常染色体显性Pallister-Hall综合征患儿1例的 GLI3基因变异分析

目的探讨1例Pallister-Hall综合征(PHS)患儿的临床特点及遗传学病因。方法选取2020年6月2日于南方医科大学珠江医院就诊的1例PHS患儿为研究对象。对患儿进行全外显子组检测, 对候选变异进行Sanger测序家系验证。结果基因检测提示患儿携带GLI3基因(NM₀00168)c.3320₃330delGGTACGAGCAG(p.G1107Afs×18)杂合变异, 其父母均未携带相同变异。结论 GLI3基因c.3320₃330delGGTACGAGCAG(p.G1107Afs×18)移码变异可能是患儿的遗传学病因。对于以下丘脑错构瘤、中心性多指(趾)畸形为主要特征的患儿, 应考虑PHS并进行GLI3基因的变异检测。     

血液透析跌倒风险指数量表的汉化及信效度检验

目的 汉化血液透析跌倒风险指数(dialysis falls risk index, DFRI)量表并检验其信效度。方法 遵循Brislin翻译模型对DFRI进行翻译、文化调试和预调查,形成中文版DFRI。使用该量表对衡阳市两所医院141例血液透析(hemodialysis, HD)患者进行评估,以检验其信效度。结果 中文版DFRI共7个条目,提取3个公因子,累计方差贡献率61.729%,内容效度指数为0.80～1.00,量表平均内容效度指数为0.967,Cronbach’s α系数为0.507,重测信度为0.948,评定者信度为0.926。该量表ROC曲线下面积为0.719,最佳截点值为≥5.25分,敏感度为0.773,特异度为0.580。结论 中文版DFRI量表具有较好的信效度及诊断效能,简捷有效,可用于我国HD患者跌倒风险评估。     

基于深度学习的人工智能阴道镜诊断系统的临床应用价值

我国宫颈癌筛查目前采用的是三阶梯法,三个阶梯逐步推进.阴道镜检查作为对初筛结果阳性的诊断工具,其检查质量好坏,将直接影响到宫颈癌筛查的最终结果.研究表明,阴道镜诊断准确率随操作者的经验丰富与否波动较大,而提升阴道镜检查和活检的准确率,一直是子宫颈上皮内病变管理的关键[1].阴道镜引导下活检是检测宫颈上皮内瘤变(CI...     

伏立康唑致幻视1例

<正>伏立康唑是一种广谱的三唑类抗真菌药,通过竞争性抑制真菌羊毛甾醇14α-去甲基化酶,从而抑制真菌细胞膜中麦角甾醇的生物合成,发挥抗真菌作用。多数患者对该药物的耐受性良好,常见的不良反应为肝功能损伤、皮疹、视觉障碍等^[1],引起幻视的不良反应国内报道较少。现将我院1例因伏立康唑引起幻视的病例报道如下。1 病例介绍患者,男,68岁,因"左上肺原发性支气管肺癌伴转移、鳞状细胞癌T3N3MOⅢC期"于2018年5月21日入院。患者既往无食     

肝癌肝移植手术前后靶向及免疫治疗的指征及时机探讨

肝移植是治疗早期肝细胞癌（肝癌）的重要措施之一,肝癌肝移植术后复发严重影响了受者的长期生存率。靶向及免疫治疗在降低肝癌分期、控制疾病进展、降低复发率、延长寿命及改善生活质量等方面均发挥了重要作用,然而靶向及免疫治疗在肝癌肝移植受者中的使用目前仍未形成共识,包括靶向及免疫治疗使用的指征、时机及剂量等。本文对肝癌肝移植手术前后靶向及免疫治疗的指征及时机等展开综述,阐述相关临床进展,旨在为改善肝癌肝移植受者的生存提供参考。     

高频振荡通气治疗新生儿呼吸衰竭的疗效观察及护理体会

目的探讨高频振荡通气（HFOV）治疗新生儿呼吸衰竭的疗效及护理方法.方法回顾分析14例新生儿呼吸衰竭病例,分别记录HFOV开始时、8～12 h、24～48 h、48 h后患儿FiO2、PaO2、PaCO2、pH值.结果14例中痊愈10例,治愈率达71.43%;死亡2例,放弃治疗2例,共占28.57%.治疗8～12 h后,肺氧合状况开始改善.结论HFOV治疗新生儿呼吸衰竭是一种疗效肯定、安全性好的新型机械通气方法.护理过程中,呼吸气道的管理和呼吸机参数的调整是治疗关键.     

脐动脉彩色多普勒超声检查在产前监测中的应用

目的:评价脐动脉超声检测在高危妊娠中监护的效果。方法:1026例高危妊娠妇女分别接受脐动脉超声检测和无应激实验这两种方法的监护,将研究对象随机分成2组,根据剖宫产率的高低及胎儿健康情况进行对比研究。结果:在宫内窘迫导致的剖宫产中,脐动脉超声检测组明显低于无应激实验组(P<0.01),胎儿健康状况无明显区别。结论:作为一种常规检测手段,脐动脉超声检测法优于无应激实验法(P<0.01)。在不影响胎儿健康的情况下,脐动脉超声检测法能降低剖宫产率。     

1例小儿脑脊液鼻漏鼻内镜下修补术的护理体会

脑脊液鼻漏是指颅骨—脑膜的缺损引起蛛网膜下腔与鼻腔或鼻窦形成沟通，脑脊液经上述缺损部位流入鼻腔。脑脊液鼻漏的90％的患者为外伤引起，对保守治疗无效的患者应积极手术治疗修补缺损，以免导致严重的反复发作的颅内感染危及生命。我院于2005年12月采用鼻内镜下修补脑脊液鼻漏1例取得成功，现将护理体会总结如下。1病历摘要患儿，男，5岁，因左鼻流清水样涕3年入院，发病前曾有筷子从左鼻插入史，近期有2次化脓性脑膜炎史，左鼻清涕化验为脑脊液，鼻部CT示左侧筛窦顶壁（筛板）骨质缺损，同侧嗅裂和鼻腔顶部可见软组织样影，双侧筛窦上颌窦和左侧蝶窦可见软组织增生以黏膜增生为主，