先天性双侧手(足)中央纵裂一家系

先证者(Ⅲ5) 男,10岁.双侧手中央纵裂,中指缺如兼第3掌骨缺如.同时伴发环指和小指部分合并等多发畸形,左手尤为严重,抓握功能几乎丧失(图1a).双侧足表现似裂手,近侧分裂至跗骨,并伴跗骨异常、跖骨缺如、趾畸形而拇趾和小趾存在,双足发病,形成"龙虾足"(图1b),右脚轻度外侧翻,跑步时尤为明显.查体:患者发育正常,智力正常,心肺及其他脏器未见异常.家系调查:经知情同意调查该家系3代,无近亲婚配.     

染色体异常检测技术在产前诊断应用中的研究进展

产前诊断中染色体异常检测技术是保证出生人口素质的重要手段,是妊娠期内预防遗传性疾病和出生缺陷的重要措施。随着基因组测序技术、DNA芯片技术的发展和完善,作为对怀疑存在染色体异常临床表现的患者及具有相关异常家族史人群进行产前筛查和诊断的金标准,常规染色体核型分析技术面临新的应用挑战。本文简要综述了临床上常用的染色体核型分析技术包括常规染色体G显带、N带、C带等的综合应用及与其他技术如荧光原位杂交(FISH)、染色体微阵列分析技术、定量荧光PCR(QF-PCR)、无创DNA检测技术的优劣比较,旨在说明将各种染色体核型检测分析技术合理地联合应用,取长补短,能更好地为遗传病诊断和产前诊断服务。     

甘肃省精神疾病患者社会支持系统的现况调查

目的探讨甘肃省精神疾病患者社会支持系统的现况。方法采用社会支持评定量表对门诊和住院精神疾病患者1390例进行调查分析,并与国内常模对照研究。结果甘肃省精神疾病患者社会支持状况及各维度得分均显著低于国内常模,且在社会支持状况及主观支持维度得分上男性患者显著低于女性患者,已婚患者显著高于未婚及离异患者;在客观支持维度得分上大专以上学历患者显著高于其他组患者。结论甘肃省精神疾病患者的社会支持系统普遍较差,应帮助其获得社会支持,提高对社会支持的利用,以延缓患者精神衰退,提高生活质量。     

神经阻滞与推拿按摩在疼痛治疗中的并发症及意外

目的分析神经阻滞与推拿按摩治疗疼痛性疾病过程中发生并发症及意外8例的原因，从中吸取教训。方法对臂丛神经麻痹者采用患侧星状神经节阻滞治疗，注入2％利多卡因合剂。对因肿瘤高位截瘫者行硬膜下肿瘤切除术。对硬膜外脓肿者静脉滴注抗生素。对全身持续性抽搐者行面罩人工呼吸，静脉注射2．5％硫喷妥钠、地西泮，并行高压氧治疗。对急性喉水肿者面罩加压给氧，静脉注射地塞米松等。对休克者静脉注射地塞米松、麻黄碱、阿托品。结果痊愈7例，显效1例。结论在采用神经阻滞与推拿按摩治疗疼痛过程中，应增强防范意识及对并发症和意外情况的警惕性。一旦发生并发症或意外，如能及时妥善处理，常可取得满意的结果。     

医学遗传学课程建设的探索与实践

医学遗传学是医学院校的一门专业基础课,在现代医学教育中占有重要地位.文章介绍了国家级一流本科课程医学遗传学在教学理念、教学内容、教学体系、运用多种教学方法、改革成绩评定方式等方面进行的探索与实践过程,以期为今后的教学实践和同类院校医学遗传学课程教学提供参考和借鉴.     

庐江县1998～2000年医疗机构消毒灭菌效果监测分析

1998～ 2 0 0 0年连续三年对其辖区内乡镇以上的医疗机构消毒与灭菌效果进行了监测 ,共采集标本1475分份 ,总合格率分别为 5 5 .30 %、72 .5 1%、82 .35 % ,表明三年来医院消毒与灭菌效果总合格率在逐年提高 ,提示了各级领导的重视 ,建立健全消毒规章制度 ,卫生监督部门的督导 ,及各单位对自身消毒工作监测管理的重视     

甘肃省活血丹属一新分布种及其分种（变种）检索表

本文报道了甘肃省唇形科（Labiatae）活血丹属（Glechoma Linn.）一新分布种———活血丹（Glechoma longituba（Nakai）Kupr）,编制了甘肃省活血丹属植物分种（变种）检索表。     

手足裂畸形的临床表型及遗传学研究进展

手足裂畸形（SHFM）是一种罕见先天性肢端缺陷,临床表型复杂,具有很高的遗传异质性.到目前为止研究报道中,既有非综合征SHFM（isolated/nonsyndromic SHFM）,也包含有综合征SHFM（syndrome SHFM）.为促进SHFM的临床遗传致病因素的探寻,从而推动SHFM临床遗传咨询和诊断,该文就近年来SHFM的临床表型及分子遗传学研究作一简要综述.     

重型颅脑损伤合并肺损伤56例救治体会

重型颅脑操作合并肺损伤易致急性呼吸窘迫综合征,但早期因颅脑损伤的危重,常掩盖或忽视胸损伤的存在。因此,重型颅脑损伤合并大面积肺挫伤的早期诊断显得尤为重要。     

医学遗传学与创新创业教育相融合的教学改革与实践

"大众创业、万众创新"时代背景下,针对基础医学课程医学遗传学教学与创新创业教育的有机融合进行了探索与实践,通过医学遗传学课堂教学、科学研究、社会实践和网络教学环节中学生创新意识和创新思维的培养,激发学生的创新精神,提升学生的创业能力,构建学生多学科知识背景,从而推动学生向复合型医学人才方向发展。