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目的研究两个Netherton综合征家系的SPINK5基因突变及产物活性情况。方法采用免疫组化法检测SPINK5基因编码的LEKTI在表皮中的活性,用聚合酶链反应-DNA直接测序法检测基因突变。结果患者均有LEKTI的活性降低。一个家系先证者有SPINK5基因1430+2 T>G的纯合性突变。其母亲为该突变的杂合子,表型正常。另一个家系未发现突变。结论两个家系患者均有LEKTI的活性降低,第一个家系的先证者存在SPINK5基因1430+2 T>G纯合性的剪切突变。 相似文献
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色素血管性斑痣性错构瘤病1例报告 总被引：2，自引：0，他引：2
患者女,13岁。出生时发现面部黑斑,右下肢大片红斑,臀部大片蓝斑,胸部白斑。临床诊断色素血管性斑痣性错构瘤病。 相似文献
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陈翔 崔勇 陈宏翔 陈柳青 丁杨峰 冯燕艳 顾恒 何黎 匡叶红 陆前进 刘全忠 赖维 刘晓明 李霞 吕成志 梁燕华 李敏 路永红 马川 马慧群 涂平 唐先发 王再兴 徐金华 夏汝山 颜克香 杨青 张学军 郑捷 张福仁 张锡宝 郑敏 周平玉 赵邑 周伏圣 《中国皮肤性病学杂志》2024,(1):10-14
甲氨蝶呤(MTX)是目前治疗银屑病最有效的传统药物之一，已被广泛用于各型中重度银屑病的治疗。近年相关研究显示，与口服MTX相比，皮下注射MTX给药具有明确的优势，其生物利用度及疗效更佳，且显著减少胃肠道等不良反应。以皮下注射MTX的药理作用机制、用于银屑病治疗的临床数据及研究现状为依据，中华医学会皮肤性病学分会银屑病专业委员会召集相关专家制定本指导意见，目的是为规范、合理、安全、有效地使用MTX皮下注射治疗银屑病。 相似文献