湖南郴州非综合征型聋患者GJB2、SLC26A4和线粒体DNA12SrRNA基因突变分析

目的探讨湖南郴州非综合征型聋患者的分子病因特点。方法采取湖南郴州154名非综合征型聋患者的外周血,提取DNA,采用基因芯片筛查GJB2、SLC26A4和线粒体DNA12SrRNA基因的热点突变,基因芯片法未确诊的样本则采用DNA测序法进一步检测。结果两种方法共在34例(22.08%,34/154)患者中检出7种GJB2基因突变,其中235delC(13.63%,21/154)发生率最高,其次是299delAT(9.09%,14/154);在8例伴有大前庭水管的患者中检测出7种SLC26A4基因突变,包括一种新突变Q696X;3例患者被检出线粒体DNA12SrRNA基因突变。结论湖南郴州非综合征型聋患者中GJB2、SLC26A4和线粒体DNA12SrRNA基因突变的发生率与中国大部分地区相似,Q696X为新发现的SLC26A4基因突变。     

耳蜗植入在常见类型遗传性耳聋中的应用效果

遗传因素是重度及极重度耳聋的主要病因之一,与人工耳蜗植入后听力言语康复效果密切相关。多种致聋基因常见致聋基因型成功克隆后,致聋基因的致病机理以及其与耳蝸植入效果间的相关性已成为研究热点。目前研究认为耳聋表型可能与致聋病因,螺旋神经节细胞残留数量等有关。通过对耳蜗植入患者的致聋基因突变位点和基因突变方式可阐明影响耳蜗植入效果的相关因素。本文探讨各类遗传性耳聋耳蜗植入效果的当前进展,并着重于耳聋临床表型-基因型的相关性。     

CD44调控鼻咽癌上皮-间质转化及转移的实验研究

目的:研究鼻咽癌细胞中CD44与上皮-间质转化(EMT)及转移的相关性,并初步探讨CD44调控鼻咽癌细胞EMT及转移的机制。方法:Western blotting检测鼻咽癌细胞株5-8F和6-10B中CD44与EMT相关因子的表达。用带有CD44基因的质粒以脂质体瞬时转染鼻咽癌细胞株6-10B获得CD44高表达的鼻咽癌细胞。Western blotting检测转染前后细胞中CD44与EMT相关因子的表达。细胞划痕实验检测6-10B转染前后细胞迁移能力的改变。结果:鼻咽癌细胞株5-8F中CD44和EMT相关因子基质金属蛋白酶-9(MMP-9)的表达量高于6-10B,而EMT相关因子E-钙黏蛋白的表达量低于6-10B,5-8F的迁移能力强于6-10B。CD44基因转染后的6-10B中CD44及MMP-9的表达均升高。CD44基因转染后的6-10B迁移能力明显增强。结论:在鼻咽癌细胞中,CD44通过调控EMT进程影响鼻咽癌细胞的转移能力。     

年龄相关性听力损失大鼠听皮层、蜗核、耳蜗S0D、MDA变化及神经细胞凋亡初步观察

目的 通过测定年龄相关性听力减退大鼠听皮层、蜗核、耳蜗组织中超氧化物岐化酶(superoxide dismutase,S0D)活性、丙二醛(malondialdehyde,MDA)含量的变化及神经细胞凋亡率,初步探讨老年性聋与氧化损伤及神经细胞凋亡的关系.方法 选用3月龄(听阈20±5 dB SPL)及18月龄(听阈55±10 dB SPL)Wistar大鼠各30只,硫代巴比妥酸(thibabituric acid,TBA)法测定MDA含量,黄嘌呤氧化酶法(xanthine oxidase,X0)测定总S0D活性,Annexin V-FITC/PI双染法流式细胞仪检测神经细胞凋亡率.结果 ①与3月龄组大鼠相比,18月龄组大鼠听皮层、蜗核、耳蜗中S0D活性下降,MDA含量升高,组间比较,差异均有显著统计学意义(P<0.05).②18月龄组大鼠听皮层、蜗核神经细胞凋亡率比3月龄组大鼠相应部位的神经细胞凋亡率增加.组间比较,差异有显著统计学意义(P<0.05).③神经细胞凋亡率与S0D活性呈负相关(r=-0.65,P<0.05),与MDA含量正相关(r＝0.59,P<0.05).结论 听皮层、蜗核、耳蜗中氧化损伤及神经细胞凋亡与老年性聋的发生发展有关,氧化损伤可能是诱发细胞凋亡的机制之一.     

创伤性内淋巴积水（报告2例及文献复习）

内淋巴积水的病因机制可能涉及自身免疫、遗传、感染、创伤等。我们研究梅尼埃病60例,发现创伤性内淋巴积水2例。例1,33岁,女性,左耳乳突区受拳击伤后发作性眩晕,波动性耳鸣、耳聋、耳胀1年。临床检查提示左耳内淋巴积水。左鼓室内注射庆大霉素8mg眩晕治愈。例2,45岁,女性。左颞骨骨折后间发眩晕及耳鸣3年。临床特征指向内淋巴积水。创伤性内淋巴积水是一个疾病实体。颞骨创伤损害内淋巴系统,导致迟发性内淋巴积水。详细的病史、全面的耳神经学及放射学检查可确定诊断。     

鼻咽癌FRA3B脆性部位的微卫星不稳定性分析

目的 探讨鼻咽癌染色体脆性部位FRA3B区域的微卫星不稳定性（Microsatellite Instability,MSI）。方法 选择FRA3B区域附近的6个微卫星多态标记对30例鼻咽癌进行MSI分析。结果 MSI的发生率为63．33％（19／30）,其中复制错误（Replication Errors,RER)阳性率为36．67％（11／30）。MSI频率较高的3个位点为D3S1547（30．8％）、D3S1313（34．6％）和D3S1300（37．5％）。临床Ⅰ－Ⅱ期患者MSI频率高于Ⅲ－Ⅳ期（P＜0．05）。结论 提示FRA3B脆性部位的MSI为鼻咽癌形成过程中的早期分子事件,可能参与了鼻咽癌的发病。     

显微喉镜下Nd:YAG激光治疗喉狭窄18例

目的 :将 Nd:YAG激光同手术显微镜结合 ,在支撑喉镜下开展 YAG激光喉显微外科手术 ,探讨该手术治疗喉狭窄的方法及其疗效。方法 :对应用显微喉镜激光手术治疗的 1 8例喉狭窄病人临床资料进行回顾性分析。结果 :本组 1 8例 ,1次激光术后可拔管 1 0例 ,2次激光术后拔管 5例 ;所有病例随访 6～ 1 3个月 ,1 2例效果满意 ,均已拔管 ,未再次行气管切开术。结论 :根据喉狭窄的具体情况 ,选择显微喉镜激光手术 ,可显著提高疗效 ,值得临床推广使用     

空气加压舱内升压阶段吸氧对中耳气压伤的影响

目的　观察在空气加压舱内加压阶段吸氧对中耳气压伤的影响。方法　将 3 2 5例行高压氧治疗的神志清醒患者随机分为两组 ,Ⅰ组为对照组 (162例 ) ,采用加压阶段吸空气 ,Ⅱ组为观察组 (163例 ) ,采用加压阶段吸氧气。结果　观察组中耳气压伤发病率与对照组比较明显下降 ,差异有显著性意义 (P <0 0 1)。结论　在空气加压舱内加压阶段吸氧可明显减少中耳气压伤的发生。     

小鼠内耳毛细胞基因及其功能

近年分子遗传学和遗传工程的飞速发展，不仅加速确定了许多内耳感觉毛细胞基因，而且为进一步明确这些基因的功能，阐明它们在毛细胞分化、生长和成熟过程中的作用产生了重要的影响。小鼠转基因和通过胚胎干细胞技术的基因敲除，分别揭示了一些毛细胞基因存在基因编码的特异性启动子和它们的功能。本从毛细胞发育和成熟的不同阶段．对部分内耳毛细胞基因的表达和功能进行了概述。     

听觉和耳聋相关蛋白质组学

蛋白质组学是对一个基因组或一种细胞、组织、器官所表达的全部蛋白质成分的分析,分为表达蛋白质组学和功能蛋白质组学.蛋白质组学技术包括样品分离、定量及样品鉴定两大类.因为内耳的解剖特点,蛋白质组学在听力学研究领域的应用有更多困难,但也有了一定进展.已应用蛋白质组学技术在内耳鉴定了数十种蛋白质.本文还对内耳表达的一些蛋白质的功能和表达分别进行了简述,按主要功能的不同进行了简单分类,并简要分析了耳聋蛋白质组学研究的部分内容.