CHAMP1基因新发突变致常染色体显性智力障碍40型1例

该患儿为6月龄男婴,表现为智力运动发育迟缓、竖头不稳、全身松软、双手不知主动抓物及特殊面容（眼距稍宽、内眦赘皮、稍内斜视、张口容貌、人中短、低位耳）。基因检测结果回报CHAMP1基因存在新发杂合移码突变,染色体位置为chr13:115089847,核酸改变为c.530delCinsTTT,导致氨基酸改变为p.S177Ffs^*2,从而确诊为CHAMP1基因突变致常染色体显性智力障碍40型。该病例报道提示,对于不明原因智力障碍的患儿,尤其是存在全身性肌张力低下、严重语言障碍者,应考虑CHAMP1基因突变的可能,应尽早进行遗传学检测。     

斯奇康局部治疗病毒疣53例及护理

我们于 1999年 12月至 2 0 0 0年 4月采用斯奇康 (卡介菌多糖核酸 )注射液 (湖南九芝常股份有限公司出品 )局部治疗病毒疣 ,取得了良好的疗效 ,现报告如下。1　资料与方法1 1　临床资料　患者共 5 3例 ,男 3 2例 ,女 2 1例 ,年龄3岁～ 5 3岁 ,病程 ,一年内 2 0例 ,1～ 2年 2 5例 ,2年以上 8例 ,病种 ,寻常疣 3 0例 ,跖疣 8例 ,扁平疣 5例 ,传染性软疣10例 ,共计疣体 2 82个全部患者一个月内均未接受过其他治疗。1 2　治疗方法　取斯奇康注射液 1ｍｌ(含 0 .5ｍｇ)与 2 %利多卡因注射液 1ｍｌ,共 2ｍｌ混合后使用 ,每次用量不超过 0 .5ｍｇ～…     

颈动脉斑块与中医舌象的相关性探讨

目的：通过对颈动脉斑块的患者中医舌象的分析,探讨颈动脉斑块的中医病机特点。方法：收集经彩色多普勒超声诊断为颈动脉斑块形成的门诊和住院患者,按超声检查结果分为颈动脉内中膜增厚组（A组）、不稳定型斑块组（B组）、稳定型宽块组（C组）,观察舌象,并进行相关性分析。结果：舌色以暗红为主,其次是淡红;腻苔出现频率最高,其次为薄苔;白苔出现频率最高,其次为黄苔。结论：舌象特点反映出脾肾气虚及痰、瘀、热是颈动脉斑块的重要病机。     

酶原液灌注与酶浸泡清洗内镜的效果比较

目的比较酶洗剂原液灌注与酶稀释液浸泡对消化内镜清洗效果,以改进内镜清洗方法。方法采用棉拭涂抹法和采样液冲洗法采样,通过检测采样标本细菌含量来评价内镜清洗消毒效果。结果用多酶洗液原液灌注清洗法处理78条内镜,清洗质量合格率100%。用多酶洗液稀释液浸泡法处理内镜94条,清洗质量合格率亦达到100%。两组处理方法清洗消毒后的内镜合格率均为100%,差异无显著性。结论在内镜清洗消毒中应用酶原液灌注刷洗替代酶浸泡清洗同样可达到内镜清洗消毒的效果,且节省大量多酶洗液。     

湿润烧伤膏在肿瘤化疗后口腔溃疡的应用

目的：探讨湿润烧伤膏治疗化疗后口腔溃疡的效果。方法：将68例化疗后口腔溃疡患者随机分为实验组（36例）和对照组（32例）。观察组采用湿润烧伤膏治疗，按口腔溃疡程度涂药；对照组采用0．02％洗必泰液治疗。结果：实验组疗效显著优于对照组（P〈0．05），治疗时间显著短于对照组（P〈0．01）。结论：湿润烧伤膏治疗化疗后口腔溃疡安全、有效，值得推广应用。     

喉罩用于剖宫产全麻气道控制40例分析

目的观察可充气喉罩在剖宫产全麻中应用时对血流动力学、通气效果、血气分析、胃胀程度的影响。方法择期全麻下行剖宫产术患者40例,年龄18~40岁,体重62~86 kg ASAⅠ~Ⅱ级,麻醉诱导后置入喉罩评定疗效。结果喉罩置入后的MAP、HR与基础值比较均差异无统计学意义(P>0.05),VT、MV Peak、PETCO2及血气分析结果麻醉前后均在正常范围,胃胀程度评分0~2分占84.5%以上,没有大于5分的病例均不影响手术操作。结论剖宫产全麻应用喉罩控制气道对血流动力学影响小,可维持正常通气,不增加胃胀程度,术后并发症少。     

温针灸联合通窍活血汤加减疗法治疗偏头痛的研究

目的：探讨温针灸联合通窍活血汤加减治疗偏头痛的效果。方法：选取2018-04～2020-08就诊于驻马店市中医院的80例偏头痛患者作为研究对象,采用随机数字表法分为两组,各40例。对照组采用常规西药治疗,观察组采用温针灸联合通窍活血汤治疗,两组均治疗4周。比较两组治疗前、治疗4周后的中医证候评分,比较两组治疗前4周内与治疗后4周内癫痫发作次数、持续时间与伴随症状,比较两组不良反应发生率。结果：治疗4周后,两组中医证候评分均降低,观察组降低显著(P<0.05);治疗后4周内,两组头痛发作次数与伴随症状均减少,观察组减少更为显著,两组头痛发作持续时间均缩短,观察组缩短更为显著(P<0.05);两组不良反应相比,差异无统计学意义(P>0.05)。结论：偏头痛患者采用温针灸联合通窍活血汤加减治疗,可减少偏头痛发作次数与伴随症状,缩短偏头痛发作持续时间,改善临床症状,且联合用药安全性较高。     

潜伏期行椎管内麻醉分娩镇痛对孕妇妊娠结局影响

目的 为提高顺产率、缩短产程,降低新生儿窘迫发生率及产妇并发症发生率,探讨潜伏期行椎管内麻醉分娩镇痛对孕妇妊娠结局的影响。方法 选取2020年1月—2021年12月山东省聊城市茌平区人民医院接诊的80例孕妇,随机分为对照组和观察组各40例,对照组于活跃期实施椎管内阻滞麻醉,观察组于潜伏期实施椎管内阻滞麻醉,比较两组产程时间、不同时间疼痛评分、分娩方式、新生儿Apgar评分、新生儿窘迫发生和产妇并发症发生率。结果 观察组第一产程、第二产程均低于对照组,差异均有统计学意义（P<0.05）。观察组第一产程开始5 min、30 min和60 min疼痛评分低于对照组,差异均有统计学意义（P<0.05）。两组阴道助产率差异无统计学意义（P>0.05）;观察组顺产率高于对照组、剖宫产率低于对照组,差异均有统计学意义（P<0.05）。观察组Apgar 1 min评分和Apgar 5 min评分高于对照组,差异均有统计学意义（P<0.05）。观察组新生儿窘迫发生率及产妇并发症发生率低于对照组,差异均有统计学意义（P<0.05）。结论 潜伏期实施椎管内麻醉分娩镇痛有助...     

槐耳颗粒辅助治疗原发性肝癌的系统评价

系统评价槐耳颗粒辅助治疗原发性肝癌的疗效及安全性.计笋机检索CNKI,Wanfang,VIP,CBMdisc,PubMed,Cochrane Library,EMbase数据库,检索时间为建库至2020年1月,全面检索槐耳颗粒联合西医疗法治疗原发性肝癌的随机对照试验.研究者对纳入文献进行资料提取及质量评价,运用RevM...     

3种超声清洗器对眼科齿类器械的清洗效果

目的探讨3种不同频率的超声清洗器对眼科齿类器械的洗涤效果。方法将使用后的眼科器械随机分为A、B、C组3组,每组100件分别放置在不同频率的超声清洗器中进行清洗,清洗后的齿类器械采用目测法和潜血试验法,检测评估器械的清洗质量。结果齿类器械目测合格率92.0%~96.0%,差异无统计学意义;潜血检测合格率72.0%~90.0%,A组与C组比较,差异有统计学意义(2χ=10.526,P<0.01);B组与C组比较,差异有统计学意义(χ2=4.679,P<0.05);A、B、C3组比较,差异有统计学意义(2χ=11.871,P<0.01)。结论进口单频清洗器适用于眼科精密器械的清洗;根据器械的材质选择相匹配的超声清洗器,可以最大程度保障医疗器械的清洗质量。