Sex-dependent association of phosphodiesterase 4D gene polymorphisms with ischemic stroke in Henan Han population

研究背景：最近的一些证据表明磷酸二酯酶4D基因是冰岛人群患缺血性脑卒中的易感基因。但在中国人群有关报道很少。本实验旨在研究在河南汉族人群中,PDE4D基因与缺血性脑卒中的关系。 方法：选取400例病例和400例对照,按照年龄和性别分组。用PCR-RFLP方法对两个单核苷酸多态性（rs918592和rs2910829）进行分型。在95%的置信区间内,用比值比（OR）检测危险因子与缺血性脑卒中的关系。 结果：rs918592多态性与缺血性脑卒中,尤其与男性患者有显著的关联。单体型（A-T）是危险因子,而单体型（G-T）是保护因子。并且,在河南男性中,单体型（G-T）的保护作用是比较显著的。 总结：目前的研究证明rs918592位点在缺血性脑卒中的作用与性别相关。在河南汉族人群尤其是男性中,单体型（A-T）是危险因子,而单体型（G-T）是保护因子。     

依帕司他治疗糖尿病周围神经病变疗效观察

目的观察依帕司他治疗糖尿病周围神经病变(DNP)的疗效.方法 DNP患者75例随机分为:治疗组39例,对照组36例.对照组给予甲钴胺0.5mg静脉推注,治疗组在对照组基础上加用依帕司他50mg,日3次口服,疗程12周.结果治疗组临床疗效、神经传导速度改善明显优于对照组,差异有统计学意义(P相似文献   

开放式同行评议区块链系统框架研究

【目的】构建基于区块链技术的开放式同行评议系统框架,为学术评价提供有益的思路,探索高质量学术评价的实践方式,拓展区块链的应用场景。【方法】通过分析开放式同行评议应用区块链技术的内在逻辑,构建基于区块链技术的开放式同行评议系统框架。【结果】形成基于区块链的开放式同行评议系统框架及功能模块,解决身份认证与学术声誉问题、匿名评审问题、学术优先权的确权问题、公开评审的激励问题及有效监管问题。【结论】区块链技术与开放式同行评议的融合能够确保同行评议公平、公正、真实、可靠,保证学术出版质量,但仍存在一些挑战,如互操作性、系统内外学术互认规则等。     

环孢素A聚乳酸纳米粒胶体的制备与大鼠生物利用度的测定环孢素A聚乳酸纳米粒胶体的制备与大鼠生物利用度的测定

目的研究环孢素A聚乳酸纳米粒胶体(CyA-NP)的制备处方与工艺,并以新山地明(Neoral)为参比制剂,进行相对生物利用度考察。方法以溶剂-非溶剂法制备CyA-NP,用HPLC法测定全血中的药物浓度,计算胶体的生物利用度。结果胶体中的纳米粒均匀圆整,粒径为57.5 nm,药物回收率大于90%。CyA-NP的AUC0-72为29.06 mg·h·L^-1,Neoral的AUC0-72为28.59 mg·h·L^-1,与Neoral相比,CyA-NP的相对生物利用度为101.6%,峰浓度较小(P<0.05),吸收较慢(P<0.05),消除亦较慢(P<0.1)。结论以溶剂-非溶剂法可以简便制得CyA-NP,其大鼠相对生物利用度与Neoral相比无显著性差异,有望成为Neoral的代用品。     

MTHFR基因A1298C多态与缺血性脑血管病的相关性

目的 研究亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）A1298C突变与缺血性脑血管病发病的相关性。方法选取病例组470例,对照组495例,利用TaqMan—MGB探针PCR基因分型方法进行基因分型。结果病例组A1298C突变的C等位基因频率为13．1％,对照组为11．2％,2组相比较差异无统计学意义（X^2=1．588,P=0．208,OR=1．192,95％CI0．907～1．568）;病例组与对照组A1298C多态基因型频率AA、AC、CC分别为75．3％、23．2％、1．5％及78．2％、21．2％、0．6％,AC型（X^2=0．547,P=0．459,OR=1．121,95%CI0．828-1．520）、AC＋CC型（X^2=1．108,P=0．292,OR=1．174,95%CI0．8711．584）A1298C突变在2组间的分布无明显差异。结论MTHFR基因A1298C多态性的分布具有种群和地域差异,河南汉族人群A1298C突变与缺血性脑血管病无显著相关性。     

四环素-雌酮对去卵巢山羊髂骨的有利作用

目的切除山羊双侧卵巢（OVX山羊）建立绝经后骨质疏松（PMO）动物模型，应用骨组织形态计量学方法观察OVX山羊对四环素-雌酮（XW630）的治疗反应。方法31只雌性山羊随机分成4组，即正常对照组、假手术组、OVX术后6个月组、XW630治疗6个月组，制备山羊髂骨不脱钙骨切片，应用骨组织形态计量学方法，观察各组髂骨骨计量学参数的变化。结果正常对照组和假手术组比较各参数间差异无显著性。与正常对照组和假手术组比较，OVX术后6个月组的骨小梁体积比全部骨组织体积（TBV／TTV）、骨小梁体积比海绵骨体积（TBV／SBV）、平均骨小梁板厚度（MTPT）、四环素双标线距离（DDL）、平均类骨质宽度（MOSW）、骨矿化沉积率（MiAR）和组织水平的骨形成速率（Svf）显著减少（Svf：P〈0．05，其余各参数：P〈0．01），骨小梁表面比体积（S／V）则显著增加（P〈0．01），说明去卵巢后山羊骨量丢失，骨小梁体积明显减小，骨小梁厚度下降、连接性降低，骨转换率降低，激活频率减慢，骨形成明显减少，表现为低转化型骨质疏松的骨代谢特征。骨质疏松山羊模型复制成功。与OVX术后6个月组相比，XW630治疗6个月组的TBV／TTV，TBV／SBV，MTPT，DDL，MOSW，MiAR和Svf显著增加（P〈0．01），S／V，骨矿化延迟时间（MLT）显著减少（P〈0．01）；与假手术组相比，XW630治疗6个月组的TBV／TTV，TBV／SBV显著减少（P〈0．01）。结论XW630有增加骨量，改善骨小梁空间结构，增加骨强度，提高骨激活频率，促进类骨质生成及矿化，增强成骨细胞活性的作用。     

血管紧张素原基因多态性与深静脉血栓的相关性研究

目的 探讨血管紧张素原(angiotensinogen,AGT)基因-6G/A、-20A/C、T174M 3种基因型多态在深静脉血栓发病中的意义.方法 应用PCR-限制性片段长度多态性方法对103例深静脉血栓患者和250名健康对照者进行AGT-6G/A、-20A/C、T174M基因多态性的检测,并进行基因型及等位基因频率和单倍型分析.结果 -6G/A GA基因型在深静脉血栓组中的分布频率(60.2.%)明显高于对照组(39.6%),经X2检验差异具有统计学意义(P＜0.05).单倍型分析显示病例组中-20A/-6G/174T单倍型频率高于对照组(P＜0.05).-20A/-6A/174T单倍型频率低于对照组(P＜0.05).-20A/C、T174M基因型在两组的分布频率差异无统计学意义.结论 AGT-6G/A多态性中,GA基因型可能会增加深静脉血栓的发生.-20A/-6G/174T单倍型可能是静脉血栓的危险因素,-20A/-6A/174T单倍型可能是静脉血栓的保护因素.     

同型半胱氨酸代谢酶基因多态性与深静脉血栓的相关性研究

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶（methylenetetrahydrofolate reductase，MTHFR）基因C677T、甲硫氨酸合成酶（methionine synthase，MS）基因A2756G和胱硫醚β-合成酶（cystathionine β-synthase，CBS）基因844ins68这3种基因突变在深静脉血栓发病中的意义。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法对103例深静脉血栓患者和250名健康对照者进行MTHFR C677T、MS A2756G和CBS 844ins68基因多态性的分析，并进行基因型及等位基因频率的计数。对MTHFR C677T和MS A2756G两位点进行单倍型分析。结果MTHFR C677T TT基因型在深静脉血栓组的分布频率（27．2％）高于对照组（17．2％），经χ^2检验差异有统计学意义（P〈0．05）。MS A2756G AG基因型在深静脉血栓组的分布频率（9．7％）低于对照组（19．2％），经χ^2检验差异有统计学意义（P〈0．05）。单倍型分析显示病例组中677T-2756A单倍型频率明显高于对照组（P〈0．05），677C-2756A单倍型频率明显低于对照组（P〈0．05）。CBS 844ins68基因型在两组的分布频率差异无统计学意义。结论MTHFR C677T多态性中TT基因型可能是深静脉血栓形成的一个遗传风险因子，MS 2756 AG基因型可能会减少深静脉血栓的发生。677T-2756A单倍型可能是静脉血栓的危险因素，677C-2756A单倍型可能是静脉血栓的保护因素。CBS 844ins68基因突变可能存在种族或地域的差异。     

原发性闭经患者染色体核型分析及SRY基因检测

目的:分析原发性闭经患者染色体异常核型及Y染色体上的性别决定区(SRY)基因,并对原发性闭经的原因进行探讨.方法:采用染色体G显带及聚合酶链反应对71例原发性闭经患者进行染色体核型分析及SRY基因检测.结果:71例原发性闭经患者中检出核型异常者23例;6例SRY阳性.其中45X 7例、45X/46XX1例、45X/46Xi(Xq)3例、46Xi(Xq)6例、46XX/46XY 2例、46XY 4例.1例45X/46Xi(Xq)SRY基因为阳性,2例46XX/46XY均检测出SRY基因,4例46XY中3例SRY阳性,其余患者SRY基因均为阴性.结论:染色体核型异常与SRY基因异常均可导致原发性闭经.     

河南汉族人群eNOS基因27 bp VNTR,G894T多态性与深静脉血栓形成的相关性分析

目的:探讨内皮细胞型一氧化氮合酶(eNOS)基因27 bp VNTR,G894T基因多态性与深静脉血栓形成(DVT)的相关关系.方法: 运用PCR-RFLP方法对103例DVT患者和250例健康对照进行eNOS基因27 bp VNTR,G894T多态性的检测分析,并进行基因型频率及等位基因频率的比较以及单倍型分析.结果: 4a/4a基因型频率的分布以及4a等位基因频率的分布在DVT组与对照组差异有统计学意义(P《0.05);相对风险分析发现,携带4a等位基因的个体发生DVT的危险性增加;OR=1.950,95%CI为1.128～3.371.4a-G, 4b-G两种单倍型组合在DVT组与对照组比较,差异具有统计学意义(P《0.05).对eNOS基因4a/b和G894T做配对连锁不平衡检验,D′=0.681,r2=0.003.结论: 提示27 bp VNTR多态性与深静脉血栓形成相关,携带4a等位基因者可能具有易患静脉血栓的危险性;4a-G可能是河南汉族人DVT发生的风险单倍型,而4b-G可能对河南汉族人群DVT的发生具有某种保护作用.4a/b和G894T 之间不具有连锁不平衡.