幼年型特发性关节炎合并类风湿结节1例

患儿 女,11岁2月龄,因“多关节肿痛7年、发现皮下结节5年”就诊,临床以指趾、双腕、双肘、双肩、左髋关节多关节炎及双肘、双足、双手小指皮下结节为主要表现,诊断为幼年型特发性关节炎合并类风湿结节。幼年型特发性关节炎合并类风湿结节临床罕见,肿瘤坏死因子抑制剂治疗可改善幼年型特发性关节炎关节及类风湿结节病变。     

阿达木单抗治疗幼年特发性关节炎近期疗效和安全性9例观察

目的 探讨阿达木单抗在幼年特发性关节炎（JIA）患儿中的有效性和安全性。方法 收集2012年3月至2013年3月首都儿科研究所附属儿童医院风湿免疫科收入的诊断明确（除外全身型） 9 例JIA患儿,均存在预后不良因素（包括年龄小、 反复发作、 多关节受累、 关节病变重）, 且常规治疗无效。9 例均予皮下注射阿达木单抗治疗（每2周1次, 共8次）, 同时口服甲氨蝶呤或（和）来氟米特, 辅以理疗和功能锻炼。以美国儿科学会儿科达标率（ACR Pedi 30、 50、 70）作为病情改善评估标准, 分别在治疗后 6个月内每月1 次评分, 并监测不良事件。结果 治疗后1个月、 2个月及6个月时： ACR Pedi 30达标率分别为89%（8/9）、 100%（9/9）、 78%（7/9）; ACR Pedi 50达标率分别为78%（7/9）、 89%（8/9）、 67%（6/9）; ACR Pedi 70达标率分别为11%（1/9）、 67%（6/9）、 33%（3/9）。且 9 例均无重大不良事件发生。结论 阿达木单抗治疗幼年特发性关节炎具有较好的近期疗效, 不良反应小。     

儿童鼻型NK/T细胞淋巴瘤1例并文献复习

目的 报道罕见儿童鼻型NK/T细胞淋巴瘤1例。方法 总结分析儿童鼻型NK/T细胞淋巴瘤1例的临床及组织病理学特征。详细采集患儿体格检查、鼻窦CT和MRI、骨髓像、免疫学及组织病理学检查等资料,并进行文献复习。结果 患儿,男,15岁,因“发热、皮疹及鼻堵1个月”入院。 入院查体可见全身散在大小不等皮疹,略高出皮肤,直径1～5 cm,呈鲜红色及紫红色,以双下肢多见,左下肢胫骨内侧可见一直径约7 cm皮肤结节。鼻翼肿胀,鼻腔内有增生物,有异味及黄色分泌物。鼻窦CT及MRI均提示鼻腔占位性病变。患儿入院后腹痛进行性加重,腹部X线检查提示肠穿孔,行直肠穿孔修补、阑尾切除及回肠提吊造瘘术。左下肢皮疹病理学检查示：真皮小血管及皮肤附件周围可见异形淋巴细胞浸润;左下肢胫骨内侧皮肤结节穿刺涂片见大量肿瘤细胞;切除肠管病理学检查示：部分盲肠壁黏膜及肌间可见灶状异形淋巴细胞浸润,其形态与左下肢皮疹病理学检查中所见相似。免疫组化示：CD45RO(++),CD3(++)~（+++), CD56(++)~（+++);GranzymeB、CD20、CD79a和CD68均(-)。结合临床表现、病理学检查镜下形态及免疫组化结果,确诊为鼻型NK/T细胞淋巴瘤。患儿家属放弃治疗,患儿于出院2个月后死亡。结论 鼻型NK/T细胞淋巴瘤主要累及鼻腔及面中线部位,并可表现为多系统受累。患儿如有呈进行性面部中线破坏性病变应高度警惕本病的可能。     

儿童慢性无菌性骨髓炎8例并文献复习

目的总结儿童慢性无菌性骨髓炎(CNO)的临床特点。方法收集2014年3月至2020年12月首都儿科研究所附属儿童医院风湿免疫科诊治的8例CNO患儿的临床资料并进行回顾性分析, 总结8例患儿的临床特点, 并与国外报道的儿童CNO患者进行比较和文献复习。结果 8例患儿, 男3例, 女5例;发病年龄(7.2±3.2)岁, 平均确诊时间25.9个月;常见临床症状为骨痛(7例, 87.5%), 关节炎(4例, 50.0%), 发热(3例, 37.5%);X线片与CT主要表现为骨质破坏、进行性骨质硬化;磁共振成像(MRI)主要表现为骨髓水肿、骨膜炎、软组织肿胀, 增强扫描可见强化;患儿受累骨骼均>1处, 7例(87.5%)患儿为双侧病灶;常见部位为胫骨(22.0%), 其次为股骨(17.1%)、下颌骨(9.8%);8例患儿均行病变部位骨活检, 其中4例表现为骨坏死, 4例骨纤维化改变, 2例骨髓炎改变;骨组织病原学检查均阴性;8例患儿接受非甾类抗炎药单药或联合糖皮质激素、慢作用抗风湿药、双膦酸盐及肿瘤坏死因子ɑ拮抗剂等药物治疗后随访3个月～2年, 8例患儿病情均好转, 监测炎症指标正常, 均...     

110例幼年特发性关节炎患儿临床表现及磁共振成像特征分析

目的总结幼年特发性关节炎(JIA)患儿临床表现及膝关节磁共振成像(MRI)特点。方法收集2017年1月至2019年10月在首都儿科研究所附属儿童医院住院的110例膝关节受累的JIA患儿临床和实验室资料, 并对受累膝关节进行MRI评分。分析不同亚型JIA患儿MRI征象特点并进行评分, 比较治疗前后受累膝关节MRI征象改善情况。结果 110例JIA患儿中, 合并感染总例数为35例(31.8%), 其中结核感染9例(8.2%), EB病毒感染12例(10.9%), 抗链球菌溶血素O(ASO)升高14例(12.7%);MRI征象中, 滑膜增生101例(91.8%), 关节积液99例(90.0%), 骨髓水肿18例(16.4%), 软骨损伤16例(14.6%), 骨质破坏2例(1.2%)。各亚型受累膝关节MRI征象以滑膜增生和关节积液为主, 受累部位以髌上囊多见。治疗后滑膜增生、关节积液及骨髓水肿征象均有改善, MRI评分明显降低, 与治疗前差异具有统计学意义(P=0.001, 0.001, 0.001, 均P<0.05), 软骨损伤和骨质破坏无改善。结论 JIA诊治过程中需关注排查各种病...     

曲安奈德关节腔内注射治疗幼年特发性关节炎的临床疗效

目的:观察曲安奈德关节腔内注射治疗幼年特发性关节炎(JIA)的临床疗效。方法:回顾性分析2018年10月至2019年12月于首都儿科研究所附属儿童医院确诊的26例JIA患儿的临床资料,对病变部位肿痛明显的关节予曲安奈德关节腔内注射治疗,检测患儿治疗前后红细胞沉降率(ESR)和C反应蛋白(CRP)在血清中的水平,并详细记...     

抗黑色素瘤分化相关基因蛋白5抗体阳性幼年皮肌炎11例的临床特点

目的:分析抗黑色素瘤分化相关基因蛋白5(MDA5)抗体阳性幼年皮肌炎(JDM)患儿的临床特点。方法:回顾性分析2016年1月至2019年1月于首都儿科研究所附属儿童医院风湿免疫科住院的11例抗MDA5抗体阳性JDM患儿的临床资料,分析其临床特点,总结治疗经验。结果:11例抗MDA5抗体阳性JDM患儿中,男2例,女9例;...     

幼年强直性脊柱炎临床特点和HLA-B27亚型的相关性研究

目的提高对幼年强直性脊柱炎(JAS)和HLA-B27亚型相关性的认识。方法分析检测55例JAS患儿HLA-B27亚型和临床特点。采用国际标准微量淋巴细胞毒实验法进行血清学分型。DNA分型采用聚合酶链反应-序列特异引物技术(PCR-SSP)检测出B2701-B2713等位基因亚型。DNA提取取受测对象外周静脉血3ml,5%乙二胺四乙酸(EDTA)抗凝,饱和醋酸钠盐析法制备基因组DNA,PCR-SSP方法扩增。详细记录病史、家族史、全面体格检查,包括临床症状、体征、关节及关节外表现,相关影像学及实验室检查,随访1~5年。结果55例JAS患儿中B2704阳性者27例,B2705阳性者25例,B2702、B2707/2708及B2705/2708各1例。B2705阳性组36%(9/25)患儿关节肿痛伴发热,其中68%(17/25)存在外周关节炎,36%(9/25)为多关节炎,71%(17/24)CT显示骶髂关节病变为2级以上改变。B2704阳性组仅表现为关节肿痛,均无发热,74%(20/27)存在外周关节炎,其中有15%(4/27)为多关节炎表现,32%(8/25)CT显示骶髂关节病变2级以上改变。经统计学分析骶髂关节病变HLA-B2704组和B2705组之间差异有显著性(P<0.005)。结论JAS临床表现因HLA-B27亚型分布不同各有特点,等位基因B2705阳性患儿除关节症状外更易同时伴有发热,预后较等位基因B2704阳性患儿差。     

全身型幼年型特发性关节炎合并冠状动脉扩张5例临床分析

目的:探讨全身型幼年型特发性关节炎合并冠状动脉扩张的临床特点。方法:回顾性分析2019年5月至2021年6月在首都儿科研究所附属儿童医院风湿免疫科住院的5例全身型幼年型特发性关节炎合并冠状动脉扩张患儿的病例资料,分析临床表现、血常规、炎症指标、超声心动图、血管超声及CT血管造影、治疗转归等情况。结果:5例患儿中男2例、...     

来氟米特联合甲氨蝶呤治疗幼年特发性关节炎的疗效

目的探讨来氟米特联合甲氨蝶呤对幼年特发性关节炎患儿免疫功能及血清基质金属蛋白酶-3 (MMP-3)、白细胞介素-1β(IL-1β)、肿瘤坏死因子-α(TNF-α)水平的影响。 方法选取2018年10月至2019年10月首都儿科研究所附属儿童医院收治的70例幼年特发性关节炎患儿。纳入6～16周岁患儿,没有甲氨蝶呤和氟米特过敏史,排除免疫系统缺陷疾病、合并全身感染性疾病、肝肾功能或凝血功能不全及临床资料不完整等。按随机数字表法将其分为对照组、研究组,各35例。对照组给予甲氨蝶呤片进行治疗,研究组在对照组的基础上给予来氟米特片进行治疗,两组均治疗6个月。比较两组治疗前、治疗6个月后的临床症状及体征改善情况、免疫功能指标、血清细胞因子水平;统计两组治疗期间的不良反应发生率。计数资料采用卡方检验分析;计量资料采用t检验分析。 结果与治疗前比较,治疗6个月后,两组幼年关节炎疾病活动性评分表(JADAS27)总分及血清免疫球蛋白A(IgA)、免疫球蛋白G(IgG)、免疫球蛋白M(IgM)、MMP-3、IL-1β、TNF-α水平均降低,且治疗6个月后,研究组均低于对照组(t＝21.789、14.927、7.133、3.611、4.209、3.480、4.760,均为P<0.05)。治疗期间,研究组不良反应发生率(11.43%)与对照组(28.57%)相比,差异不具有统计学意义(P>0.05)。 结论来氟米特联合甲氨蝶呤治疗幼年特发性关节炎,可明显降低患儿血清MMP-3、IL-1β、TNF-α水平,减轻机体炎症反应,同时可改善患儿免疫功能,改善临床症状及体征,且安全性良好。