遗传性耳聋基因诊断技术的建立和初步临床应用

目的 :建立一种能实用于临床应用的检测技术 ,以解决遗传性耳聋基因诊断这一难题。方法 :首先依照临床表现对遗传性耳聋病人进行分类 ,然后确定与各类遗传性耳聋可能相关的致病基因 ,再根据这些基因的突变频率确定检测顺序 ,针对不同的基因结构采用不同的突变检测方法 ;最后对有突变家系的其他成员进行突变检测以最后确立诊断。结果 :通过对 4 0个常染色体隐性非综合征型耳聋家系、2 4个常染色体显性非综合征型耳聋家系进行检测 ,我们发现了CX2 6基因的 2种致病性突变和 6种多态、POU4F3基因的一种同义突变、CX31基因的三种多态。结论 :本诊断技术体系对于遗传性耳聋的基因诊断是一种较为有效的方法 ,具有一定的实用价值。     

降纤酶治疗突发性耳聋

目的 :观察降纤酶治疗突发性感音神经性耳聋 (突聋 )的疗效。方法 :81例突聋病人分为降纤酶组 4 6例 ,予降纤酶 1支 (5BU)加 10 %葡萄糖注射液 2 5 0mL ,稀释后静脉滴注 ,qd。对照组为右旋糖酐 4 0组 35例 ,予右旋糖酐 4 0 ,5 0 0mL静脉滴注 qd。疗程均为 7d。 2组病人同时静脉滴注能量合剂 ,观察病人听力恢复情况。结果 :降纤酶组总有效率为 83% (38/46 ) ,右旋糖酐 4 0组为 6 3% (2 2 /35 ) ,差异有显著意义 (P <0 .0 5 )。结论 :降纤酶治疗突聋安全、有效 ,无明显不良反应     

84例儿童慢性化脓性鼻窦炎鼻内镜手术的临床分析

目的 探讨儿童慢性化脓性鼻窦炎鼻内镜手术的方法和临床疗效.方法 我院在1999年1月～2005年12月共对84例儿童慢性化脓性鼻窦炎患者进行了鼻内镜手术,所有患儿根据鼻窦CT扫描结果确定手术方案,行鼻内镜手术,对这84例患者进行回顾性分析.结果 临床治愈67例,治愈率79.7%;临床好转17例,有效率20.3%,总有效率100%.结论 对儿童慢性化脓性鼻窦炎保守治疗无效者,鼻内镜手术是一项有效治疗方法,并发症少.     

鼻内窥镜下鼻内翻性乳头状瘤切除术疗效分析

鼻内翻性乳头状瘤(NIP)属于上皮源性良性肿瘤,该肿瘤细胞早期易向上皮下基质侵犯扩散,易复发,具有早期恶变趋势[1]。第一次手术肿瘤切除干净与否与其复发和癌变密切相关,因此,首次手术是该病治疗的关键。传统方法采取鼻侧切开术等鼻外进路术式彻底切除肿瘤,但存在创伤大、术后易遗留面部瘢痕等问题,部分患者难以接受该术式。近几年来,随着鼻内窥镜技术的发展,鼻内窥镜技术已被尝试应用于切除NIP。我院2000年1月至2004年12月用鼻内窥镜手术切除NIP36例,其中32例随访资料完整,报告如下。1资料与方法1.1临床资料32例患者中,男26例、女6例;…     

EGCG对阿米卡星诱导大鼠螺旋神经元诱导型一氧化氮合酶表达的影响

目的探讨表没食子儿茶素没食子酸酯[（-）．epigallocatechin-3-gallate，EGCG]对阿米卡星（amikaein，Amk）诱导的大鼠耳蜗螺旋神经元（spiral ganglion neuron；SGN）诱导型一氧化氮合酶（inducible nitric oxide synthase，iNOS）表达的影响。方法将30只SD大鼠分为生理盐水对照组、Amk（450mg/kg·d×14d）损伤组和Amk加EGCG（50mg/kg·d×14d）保护组。各组动物均经深度麻醉后，半身灌注固定处死，取右侧耳蜗标本固定、脱钙、石蜡轴位包埋、轴位切片，近中轴位切片行iNOS免疫组化染色，光学显微镜下检测耳蜗SGN表达情况，并通过切片图像分析进行半定量处理比较。站杲对照组SGN胞浆及细胞核基本上不着色（SGN iNOS染色平均灰度值为111．04±3．15），损伤组SGN部分神经元胞浆内有棕黄色或黄色颗粒或斑片（SGN iNOS染色平均灰度值为90．32±5．26），保护组胞浆及细胞核无明显着色（SGN iNOS染色平均灰度值为109．35±4．89），图像分析结果显示，损伤组与对照组、损伤组与保护组之间的SGN iNOS染色平均灰度值差异有统计学意义。结论iNOS参与Amk耳中毒时耳蜗螺旋神经元的氧化损伤。EGCG可以减弱Amk耳中毒时耳蜗螺旋神经元iNOS的表达，从而减轻Amk耳毒性。     

慢性狭窄性外耳道炎14例报告

目的　探讨慢性狭窄性外耳道炎的临床特点及治疗方法。方法　回顾分析 1992～2 0 0 0年收治的慢性狭窄性外耳道炎 14例的诊治经验。结果　 9例有外耳道炎或湿疹病史 ,3例有中耳炎病史 ,1例有醋酸溅入耳道史 ,1例无明显诱因。女性发病明显高于男性 (71 4 % )。 10例经 1次手术后治愈 ,3例行 2次手术 ,1例 3次手术。结论　慢性狭窄性外耳道炎临床少见 ,手术是主要治疗方法 ,术中彻底清除狭窄组织 ,成形骨性外耳道 ,用皮片或带蒂皮瓣完全覆盖裸露骨质 ,术后防止伤口感染和密切随访是手术成功的关键     

23例炎性迷路瘘管的手术治疗

目的:总结炎性迷路瘘管的手术治疗经验。方法:回顾分析手术修复迷路瘘管23例的临床资料。均清除胆脂瘤基质及瘘管周围炎性病变,<2 mm的瘘管7例单用筋膜覆盖;2～3 mm的瘘管13例用小骨片填塞,外盖筋膜;>3 mm的3例瘘管用筋膜填塞瘘管两端骨管腔内,以骨片及筋膜填塞瘘管。结果:23例中,术后2例失访,余21例平均随访2.5年,19例干耳,17例眩晕消失;除术前2例全聋外,19例术后语频气导69.1 dB HL,骨导30.6 dB HL。结论:除瘘管试验外,术前岩骨轴位CT扫描有重要诊断价值。由于上下迷路之间的解剖屏障和炎性分隔,手术封闭迷路瘘管是可行的。手术成功关键是精湛的耳显微手术技巧,彻底清除病灶,可靠封闭或填塞瘘管,辅以抗炎及类固醇治疗,坚持术后治理。     

Hunt综合征39例分析

为提高Ｈｕｎｔ综合征的诊治水平，报告Ｈｕｎｔ综合征３９例，２３例获早期诊断，１６例分别误诊为Ｂｅｌｌ面瘫，突发性聋，疱疹性咽炎和急性化脓性中耳炎，均用强的松或地塞米松加抗病毒药物治疗。２７例痊愈，１２例后遗面瘫，其中１１例伴感音神经性聋，且８例为重度聋。认为：①不明原因的特发性面瘫合并感音神经性聋，即使无耳部疱疹，也应考虑Ｈｕｎｔ综合征；②治疗以皮质类固醇和抗病毒剂等保守措施为主，且口服和静脉给药     

用特制的陶瓷振子手术时测定听骨活动

听骨的活动度是影响鼓室成形术后听力最重要的因素之一。作者在行鼓室成形术时,用特制的可植入的助听器陶瓷振子连接到不同的听骨上(砧骨体、镫骨头或镫骨底板),通过测听计的输出线路,把0.25～4KHz的正弦脉冲信号以适当的弧度传导到陶瓷振子,以振动     

毒蕈碱和烟碱受体阻断剂对沙鼠耳蜗复合动作电位的影响

为探讨内侧橄榄耳蜗（ ＭＯＣ） 传出神经及其递质乙酰胆碱对耳蜗机械特性和听觉传入神经活动的调节机制,在沙鼠动物模型上观察了对侧噪声和毒蕈碱（ Ｍ） 及烟碱（ Ｎ） 受体阻断剂对耳蜗复合动作电位（ＣＡＰ） 的影响。结果发现,对侧噪声对ＣＡＰ 产生明显抑制作用,阿托品和庆大霉素均能有效地消除这一抑制效应。表明沙鼠ＭＯＣ 系统通过Ｍ 和Ｎ 两种受体对听觉传入活动发挥生理效应