微卫星与肺重复癌的研究进展

微卫星（microsatellite,MS）是指以少数几个核苷酸（多为2～4个）为单位多次串联重复的DNA序列。肺重复癌（肺多原发癌,multiple primary lung cancer）是指一侧肺或两侧肺的不同部位发生两个或两个以上原发癌,其组织类型相同或不同,但各肿瘤之间无从属关系,每个肿瘤的发生有着各自独立的成瘤因素。微卫星异常与肺重复癌的发生及发展密切相关。本文主要综述：1微卫星的概念及产生机制;2微卫星异常;3肺重复癌的概念及分类;4微卫星对肺重复癌的早期诊断和预后治疗的影响。     

高分化直肠神经内分泌肿瘤的临床病理特征及预后分析

目的 探讨高分化直肠神经内分泌肿瘤(RNET)的临床病理特征及预后。方法 回顾性分析2017年8月-2021年12月在该院住院治疗的83例高分化RNET患者的临床资料,包括：临床表现、内镜检查、内镜下治疗、术后并发症、术后病理、随访情况和预后。以2019年世界卫生组织(WHO)确定的消化系统肿瘤分类为标准,根据病理分期,将83例患者分为G₁期组(72例)和G₂期组(11例);根据患者瘤体数,将83例患者分为单发RNET组(77例)和多发RNET组(6例);比较两种分组之间嗜铬粒蛋白A(CgA)、突触素(Syn)和CD56的表达情况。结果 根据病理结果分组时,G₁期组CgA阳性率明显高于G₂期组,差异有统计学意义(χ²=4.23,P=0.040);根据瘤体数分组时,多发RNET组CgA阳性率明显高于单发RNET组,差异有统计学意义(χ²=5.74,P=0.017);Syn和CD56在以上两种分组中比较,差异均无统计学意义(P> 0.05)。结论 高分化...     

一例表现为主动脉瓣狭窄的非典型Williams-Beuren综合征患儿的遗传学诊断及分析

目的对1例主动脉瓣狭窄的患儿进行遗传学诊断,分析其发病机制。方法采用常规G显带染色体分析、微阵列比较基因组杂交(array comparative genomic hybridization,aCGH)及多重连接探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)技术分析患儿及其父母的染色体核型和基因组拷贝数变异。结果患儿及其父母的外周血染色体核型均未见异常。aCGH检测显示患儿7q11.23区存在278 kb杂合缺失,与Williams-Beuren综合征(Williams-Beuren syndrome,WBS)关键区部分重叠,涉及WBS的关键致病基因之一ELN。MLPA检测证实患儿存在上述缺失,患儿父母未发现染色体微重复/微缺失。结论患儿7q11.23区杂合缺失为新发突变。ELN基因单倍剂量不足可能是其发生主动脉瓣狭窄的原因,诊断为非典型WBS。     

腰椎术后发热渗液一定是感染吗？——分析明胶海绵对术后异常并发症的影响

目的 分析明胶海绵是否是腰椎后路椎间融合术后出现异常并发症的原因。方法 回顾性分析自2017-01—2022-08行腰椎后路椎间融合术治疗的361例退行性腰椎疾病患者,其中18例因术中使用多量明胶海绵填塞后出现发热、切口渗液,再次手术方式主要根据首次手术减压范围、术中使用明胶海绵数量、切口渗液情况决定,采用非手术治疗、VSD直接覆盖引流、清创术治疗。结果 2例非手术治疗后切口顺利愈合,2例采用VSD直接覆盖引流后愈合,其余14例清创1次后愈合3例,清创2次后愈合9例,清创3次及以上愈合2例。18例均获得随访,随访时间6～56个月,平均42个月。根据体温、切口渗液、手术次数、切口愈合时间以及感染指标等方面评定治疗效果：优7例,良9例,可2例,无内固定取出患者。结论 腰椎后路椎间融合术后出现发热、切口渗液不一定就是感染,还需考虑是否系留置的明胶海绵所致。建议明胶海绵数量应小于6片,或者术后酌情取出非必要留置的明胶海绵,再者可选用带凝血酶的明胶海绵以增强凝血效果,减少明胶海绵填塞数量,防止机体出现排异反应及细胞毒性反应。     

海藻玉壶汤加减海藻甘草反药组合对甲状腺肿大大鼠PI3K/Akt通路相关基因表达的影响

目的：探讨海藻、生甘草剂量为2015年版《中华人民共和国药典》规定高限剂量的2倍条件下,海藻玉壶汤加减海藻甘草反药组合对甲状腺肿大大鼠PI3K/Akt通路相关基因表达的影响。方法：84只大鼠按体质量分为空白组、模型组、阳性药组、全方组、去海藻组、去甘草组、去藻草组,每组12只。用丙硫氧嘧啶复制甲状腺肿大动物模型,然后给予相应药液灌胃治疗。采用TUNEL检测细胞凋亡,计算凋亡指数,采用实时定量PCR和Western Blot检测PI3K、Akt、Cyclin D1、Bcl-2 mRNA和Akt、p-Akt蛋白表达水平。结果：与模型组比较,全方组凋亡指数显著升高（P<0.05）,各中药给药组PI3K、Cyclin D1和Bcl-2 mRNA表达水平显著降低（P<0.01,P<0.05）,全方组和去藻草组Akt mRNA表达显著降低（P<0.05）,各中药给药组p-Akt、p-Akt/Akt蛋白表达显著降低（P<0.01,P<0.05）。结论：海藻玉壶汤加减海藻甘草对丙硫氧嘧啶所致甲状腺肿大大鼠有显著治疗作用,通过作用于PI3K/Akt信号通路,下调Cyc...     

针刺对脑梗死后炎症因子表达和神经功能影响的Meta分析

目的 系统评价针刺治疗对脑梗死患者炎性细胞因子水平及神经功能的干预作用,观察针刺对脑梗死患者临床疗效及神经功能的影响。方法 通过计算机和人工方法检索中国知网、万方、维普、中国生物医学文献数据库、PubMed、Web of Science等,筛选有关“针刺对脑梗死患者炎性细胞因子水平及神经功能的干预作用”的随机对照试验,应用Cochrane评分法评估采纳的文献,Meta分析应用RevMen5.3.0软件进行。结果 共14篇文献,共计1 373例脑梗死病例,试验组与对照组分别为690、683例。Meta分析结果提示,试验组在降低炎性因子[血清肿瘤坏死因子(TNF)-α、白细胞介素(IL)-6、超敏C反应蛋白(hs-CRP)、IL-1β、IL-10、IL-18]表达水平方面优于对照组;在对神经功能缺损的干预作用方面,美国国立卫生院脑卒中量表[NIHSS,均数差(MD)=-3.22,95%CI(-5.26,-1.18),P=0.002,Z=3.09]试验组明显优于对照组。结论 与西医常规药物治疗相比,针刺能够通过调节脑梗死后相关炎症因子的水平,从而有效改善患者神经功能缺损症状。     

老年髋部骨折术后早期感染性并发症分析

髋部骨折多见于老年人.因非手术治疗病死率高,远期关节功能差,故目前多主张手术治疗.但老年人手术耐受性差,易发生多种术后并发症,严重影响手术疗效.本文通过对95例老年髋部骨折进行回顾性研究,描述术后早期感染并发症的特征,并就其发生的危险因素进行统计分析.     

四肢关节专用低场强MRI对前交叉韧带损伤的诊断价值

目的分析前交叉韧带损伤的MRI表现,评价四肢关节专用低场强MRI诊断前交叉韧带损伤的价值。方法应用A-torscan0·2T永磁型四肢关节专用低场强磁共振机,对40例膝关节前交叉韧带损伤患者分别采用自旋回波(SE)T1W、快速自旋回波(TSE)T2W、梯度回波(GE)T2W的矢状位、冠状位进行扫描。结果四肢关节专用低场强MRI对前交叉韧带损伤的诊断灵敏度高达100%,矢状位T1W和T2W可精确地发现前交叉韧带损伤程度。结论四肢关节专用低场强MRI是临床诊断膝关节前交叉韧带损伤的一种重要、可靠的主要检查手段。对临床医生制订手术方案有重要意义。