行比较分析.结果:在受检的62名侗族人染色体当中,分别在KG8、SM6、CW2和CW4等4个位点分离到了14、12、16和21种等位基因.结论:与PKD1连锁的4个微卫星DNA在广西侗族人群中存在高度多态性.     

雌激素受体β基因多态性与广西籍汉族女性系统性红斑狼疮关联性的研究

目的探讨雌激素受体β(ERβ)基因限制性内切酶RsaⅠ酶和AluⅠ酶切多态性在广西籍汉族女性系统性红斑狼疮(SLE)患者中的分布特点。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,对78例女性SLE患者及100例女性正常对照者的ERβ基因AluⅠ、RsaⅠ位点进行分型,分析其基因分布情况以及临床表现与基因多态性之间的关系。结果ERβ基因型分布及等位基因频率在广西籍汉族女性SLE患者和正常对照者之间比较差异均无统计学意义(P>0.05)。RsaⅠ位点的RR型SLE患者出现狼疮性肾炎(LN)的频率以及AluⅠ位点的Aa型SLE患者出现颊部红斑的频率较其他基因型患者明显增高,差异有统计学意义(P<0.05)。结论ERβ基因RsaⅠ酶和AluⅠ酶切多态性在广西籍汉族女性SLE患者和正常人中的分布差异无统计学意义;RR基因型可能与广西籍汉族女性LN的发生相关,Aa基因型可能与患者出现颊部红斑有关。     

改良法肾自动活检术在重度腹水肾病患者中的应用价值

随着利用自动活检枪在B超引导下行经皮肾脏穿刺活组织检查技术(简称肾自动活检术)的成熟，其应用范围逐渐扩大。1997年1月至2003年4月我们对46例既往被列为相对穿刺禁忌的肾病综合征(NS)伴有重度腹水患者采用改良法肾自动活检术进行肾活检，成功率高，并发症少。现报道如下。     

Bcl-2、Bax在狼疮肾炎患者肾组织中的表达及意义

目的研究细胞凋亡调节蛋白(Bcl-2及Bax)在狼疮肾炎(LN)患者肾组织的表达情况及与LN肾脏病理改变的关系。方法2003-012003-04对广西医科大学第一附属医院的44例活动期LN患者用免疫组化方法检测肾组织中Bcl-2、Bax的表达,观察它们与LN肾脏病理改变的关系。结果(1)LN肾小球Bcl-2及Bax表达均增高,与肾小球细胞增殖程度及增殖细胞核抗原(PCNA)阳性细胞数呈正相关。(2)LN肾间质Bcl-2表达增高,与间质炎症细胞浸润程度正相关。(3)LN肾小管Bax表达增高,与肾小管间质病变呈正相关。结论LN肾组织存在Bcl-2、Bax蛋白异常表达。Bcl-2高表达在LN肾小球细胞增殖及肾间质炎症细胞浸润过程中可能起重要作用。Bax在肾小管过度表达与肾小管间质病变有关。     

糖皮质激素联合环磷酰胺治疗Ⅳ型狼疮性肾炎的疗效观察

目的:探讨糖皮质激素联合环磷酰胺(CTX)治疗Ⅳ型狼疮性肾炎的疗效.方法:将36例初治狼疮性肾炎(LN)患者分成糖皮质激素和环磷酰胺联合治疗组(治疗组)、单纯糖皮质激素治疗组(对照组),随访期平均为(37±10)个月.结果:①治疗后治疗组的狼疮活动性分数(SLE-DAI)明显低于对照组(P<0.05);②治疗后肾脏病理改变:治疗组的急性活动指数(AI)下降程度大于对照组(P<0.05);而慢性活动指数(CI)明显低于对照组(P<0.05);③治疗后治疗组24 h尿蛋白明显低于对照组(P<0.05).结论:糖皮质激素联合环磷酰胺治疗Ⅳ型狼疮性肾炎疗效满意,并能延缓LN慢性病变,不良反应较少.     

肾脏大小与肾实质厚度的测定在急、慢性肾功能衰竭诊断中的意义

利用 B型超声波 (B超 )测定肾脏大小是鉴别急性肾功能衰竭 (ARF)、慢性肾功能衰竭 (CRF)常用的重要方法之一 ,但对于肾脏大小在正常范围之内则难以判断 ,我们通过联合肾脏大小与肾实质厚度的测定 ,对广西地区 ARF、CRF患者的鉴别进行探讨。1　对象与方法1.1　研究对象　随机选择 1998年 6月至 2 0 0 0年 12月在我科住院广西籍 ARF39例 ,均行肾活检 ,男 18例 ,女 2 1例 ,年龄 2 0～ 5 7岁 ,平均 33岁 ;CRF4 0例 ,其中 15例行肾活检 ,男2 0例 ,女 2 0例 ,年龄 2 0～ 5 5岁 ,平均 32岁 ;正常对照组 6 0例 ,男 30例 ,女 30例 ,年龄 2 0…     

类风湿关节炎肺间质病变相关因素的临床分析

目的探讨类风湿关节炎（RA）肺间质病变（RA-ILD）的发生率及相关因素。方法对资料完整的352例住院RA患者进行回顾性分析,根据诊断分为有ILD组和无ILD组,比较分析RA—ILD发生的相关因素。结果2005．12～2007—10住院RA患者ILD的发生率为5．1％。单因素分析相关因素为年龄、血免疫球蛋白G异常及双手X线Ⅲ／Ⅳ级改变。多因素多元逐步Logistich回归分析,相关因素为年龄和血免疫球蛋白G异常。结论类风湿关节炎肺间质病变发生率高,是多种因素共同作用的结果。