CHAMP1基因新发突变致常染色体显性智力障碍40型1例

该患儿为6月龄男婴,表现为智力运动发育迟缓、竖头不稳、全身松软、双手不知主动抓物及特殊面容（眼距稍宽、内眦赘皮、稍内斜视、张口容貌、人中短、低位耳）。基因检测结果回报CHAMP1基因存在新发杂合移码突变,染色体位置为chr13:115089847,核酸改变为c.530delCinsTTT,导致氨基酸改变为p.S177Ffs^*2,从而确诊为CHAMP1基因突变致常染色体显性智力障碍40型。该病例报道提示,对于不明原因智力障碍的患儿,尤其是存在全身性肌张力低下、严重语言障碍者,应考虑CHAMP1基因突变的可能,应尽早进行遗传学检测。     

三拗汤合止嗽散加减治疗小儿感染后咳嗽风邪伏肺证的临床观察

目的：探讨小儿感染后咳嗽(PIC)风邪伏肺证应用三拗汤合止嗽散加减治疗的效果。方法：采用随机数字表法将2020年7月至2022年7月收治的76例PIC患儿分为对照组和观察组,每组38例。对照组服用孟鲁司特钠咀嚼片治疗,观察组在对照组的基础上加用三拗汤合止嗽散加减治疗,均连续治疗10 d。对比两组临床疗效、咳嗽症状评分、咳嗽严重程度、致炎因子水平、免疫功能、咳嗽消失时间及不良反应情况。结果：观察组临床总有效率高于对照组(P<0.05);治疗后,观察组日间咳嗽评分,夜间咳嗽评分,咳嗽视觉模拟评分(VAS)及白介素-4(IL-4)、肿瘤坏死因子-α(TNF-α)、白介素-8(IL-8)、CD8⁺水平均较对照组低,CD3⁺、CD4⁺、CD4⁺/CD8⁺及免疫球蛋白E(IgE)、免疫球蛋白M(IgM)、免疫球蛋白G(IgG)水平较对照组高(P<0.05);观察组咳嗽消失时间较对照组短(P<0.05);两组未见明显不良反应。结论：PIC风邪伏肺证患儿应用三拗汤合止嗽散加减...     

3种超声清洗器对眼科齿类器械的清洗效果

目的探讨3种不同频率的超声清洗器对眼科齿类器械的洗涤效果。方法将使用后的眼科器械随机分为A、B、C组3组,每组100件分别放置在不同频率的超声清洗器中进行清洗,清洗后的齿类器械采用目测法和潜血试验法,检测评估器械的清洗质量。结果齿类器械目测合格率92.0%~96.0%,差异无统计学意义;潜血检测合格率72.0%~90.0%,A组与C组比较,差异有统计学意义(2χ=10.526,P<0.01);B组与C组比较,差异有统计学意义(χ2=4.679,P<0.05);A、B、C3组比较,差异有统计学意义(2χ=11.871,P<0.01)。结论进口单频清洗器适用于眼科精密器械的清洗;根据器械的材质选择相匹配的超声清洗器,可以最大程度保障医疗器械的清洗质量。     

低年资护士核心能力评价指标体系构建与论证

目的:建立一套较为科学、量化可比的低年资护士核心能力评价指标体系.方法:用文献检索法和特尔斐法对低年资护士核心能力评价指标进行探讨和论证.结果:最终形成了包括4项一级指标、12项二级指标的低年资护士核心能力评价指标体系及权重.结论:本研究所构建的指标体系能从多维度各方面体现低年资护士核心能力的特征,可对低年资护士核心能力做出较为公正、客观的评价.     

化痰通络通淋排石方加肾区虚扣防治泌尿系结石复发118例临床分析

随访5年对195例泌尿系结石防治分析,发现化痰通络通淋排石方加肾区虚扣具有显著的防治泌尿系结石复发效果.提出化痰通络通淋排石方可以有效地改善或消除形成泌尿系结石之特异体质,加双手虚扣肾区,以激发肾气,震荡体液,促使微小的晶体或结石脱离组织结构的限制而排出体外,消除成石核心,为预防泌尿系结石复发开辟了一条有效途径.     

乳腺癌分子分类临床病理745例分析

目的:探讨乳腺癌分子分类及其各种亚型的临床病理学特征。方法:回顾性分析既往研究中曾用免疫组织化学S-P法检测浸润性乳腺癌中癌细胞表达雌激素受体、孕激素受体和表皮生长因子受体蛋白表达的病例,按照分子分类的标准重新分类,观察各种亚型的临床病理学特点,并与WHO组织学分类相比较。结果:将符合标准的745例浸润性乳腺癌分为5种分子亚型:管腔A型235例,管腔B型95例,表皮生长因子受体过表达型141例,基底细胞样型/三阴性型142例,其余132例未确定分类。描述各亚型临床病理特点。结论:乳腺癌的分子分类与WHO组织学分类间有一定对应关系。免疫组织化学标记有助于分子分类,分子分类亚型对于治疗和预后具有更直接的关系,值得进一步推广应用和标准化。     

刘永业临床应用四君子汤经验

刘老师在治疗疾病过程中强调重视脾胃,脾胃为后天之本,气血生化之源,"内伤脾胃,百病由生",临床常用"四君子汤"补后天之本。若疾病较重者,与他方相合,攻补兼施,祛邪同时不忘顾护脾胃;若疾病较轻者,用四君子稍作加减,从脾胃论治,脾胃和则阴阳自调,正气充足,抗邪外达,疾病自愈。又疾病虽同,其症有别;其症相似,病机各异;人的体质又是千差万别,故中医治病要严格遵循"整体观念"和"辨证论治"的原则,谨守病机,热者寒之,寒者热之,实者泻之,虚者补之。     

70%乙醇接触性皮炎53例分析

乙醇是药物皮肤过敏试验（简称皮试）中皮肤消毒应用最广泛的消毒剂。我们在应用中发现70％乙醇可引起酷似皮试阳性反应的接触性皮炎,影响皮试结果的判断及抗生素的选择。经临床观察,我们认为这种接触性皮炎多数可避免。即使发生,也可采取有效措施应对,将不良反应降至最低。我院2007年进行头孢菌素过敏试验的2936例患者,53例出现乙醇接触性皮炎,分析如下。     

α-甲酰-CoA消旋酶在乳腺癌中的表达及其意义

目的:探讨α-甲酰-CoA消旋酶(AMACR/p504S)在乳腺癌中的表达状况及其临床病理意义。方法:选取73例乳腺癌及36例乳腺良性增生性病变,用免疫组化技术(S-P法)标记AMACR和ER、PR、c-erbB-2,光镜观察其表达情况并进行统计学处理。结果:AMACR在乳腺癌中表达的阳性率为86.3%,良性病变中为55.6%,两者差异有统计学意义(P<0.01)。AMACR在乳腺癌中的表达与组织学类型、分级以及ER、PR、c-erbB-2免疫表型等均无明显关系(P>0.05)。结论:AMACR不仅是前列腺癌的生物学标记,亦可作为乳腺癌病理诊断的参考。