常染色体显性遗传的遗传性痉挛性截瘫一家系的临床特点与致病基因排除定位分析

遗传性痉挛性截瘫（SPG）是一组具有明显临床和遗传异质性的神经系统遗传病，患病率2．0／10万～9．6／10万。按临床表现可分为单纯型和复杂型；按遗传方式分为常染色体显性遗传（AD）、常染色体隐性遗传（AR）和X-连锁隐性遗传（XR），其中以AD遗传最为常见。我们诊断1个AD遗传的SPG家系，对该家系临床特点和致病基因进行了排除定位分析，报道如下。     

真核表达载体pcDNA3-CTLA4Ig转染小鼠对移植胰岛功能的影响

目的:探讨真核表达载体pcDNA3-CTLA4Ig转染受体小鼠肌细胞后对胰岛移植后排斥反应的影响.方法:受体C57BL/6小鼠随机分为对照组、空白转染组和实验组(转染pcDNA3-CTLA4Ig).Western blot检测受体小鼠血清CTLA4-Ig表达,观察移植物存活时间,术后7 d取受体肾脏做HE染色及胰岛素免疫组化染色,采用微量全血~3H-胸腺嘧啶掺入法检测单个核细胞在刀豆蛋白A刺激下的增殖程度,流式细胞仪检测外周血T细胞亚群表达情况.结果:受体小鼠转染5 d后,Western blot检测到血清内有CTLA4Ig表达,转染效率为27.50%;实验组小鼠血糖维持正常时间明显延长(P<0.05):术后7 d,转染组单个核细胞在刀豆蛋白刺激下的增殖程度明显降低(P<0.05),CD4~ 、CD8~ T淋巴细胞表达与对照组和空白转染组相比有显著差异差异(CD4~ :14.38%±0.84% vs 20.56%±0.68%,21.04%±1.14%,P<0.05:CD8~ :14.77%±0.92% vs 24.63%±1.30%,23.84%±1.21%,P<0.05),小鼠肾被膜下胰岛素免疫组化染色强度明显增高.结论:利用脂质体法可将pcDNA3-CTLA4Ig转染到活体小鼠肌细胞内并在小鼠体内表达CTLA4Ig,从而阻断B7/CD28共刺激信号途径,抑制胰岛移植术后排斥反应.     

蜂王浆——保健食品中的佼佼者

人类对蜂王浆的食用历史非常悠久,早在我国汉代就发现蜂王浆是强身延年之珍宝,并在长沙马王堆汉墓的竹简上有详细的记载。古书《神仙传》中也有服用蜂王浆使人精力充沛、延长寿命的记载。我国云南的少数民族早已认识到蜂王浆之宝贵价值,喻之为“蜂宝”。现代营养学和临床医学也充分证明了蜂王浆的保健功效。 据研究,蜂王浆含有丰富的功     

口腔黄色肉芽肿1例报告

口腔黄色肉芽肿１例报告丁学强，王安训，熊敏，赵国华（中山医科大学附属第一医院口腔科；广州．５１００８０）主题词肉芽肿；口腔疾病中图号Ｒ７８口腔黄色肉芽肿极为罕见，国内近１０年未见报道（查《中国生物医学文献光盘检查数据库》），国外近１０年医学文献亦仅见...     

各型麻风病人皮肤单核细胞HLA－DR抗原表达的研究

应用免疫细胞化学方法观察多菌型瘤型麻风（ＬＬ）１３例，界线类偏瘤型麻风（ＢＬ）３例，界线类麻风（ＢＢ）２例，界线类偏结核样型麻风〔ＢＴ）４例，结核样型麻风（ＴＴ）２例以及５例正常人皮肤水泡液内单核细胞ＨＬＡ－ＤＲ抗原表达。结果发现，正常对照组单核细胞ＨＬＡ－ＤＲ表达率明显高于病人组（Ｐ＜０．０１）；各病人组间ＨＬＡ－ＤＲ表达率亦有显著性差别（Ｐ＜０．０１和Ｐ＜０．０５），其中以ＬＬ／ＢＬ组最低，依次为ＢＢ组、ＴＴ／ＢＴ组。提示麻风，特别是ＬＬ病人对麻风杆菌缺乏特异的细胞免疫可能与病人单核细胞ＨＬＡ－ＤＲ抗原表达减少，影响其向Ｔ细胞传递抗原关。     

确诊为PMP22大片段重复突变腓骨肌萎缩症患者的临床特点

目的探讨确诊为PMP22大片段重复突变腓骨肌萎缩症(CMT)患者的临床特点。方法在近年来所搜集的65个CMT家系中,用实时荧光定量PCR确诊出18个PMP22大片段重复突变的家系,对这些家系的临床特点进行回顾性分析。结果18个被确诊为PMP22大片段重复突变CMT家系患者中,发病年龄10～56岁,平均年龄16.6岁,病程3～26年,平均14.1年,首发症状为双下肢肌肉萎缩伴乏力者最为常见,占88.9%,所有患者均存在不同程度的双下肢萎缩,双上肢无力伴萎缩9例,占50%,跨阈步态8例,占44.4%,弓形足畸形10例,占55.6%,双下肢感觉减退7例,占38.9%,双上肢感觉障碍3例,占16.7%,颅神经损害罕见;肌电图检查15例出现纤颤电位,16例出现运动单位时限延长,神经传导速度(NCV)检查:15例NCV速度减慢,平均正中神经传导速度为(25.68±7.6)m/s;病理检查显示15例神经纤维间结缔组织增生,有髓纤维数目减少,14例患者可见洋葱球样改变。结论本病临床特点与国外文献报道非常相似,大多于青少年期起病,均以肢体远端无力与萎缩,骨骼畸形为主要表现,感觉障碍较国外患者常见;电生理改变以纤颤电位和运动单位时限延长为主,病理改变以神经纤维结缔组织增生、有髓纤维数目减少和洋葱球样改变多见。     

感觉统合训练对感觉统合失调儿童疗效初步观察

目的观察感觉统合训练对感觉统合失调的疗效。方法对32例确诊为重度感觉统合失调儿童，进行3个疗程感觉统合训练，在训练前以及训练结束后进行感觉统合量表检测，比较训练前以及训练后量表评分，确定疗效。结果训练前以及训练后感觉统合量表评分差异有统计学意义（P〈0．01）。结论感觉统合训练对感觉统合失调儿童有较好的疗效，值得临床推广。     

白芍对膀胱引流式犬胰腺移植Oddi括约肌功能的影响

目的:研究白芍对膀胱引流式犬胰腺移植后移植物Oddi括约肌(SO)功能的影响。方法:正常犬和膀胱引流式胰腺移植后犬应用白芍前后进行SO测压。结果:白芍对正常犬SO收缩幅度无影响(P>0.05),但可降低SO的基础压、收缩频率和动力指数(P<0.01)。移植后应用白芍可全面降低SO基础压、收缩频率、收缩幅度和动力指数(P<0.01)。结论:白芍可抑制犬SO运动,胰腺移植后,抑制作用更加显著,有助于防治移植物胰腺炎。     

信阳市1995～2005年艾滋病疫情流行趋势分析

[目的]了解信阳市1995～2005年艾滋病流行病学特征,为制定防治措施提供科学依据.[方法]对1995～2005年艾滋病疫情报告和流行病学调查资料进行统计分析.[结果]信阳市艾滋病疫情呈明显上升趋势.病例分布： 20～40岁人群占88.00%;男性占50.95%;小学文化占59.94%;农民占94.99%.传播途径以采供血为主78.30%.艾滋病感染者及病人的男女比例达1.04：1.[结论]应加大监测力度,采取积极有效的预防控制措施,以控制信阳市艾滋病传播与流行.     

有机磷中毒治疗中症状反跳的原因分析及护理体会

重症有机磷农药中毒的病人经抢救治疗症状缓解后,常出现反跳现象,致使病情再次加重,甚至呼吸、心跳骤停而猝死。掌握反跳的原因、特点,以便及早预防,及时处理,并早期进行对症护理,有助于降低或减少死亡率。1反跳的原因分析1.1毒物消除不彻底一次洗胃很难达到彻底消除毒物的目的,对中度以上的中毒者,常规洗胃后,还应插入一小胃管,间断数小时再重复洗胃一次,直至症状好转为止。1.2过分依赖阿托品的对抗作用大量用阿托品虽可使毒覃碱样症状暂时消失,但由于胆碱脂酶活化剂的用量不足,或某些药物中毒对活化剂效果差,特别是阿托品减量过早或停药后…