21基因检测对乳腺癌预测和预后的意义

激素阳性的早期乳腺癌患者术后是否需要化疗已成为临床肿瘤医生的一大挑战,21基因检测以RT-QPCR（实时定量荧光PCR）技术对乳腺癌石蜡包埋组织的增殖、侵袭、Her-2、激素等相关基因进行定量并进行复发评分,为乳腺癌的治疗选择、预后判断提供新依据.本文对国内外21基因检测（OncotypeDX）对乳腺癌预后/预测的研究进展进行综述.     

癌症基因组研究计划概述

当前,生命科学领域已经绘制出蕴涵人类生命奥秘的人类基因组图谱。随后的基因组学、蛋白质组学、药物研发、临床研究及疾病预测等领域针对癌症的研究也由横向向纵深不断拓展。     

液体样品中肿瘤细胞基因的检测

目的：建立检测患者体液中肿瘤细胞基因异常的检测技术。方法：应用基因测序法、多重荧光ＰＣＲ法分别检测２２例肺癌患者胸腹水脱落细胞ＥＧＦＲ基因突变及２５例尿样本尿液脱落细胞微卫星不稳定性（ＭＳＩ）。结果：２２例肺癌患者的胸腹水脱落细胞中有１例检测出ＥＧＦＲ第１９外显子突变。１１例泌尿系肿瘤患者尿液样本中１０例有不同程度的ＭＳＩ,１例为正常,４例膀胱癌术后、５例炎性和异型增生患者、５例正常体检者尿液样本中均未发现ＭＳＩ。结论：基因测序法和多重荧光ＰＣＲ法可作为肿瘤患者诊断、筛查及指导临床治疗的肿瘤细胞基因检测技术。     

肺腺癌表皮生长因子受体基因突变及临床意义

目的研究肺腺癌组织中表皮生长因子受体(EGFR)第18、19、21外显子基因突变频率和类型及其与临床特征的关系。方法收集90例肺腺癌患者肿瘤组织石蜡包埋标本,提取DNA,聚合酶链反应扩增EGFR外显子18、19、21序列,进行基因测序分析,结合患者临床资料分析EGFR基因突变频率和类型以及临床特点。结果 90例肺腺癌组织中未检测到18外显子突变;检测到19外显子突变11例(12.2%),其中碱基缺失突变10例,包括2 235核苷酸到2 249核苷酸缺失3例,2 240核苷酸到2 248核苷酸缺失1例,2 240核苷酸到2 253核苷酸缺失2例,2 240核苷酸到2 257核苷酸缺失3例,1例同时检测到2 240核苷酸到2 248核苷酸和2 251核苷酸到2 262核苷酸2个片段碱基的缺失,另1例为P741L错义突变;21外显子突变18例(20.0%),表现为碱基的替换突变,其中14例为L858R,L858M、A722V、K875R、Q787Q各1例。不同性别、年龄、肿瘤直径、临床分期、分化程度及有无淋巴结转移者之间比较,EGFR基因19、21外显子突变率比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论肺腺癌肿瘤组织中EGFR外显子突变热点集中在19、21外显子,不同外显子的突变频率和类型不同;EGFR基因突变与患者的性别、年龄、肿瘤直径、临床分期、分化程度及淋巴结转移等临床特征无相关性。     

褶皱部色素性扁平苔藓

报告1例褶皱部色素性扁平苔藓。患者男,63岁。腹股沟、腋窝对称性灰褐色斑3个月。皮损组织病理学改变为表皮萎缩,基底细胞液化变性,真皮内可见噬黑素细胞,类性细胞带状浸润不明显,部分血管周围可见淋巴细胞浸润。     

靶样含铁血黄素沉积性血管瘤

报告1例靶样含铁血黄素沉积性血管瘤。患儿男,9岁。左肩部孤立性靶形紫色丘疹1个月,无自觉症状。皮肤科检查：丘疹直径为3mm,周同绕以暗红色或淡紫红色晕,晕外还有一淡黄色外环,如靶形。皮损组织病理检查示真皮浅层血管增生、扩张,扩张的血管与皮面平行,呈水平方向延伸。管壁内皮细胞肿胀,似鞋钉样突向管腔。真皮中层血管被胶原束自然分割似裂隙状。真皮红细胞外渗,浅层及中层见含铁血黄素沉积。     

恶性横纹肌样瘤三例的超微结构及免疫组化

恶性横纹肌样瘤是一少见肿瘤,可见于全身各部位,但以肾脏多见,它易与上皮样肉瘤、恶性纤维组织细胞瘤和恶性黑色素瘤混淆,但在超微结构和免疫组织化学上有它的一定特征,故对这种肿瘤进行电镜观察和免疫组化研究有助于它们的鉴别。我们收集了三例,现报道如下。     

膀胱移行细胞癌伴嗜铬细胞瘤一例

膀胱嗜铬细胞瘤十分少见,Melicom曾总结报告76例,国内仅有少数个案报道。现将收治的一例膀胱移行细胞癌伴嗜铬细胞瘤病例,报告如下.患者男性,60岁。因间歇性肉眼血尿3年,近一年排尿后稍感心慌、恶心而于1992年1月来本院就诊。体查:心率102次/min,血压为17～23/11.5～14.2KPa,排尿前后血压变化明显,余无阳性体征。膀胱镜检查:膀胱左侧壁有一1.5cm×1.5cm大小菜花样肿物,触之易出血,基底部较宽。行膀胱切开肿瘤局部切除术,术中见肿瘤浸润浅肌层,肿块切除后,基底部加以电烙。     

AFP阳性结肠癌和直肠癌的临床病理分析

报道４例罕见的ＡＦＰ阳性结肠和直肠癌，此癌多见于中、老年男性患者，具有独特的病理形态与临床生物学行为，血清ＡＦＰ明显增高。病理组织形态特点是：除１例为单纯性腺癌外，另３例均见两种不同而又密切相关的腺癌区和肝样分化区。免疫组织化学染色，显示在肝样区的癌细胞浆内含有ＡＦＰ、ＡＡＴ和ＡＣＴ成份，而在腺癌区的癌细胞浆内则以ＣＥＡ成份为主。此癌高度恶性，由于ＡＦＰ的免疫抑制作用，常发生肝转移（３／４），所以预后不良。本组４例均死亡，术后平均生存１６．２５个月。综合文献与本组结果，作者认为此癌应列为结肠与直肠癌的一个特殊亚型。