严重胃肠道受累的幼年皮肌炎4例病例系列报告

目的 探讨幼年皮肌炎(JDM)合并严重胃肠道受累患儿的临床特点、诊断与治疗。方法 回顾性分析4例合并严重胃肠道受累及肠穿孔JDM患儿的临床资料及诊治经过,并行文献复习。结果 4例患儿(P1～P4),男1例,女3例,起病年龄1岁8个月至5岁,发现胃肠道症状于JDM确诊后4～10个月,胃肠道受累的首发症状均为腹痛。P1先后十二指肠及横结肠穿孔,P2十二指肠穿孔合并肝动脉破裂,P3肠穿孔部位不详,P4肠壁增厚;4例均为抗NXP2抗体强阳性,均使用大剂量甲基泼尼松龙、环磷酰胺、IVIG冲击治疗,P1行穿孔造瘘术后治疗2年完全缓解,在修补造瘘口后猝死;P2术后死于感染及十二指肠瘘;P3死于弥漫腹壁出血;P4自体干细胞移植术后完全缓解。检索PubMed数据库共检索到12例JDM合并胃肠道穿孔患儿,发生在JDM确诊后2个月至9年,穿孔时首发症状为腹痛,可伴有呕吐及发热;十二指肠穿孔8例,结肠穿孔3例,空肠穿孔1例,胃幽门部穿孔1例,食管颈部穿孔1例,1例不详;其中5例患儿多部位或多次穿孔。11例行外科手术;9例好转,3例死亡,其中1例死于反复肠穿孔,1例死于术后ARDS,1例死因不详。结论 难治性JDM长期不缓解可合并消化道穿孔,其消化道首发症状为腹痛;常见肠穿孔部位为十二指肠腹膜后;发生严重胃肠道受累的JDM常见肌炎特异性抗体为抗NXP2抗体;肠穿孔一旦发生病死率高,尤其是十二指肠穿孔并无有效的术式;对于难治性JDM自体干细胞移植可能是改善预后的有效措施。     

儿童白塞病27例病例系列报告

目的：分析儿童白塞病（BD）的临床特征、诊治及预后,以提高对该病的诊治水平。 方法：纳入2006年8月1日至2016年8月1日在首都儿科研究所附属儿童医院住院的完全符合BD诊断标准（1990年国际BD研究小组制定的诊断标准或2014年BD国际评分标准）的患儿。从电子病历系统中截取患儿的一般资料、起病年龄、确诊年龄、临床表现、辅助检查结果、治疗情况和随访资料。 结果：27例患儿进入本文分析,男13例,起病年龄8个月至14岁,平均（6.8±4.0）岁,发病至临床确诊时间中位数为6个月。27例均有口腔溃疡,18例合并肛周溃疡和（或）外生殖器溃疡,15例（55.6%）有胃肠道症状（包括腹痛、腹泻和血便）,3例（11.1%）有结膜炎和（或）角膜炎,14例（51.9%）有皮疹（以红色斑丘疹最常见）。其中3例考虑原发免疫缺陷病（PID）。行胃肠镜检查的20例均显示胃肠道受累,其中7例无消化道症状。25例接受糖皮质激素治疗,其中8例单用甲基泼尼松龙,10例联合环磷酰胺或甲氨蝶呤,3例联合CTX及沙利度胺,1例联合沙利度胺,3例联合生物制剂;2例应用白芍总苷胶囊。27例中失访4例,23例平均随访（36.2±39.1）个月,13例病情稳定,7例反复复发,3例死亡。 结论：儿童BD起病隐匿,首发症状无特异性,多以口腔溃疡起病;与成人BD相比,眼部和皮肤受累较少,消化道受累较为常见;经过治疗后多数病情可以缓解,预后较好。对于严重BD患儿,尤其对治疗无反应者需考虑PID。     

NOD2基因突变导致的Blau综合征1例并家系报告

目的 探讨Blau综合征（又名家族性青少年系统性肉芽肿）临床和遗传学特点以及鉴别诊断。方法 对2012-12-03首都儿科研究所附属儿童医院收治的1例Blau综合征及其家系在临床检查的基础上进行了基因检测、家系调查和系谱分析。结果　此家系共有5例临床特点、实验室检查及基因突变位点均符合Blau综合征诊断。结论　本病为临床少见病,且易与多种免疫相关疾病相混淆,需提高对本病的认识。     

干细胞移植治疗甲羟戊酸尿症1例并文献复习

对2019年3月首都儿科研究所附属儿童医院风湿免疫科收治的1例行干细胞移植(SCT)治疗的甲羟戊酸尿症(MA)患儿临床资料进行回顾性分析。患儿, 女, 2岁11个月, 以"反复发热2年11个月, 双膝关节肿胀9个月"就诊, 且存在特殊面容及发育落后, 炎症指标、尿甲羟戊酸增高, 全外显子检测示MVK基因复合杂合突变, c.439G>A (p.A147T), c.976G>A (p.G326R)。托珠单抗治疗部分有效后接受SCT治疗获得完全缓解。文献复习发现39例MA患儿, 多婴幼儿期起病, 全身各系统均可受累, 神经系统异常、反复发热、肝脾大、体格发育落后、消化道症状、眼部受累对诊断MA有提示意义。10例(包括本例)MA患儿于其他治疗部分有效后接受SCT治疗, 7例获得完全缓解。本病例提示对于常规治疗未能获得完全缓解的MA, SCT可能为一种有效治疗方法。     

抗黑色素瘤分化相关基因蛋白5抗体与幼年皮肌炎间质性肺病严重程度的关系

目的:探讨抗黑色素瘤分化相关基因蛋白5（MDA5）抗体在幼年皮肌炎（JDM）间质性肺病（ILD）严重程度及预后评估中的临床意义。方法:回顾性分析2016年5月至2019年7月首都儿科研究所风湿免疫科确诊的JDM患者的临床资料。符合纳入与排除标准的JDM患者共101例,其中抗MDA5抗体阳性12例,抗MDA5抗体阴性89...     

儿童难治性自身免疫性疾病自体外周血干细胞动员采集和分选的临床研究

目的 探讨儿童难治性自身免疫性疾病进行自体外周血干细胞动员采集的安全性和CD34+细胞分选纯化的可行性及其临床意义.方法 8例儿童难治性自身免疫性疾病,包括4例系统性红斑狼疮、2例皮肌炎,1例幼年型类风湿关节炎和1例多发性硬化,予行CD34+细胞纯化的自体外周血干细胞移植.首先采用环磷酰胺(CTX)联合粒细胞集落刺激因子(G-CSF)方案动员外周血干细胞,然后采用CS-3000血细胞分离机采集外周血,通过CliniMACS细胞分选仪分选自体外周血CD34+细胞,将其用保养液配置冻存于-80℃冰箱.采用非清髓内去除T的预处理方案,即卡氮芥+足叶乙苷+阿糖胞苷+马法兰+抗胸腺球蛋白(ATG)或CTX+ATG或CTX+马法兰+ATG,于第0天回输自体外周血CD34+细胞.结果 儿童能够耐受自体外周血干细胞动员采集过程,无动员相关死亡,动员后获得的单个核细胞数和CD34+细胞数的平均值分别为8.35×108/kg和7.92×106/kg,纯化后的白体外周血CD34+和CD3+细胞数的平均值分别为6.28×106/kg和0.71×105/kg.回输后中性粒细胞和血小板的植入中位时间分别为+11d和+15 d.结论 经CTX联合G-CSF方案可动员出足量的外周血干细胞,经CS-3000血细胞分离机采集可获得足够的单个核细胞,在动员过程中原发病无明显进展恶化,患儿能耐受动员方案,采集过程顺利安全;经CliniMACS细胞分选仪分选的自体外周血CD34+细胞纯度高,移植后造血恢复;采用CD34+细胞纯化的自体外周血移植治疗是常规治疗无效的儿童难治性自身免疫性疾病的可选择治疗措施之一.     

周期性发热-阿弗他口炎-咽炎-淋巴结炎综合征临床特征分析

目的 探讨周期性发热-阿弗他口炎-咽炎-淋巴结炎(periodic fever,aphthous stomatitis,pharyngitis,adenitis,PFAPA)综合征患儿的临床特点.方法 选取2017年12月至2019年8月首都儿科研究所附属儿童医院住院的PFAPA综合征患儿31例,收集其临床表现、家族史...     

危重幼年特发性关节炎13例临床分析

目的探讨危重症幼年特发性关节炎（JIA）的临床表现和对策。方法回顾分析13例幼年特发性关节炎合并严重并发症患儿的病史,及心电图、心脏腹部超声、肝肾功能、骨髓像等相关检查,总结危重症幼年特发性关节炎临床特点、治疗并且随诊。结果13例患儿均诊断为全身型JIA。13例JIA中发生巨噬细胞活化综合征（MAS）9例,心功能衰竭6例,急性脑病5例,少尿、肾功能衰竭4例,肝脏衰竭2例,呼吸衰竭1例,休克9例,弥散性血管内凝血（DIC）4例,败血症合并深部巨大脓肿1例,胸腔积液4例,心包积液2例,肺炎7例。10例重要脏器功能衰竭在1-2周内恢复。严重的出血、贫血2周内恢复。1个月后复诊肝、肾功能均全部正常。抽搐、昏迷患儿智力正常。随诊中未发现继发性癫痫。随访中均未出现MAS。死亡3例。结论危重型JIA进展快,同时累及多个器官。充血性心力衰竭、急性肾功能衰竭、急性脑病最多见,常合并MAS。大剂量激素、综合对症治疗是关键。危重症JIA病死率高,但危重情况一旦纠正预后良好。     

阿达木单抗关节腔注射治疗幼年特发性关节炎11例

目的:观察阿达木单抗（ADA）关节腔注射治疗难治性少关节型幼年特发性关节炎（JIA）的有效性及安全性。方法:回顾性研究。收集2019年11月至2020年10月于首都儿科研究所附属儿童医院风湿免疫科住院治疗的仅有膝关节受累的11例难治性少关节型JIA患儿的年龄、性别、关节肿痛症状等临床资料。用药后每4周为观察点分析不同治...     

不同年龄儿童多发性大动脉炎临床特征比较

目的:分析总结不同年龄儿童多发性大动脉炎(TA)的临床特点,以提高对该病的认识及诊治水平。方法:回顾性分析2010年1月至2020年5月于首都儿科研究所附属儿童医院住院确诊的41例TA患儿临床资料及随访情况,以3岁为界将患儿分为大年龄组、小年龄组,分析总结该病的临床特点,对冠状动脉受累情况、血压控制情况及生长发育受限情...