应用实时荧光定量PCR技术检测母体血浆中胎儿游离mRNA的研究

目的:探讨孕妇血浆中胎儿游离mRNA含量变化作为产前筛查指标的可行性。方法:选择39例早中孕期(8～14周)孕妇为研究对象,其中15例行人工流产(A组),11例为稽留流产或胚胎发育异常(B组),13例为正常早孕期单胎孕妇(C组),提取其外周血血浆游离mRNA,应用实时荧光定量PCR技术(QF-PCR)检测胎盘来源的hPL,β-HCG,TFPI2基因,以此确定母体血浆中的胎儿游离mRNA含量,同时检测代表母体与胎儿总游离mRNA的18s rRNA基因作为内参。结果:3组孕妇血浆标本中均检测到hPL,β-HCG,TFPI2基因及18s rRNA基因,且不依赖于胎儿性别,3组样本表达量有差异,B组TFPI2基因显著高于A、C组(P<0.01)。结论:实时荧光定量PCR方法的灵敏度和特异性较高,作为非创性产前基因诊断的一种方法可应用于临床。胎儿游离mRNA可能成为产前筛查的有效指标。     

荧光原位杂交在产前诊断胎儿先心病22q11微缺失中的应用

目的应用荧光原位杂交（FISH）技术检测胎儿染色体22q11微缺失,以探讨该技术在胎儿先天性心脏病病因检测中的临床应用。方法对41例产前诊断有各类心脏畸形、且染色体核型分析结果未见明显异常的胎儿以及1例先证者进行FISH检测,检测探针位于22q11微缺失综合征微缺失关键区域22q11的TUPLE1基因,与22q末端ARSA基因。结果 41例胎儿FISH检测均成功,所有胎儿22q11两位点均未发现微缺失;一胎儿家庭的1名先证者经检测确证为22q11微缺失综合征患者。结论胎儿心脏畸形有多种病因,常规染色体检查仅能检出其中一部分染色体数目异常,对于各种微缺失综合征,仍然需要FISH、芯片等更高分辨率的技术手段应用,对相关可能的致病位点进行针对性检测或筛检,以提高病因检出率,防止心脏畸形患儿出生。     

家族性额外小染色体伴平衡易位一例

病例:蒋某,女,汉族,因生有一子,二手握力差,手臂不能高举,来我院遗传咨询门诊,要求作产前诊断。病人1994年结婚,G4P1。95年4月,停经84d,见血,难免流产,作清宫术。1996年9月,足月顺产一男孩,吸引助产,该男孩出生体重2659g,现7岁,智力尚可。2000年8月,停经80d天,见红,B超检查无胎心,胚芽,作清宫术。 2002年12月10日,2003年5月6日作羊膜腔穿刺,孕21W 4,羊水染色体报告为47,XY, mar。追查家系及兄弟     

冰帽联合降温毯在NICU高热患者降温治疗中的应用及护理

目的探讨冰帽联合降温毯对NICU高热患者降温治疗的效果观察。方法 80例NICU高热患者随机分为两组,试验组40例采取冰帽联合降温毯治疗;对照组40例采取只戴冰帽降温治疗方法。结果试验组的降温效果优于对照组,两组比较差异有统计学意义（P〈0.05）。结论冰帽联合降温毯能够安全、有效地降低NICU高热患者的体温,从而控制脑水肿、降低颅内压、改善脑组织乏氧,有利于患者的康复。     

应用QF-PCR技术研究孕妇血浆中胎儿游离DNA与染色体非整倍体妊娠的关系

目的孕21三体胎儿孕妇血浆中胎儿游离DNA水平明显高于正常孕妇,该研究旨在评价妊娠时期孕妇血浆中胎儿游离DNA作为筛查唐氏综合征指标的意义及可行性。方法应用荧光定量PCR技术(QF-PCR)检测怀孕唐氏综合征男胎孕妇和孕正常男胎孕妇血清中胎儿游离DNA的水平。15例孕唐氏综合征男胎孕妇和25例孕正常男胎孕妇及10例孕正常女胎孕妇参与该项研究。结果孕唐氏综合征孕妇血清中胎儿游离DNA水平为185.8基因当量/ml,明显高于正常组(81.9基因当量/ml),P=0.005。结论孕唐氏综合征男胎孕妇血清中胎儿游离DNA含量明显高于正常组,提示荧光定量PCR技术检测孕期母血中胎儿游离DNA水平可能成为筛查唐氏综合征的一个有效指标。     

石家庄市性病流行状况统计

石家庄市以“市艾滋病、性病预防监测中心”为主,其它医疗单位协作,对卫生部规定的八种性病进行了常规监测,取得了一定成效,现将我市1994年性病流行状况分析如下: 资料来源与方法: 1、以市“艾滋病、性病预防监测中心”为主,省、市、县各级医疗单位协作设立性病监测点。每月填报STD报告卡。 2、该“中心”设专人负责收集,审核疫情报告卡,将数据汇总,统计分析作出疫情简报反馈并上报各有关单位。 3、监测病种:(1)艾滋病;(2)梅毒;(3)淋病;(4)非淋菌     

石家庄市1995年性病疫情分析

1995年我市共报告性传播疾病(简称性病)461例,为探索性病的传播规律并制定有效防治对策,现将有关情况分析如下.1 资料来源病例资料由石家庄市各性病监测点提供.2 流行特征2.1 病种分布 1995年共报告性病461例,其中淋病190例,占41.21%;梅毒14例,占3.04%;尖锐湿疣150例,占32.54%;非淋菌性尿道炎(非淋)100例,占21.69%;生殖器疱疹7例,占1.52%.2.2 人群分布     

2010例遗传咨询者外周血淋巴细胞染色体分析

随着社会的进步,人们的生活质量不断提高,保健意识不断增长.遗传咨询逐渐成为病人求诊的一个方向,而染色体核型分析是确诊遗传性疾病的主要方法.我院自1996年至2003年对2010例遗传咨询患者进行外周血淋巴细胞染色体核型分析,发现异常核型151例,现报道如下.     

师资队伍建设是素质教育的关键

中专教育既是一种职业教育,也是一种素质教育。在教育过程中,教师的素质和能力的地位和作用是不言而喻的。因此,重视师资队伍建设,尤其是对青年教师的培养就成了素质教育的关键,本文就此谈点看法。１优化组合,加强师资调整重组师资队伍,确定培养中青年教师,是我校实施素质教育的重中之重。根据我校“立足中专、侧重护理、办好大专”以及各专业师资队伍的现状,特别是今后护理专业扩大招生的情况下,真正意义上能担任护理专业临床各专科护理（包括内、外、妇、儿、传染、五官等学科）教学的师资十分缺乏,学校应当在各相应学科的教研…