无精症治疗后附睾取精ICSI冻融胚胎妊娠1例

1临床资料 患者,33岁,因婚后未避孕5年不育就诊。多次精液检查诊断为无精子症。体格及第二性征发育正常,睾丸正常大小,可触及睾丸及输精管。生殖激素测定显示：促卵泡生成素（FSH）：2.8mIU·mL^-1、黄体生成素（LH）：3.8mIU·mL^-1、泌乳素（PRL）：12.4ng·mL^-1、睾酮（T）：448.6ng·dL^-1、雌二醇（E2）：25.0pg·mL^-1。     

FSHR剪切变异c.299+2T>G致卵巢抵抗综合征的家系分析

目的 探讨卵巢抵抗综合征(ROS)不孕患者的遗传学病因,为临床遗传咨询及助孕方案提供诊疗依据。方法 收集先证者家系临床资料及遗传学检测指标,绘制家系图谱,进行染色体G显带核型分析,应用高通量基因测序技术(NGS)进行全外显子组测序;对先证者父母与兄长的变异位点进行Sanger测序验证,并进行生物信息学分析及诊断。结果 该女性先证者临床诊断为原发性闭经、ROS;先证者母亲的祖母与父亲的祖父为亲兄妹。全外显子组测序及Sanger测序检测到先证者存在卵泡刺激素受体(FSHR)基因经典剪切变异NM＿000145.4 c.299+2T>G(纯合型),且该变异为未报道的致病性变异;其兄长该位点突变与先证者一致,其父母均存在FSHR剪切变异c.299+2T>G(杂合型)。结论 FSHR新发现的剪切变异c.299+2T>G的检出,丰富了FSHR基因突变谱,为ROS的临床治疗和家系成员的遗传咨询提供了参考。     

IVF/ICSI-ET术后早期妊娠丢失患者绒毛组织拷贝数变异异常的高危因素分析

目的 探讨体外受精(IVF)/卵胞浆内单精子注射(ICSI)后行新鲜胚胎移植(ET)的早期妊娠丢失(EPL)患者绒毛组织拷贝数变异(CNV)异常的高危因素,为遗传咨询提供依据。方法 采用回顾性队列研究,选择2020年6月至2022年12月就诊宁夏医科大学总医院生殖医学中心接受IVF/ICSI助孕新鲜胚胎移植后EPL患者中绒毛组织CNV结果异常的周期作为病例组(n=29),随机抽选同期IVF/ICSI-ET术后正常活产的周期作为对照组(n=60)。比较两组患者的一般资料、临床及实验室指标,并对病例组流产绒毛组织CNV异常的构成及占比进行分析讨论。结果 (1)病例组年龄[(33.45±3.78)岁]及自然流产次数[(0.41±0.73)次]显著高于对照组[分别为(29.52±4.27)岁、(0.05±0.22)次](P<0.05),抗苗勒管激素(AMH)水平显著低于对照组[(2.49±2.05)ng/ml vs.(4.03±2.67)ng/ml,P<0.05];(2)病例组促性腺激素(Gn)启动日FSH水平[(6.63±6.31)U/L]、Gn启动日LH水平[(2.28±1.8...     

层粘蛋白及其受体与妇科肿瘤

层粘蛋白是细胞外基质—基质膜的主要成份,具有介导细胞粘附,调节细胞生长、分化、移行等多种功能。近年,发现层粘蛋白及其受体与肿瘤的浸润过程及恶性程度密切相关,现就层粘蛋白及其受体在妇科肿瘤方面的研究进展进行综述。     

辅助生殖技术妊娠结局分析

目的:回顾性分析经辅助生殖技术治疗后的新生儿情况、分娩情况及助孕过程的临床资料,总结相关数据,为进一步改进辅助生殖技术提供可参考的资料。方法:选择2009年1月～2012年2月实施体外受精/卵胞浆内单精子注射-胚胎移植(IVF/ICSI-ET)1 210例周期,以电话随访为主,辅以信件和邮件等方式,获得妊娠结局的新鲜周期236个,冻融胚胎移植周期55个,对其助孕的各个环节指标进行归纳分析。结果:①新鲜周期单胎和双胎临床资料和妊娠结局比较:双胎组中晚期流产率(14.04%)显著高于单胎组(2.79%)(P<0.05);单胎组平均分娩孕周长于双胎组(P<0.05);双胎组低体重出生儿及极低体重出生儿发生率分别为44.44%和4.44%,显著高于单胎组。②冷冻周期单胎和双胎临床资料和妊娠结局比较:双胎组低体重出生儿、极低体重出生儿、早产儿及妊娠并发症的发生率分别为42.31%、11.11%、53.85%、21.05%,显著高于单胎组(P<0.05)。③新鲜周期单胎流产临床资料比较:流产组在注射HCG日的E2水平为(2 650.30±483.90)高于正常妊娠组(1 660.50±167.70)(P<0.05);移植后14天,流产组的HCG水平(299.83±286.34)低于正常妊娠组(623.38±606.92)(P<0.05)。结论:多胎的流产率、早产率、低体重出生儿及极低体重出生儿发生率显著高于单胎;HCG日的E2水平及移植后14天HCG水平是预测妊娠结局的指标。     

辅助生殖治疗中多胎妊娠的防治

随着辅助生殖技术(ART)的开展,多胎妊娠率明显升高。多胎妊娠造成的各种孕期并发症、早产、低出生体质量儿可严重威胁母婴生命健康,使其成为影响ART结局的常见医源性并发症。促排卵治疗及鲜胚、冻胚周期移植多个胚胎是导致多胎妊娠的主要原因。加强医务人员及公众对多胎妊娠母儿危害的教育,尽快修订更加细化的促排卵药物应用及移植胚胎数目等ART法规是防止多胎妊娠的最有效保证,严格合理使用促排卵药物、推行单胚胎移植及多胎妊娠减胎术等均可有效预防多胎妊娠的发生。     

层粘蛋白分布状态与子宫内膜癌关系的研究

目的 观察层粘蛋白（Ｌａｍｉｎｉｎ,ＬＮ）在正常子宫内膜,子宫内膜增殖症及子宫内膜癌中的分布规律,并探讨其与子宫内膜癌的关系。方法 用ＬＳＡＢ免疫组化法,检测了１７例正常子宫仙膜,１６例子宫内膜增殖症及２３例子宫内膜癌组织中ＬＮ表达。结果ＬＮ广泛表达在血管,腺上皮基底膜和间质细胞及腺细胞／腺癌细胞胞浆内。     

不同子宫内膜组织层粘连蛋白的表达及其意义

目的 观察层粘连蛋白（ｌａｍｉｎｉｎ,ＬＮ）在正常子宫内膜、子宫内膜增殖症和子宫内膜癌中的表达规律,了解ＬＮ表达与子宫内膜癌发生及发展的关系。方法 用免疫组化ＬＳＡＢ法检测了１６例正常子宫内膜、１２例子宫内膜增殖症、２７例子宫内膜癌组织中ＬＮ的表达。结果 ３组内膜组织腺上皮基膜、腺细胞与间质细胞质内均有ＬＮ表达,其中３组内膜间腺上皮基膜ＬＮ表达构成比（χ＾２＝１３．０６,Ｐ〈０．００１）、腺细胞与     

济南市汉族育龄妇女PCOS患病状况的初步调查

目的:探讨济南市汉族育龄妇女多囊卵巢综合征(PCOS)患病状况及其临床特点。方法:以2003年ESHRE/ASRM建议诊断标准,按流行病学整群抽样方法调查济南市1027例育龄妇女中PCOS的患病状况。结果:(1)以ESHRE/ASRM 3条指标符合2条的原则检出PCOS 85例,群体患病率为6.46%;(2)检出的PCOS中稀发排卵、多囊样卵巢(PCO)、高睾酮(T)血症、临床高雄(F-G≥6多毛和痤疮)分别占89.4%、72.94%、57.65%、38.8%(1.18%和38.8%);每两项指标组合:稀发排卵+PCO、稀发排卵+高T、PCO+高T分别占60%、45.9%、38.8%;符合3条指标而临床、生化高雄仅有其一者占48.2%,两者均有占11.8%;不孕占7.06%、肥胖占8.23%。按汉族妇女F-G≥2分标准,群体PCOS中多毛率为37.65%。结论:(1)PCOS占济南市汉族育龄妇女的6.46%。(2)ESHRE/ASRM标准总体上是适合济南汉族育龄妇女PCOS检出的标准,多项指标可提高检出的特异度;(3)多毛作为临床高雄指标F-G≥2分更适于汉族人群。     

抗精子抗体对男性不孕不育的诊断价值探究

目的:探讨抗精子抗体对男性不孕不育的诊断价值。方法:本次研究的对象均为2014年12月至2015年12月来我院就诊的男性不孕不育患者,共60例,将其设为研究组,同时选择同时期我院的健康男性体检者60例为对照组,检测两组血清中的抗精子抗体,比较两组的抗精子抗体阳性率。结果:对照组抗精子抗体阳性的有2例,抗精子抗体阳性率为3.3%,研究组抗精子抗体阳性的有14例,抗精子抗体阳性率为23.3%,研究组明显高于对照组,组间比较差异具有统计学意义(P0.05)。结论:男性不孕不育患者的抗精子抗体阳性率明显高于正常体检者,说明抗精子抗体是引起男性不孕不育的重要因素,将抗精子抗体应用到免疫性不孕不育患者的诊断和治疗中具有重要的临床价值,值得推广使用。