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102.
103.
目的 探讨中国人非综合征性语前聋患者α-盖膜蛋白基因突变频率和特性。方法 收集非综合征性语前聋家系34个,大部分来自湖南地区,共计65例,散发患者31例,健康对照组100例。聚合酶链反应扩增α-盖膜蛋白基因的部分外显子,单链构象多态分析初筛可疑突变者,发现异常构象带后再行DNA测序。结果 在α-盖膜蛋白基因9号和18号外显子的SSCP检测中发现多个患者有异常构象带,测序证实为多态性改变。未发现导致非综合征性语前聋的突变。结论 目前在国人非综合征性语前聋患者中尚未检测到α-盖膜蛋白基因的致聋突变,该基因的其它外显子有待进一步的研究。 相似文献
104.
目的检测中国人非综合征性语前聋患者肌球蛋白15a型基因(myosin 15a基因)的突变。方法收集非综合征性语前聋家系34个,大部分来自湖南地区,共计65例,散发患者31例,健康对照组100例。聚合酶链反应扩增myosin 15a基因的部分外显子,单链构象多态分析初筛可疑突变者,发现异常构象带后再行DNA测序。结果在2个患者中检测出myosin 15a基因3号外显子的3658号核苷酸G—A杂合突变,在家族中的正常人也发现了该突变,但在对照组未发现该突变。该新突变发生在myosin 15a分子运动区,导致编码的myosin 15a蛋白运动区1220位的甘氨酸改变为精氨酸(G1220R)。序列分析表明该基因突变很可能是myosin 15a基因一个与耳聋无关的多态现象。结论目前我们未能在中国非综合征性语前聋患者中检测到myosin 15a致聋突变,该基因的其它外显子有待进一步的研究。 相似文献
105.
鼻腔鼻窦内翻性乳头状瘤的鼻内镜治疗策略及疗效 总被引:3,自引:0,他引:3
回顾性分析56例鼻内镜下治疗鼻腔鼻窦内翻性乳头状瘤(sinonasal inverted papilloma,SNIP)患者的临床资料,现报告如下.1 资料与方法1.1临床资料2000-07-2006-03住院治疗的SNIP患者56例,均经病理检查确诊.男34例,女22例;年龄19~72岁,平均43.5岁.初诊患者40例,复发患者16例,主要症状为鼻塞、流脓鼻涕、鼻出血或涕中带血等;2例无主观症状,正常体检时发现. 相似文献
106.
目的:应用耳聋基因芯片联合DNA测序法对134例非综合征型聋患者进行静纤毛表达的Taperin基因的突变检测,分析该基因在中国人遗传性聋患者中的突变率及类型特点。方法:采集134例非综合征型聋患者和100例听力正常者的外周血,提取基因组DNA。用遗传性耳聋基因芯片排除常见的4个致聋基因突变患者,对未携带或仅带有单个杂合GJB2或SLC26A4突变的患者应用PCR—DNA测序法对Taperin基因序列进行测定,分析有无突变。结果:在134例非综合征型聋患者组中,基因芯片方法排除出19个患者携带常见致聋基因突变;剩下115例患者应用DNA测序法对Taperin基因进一步检测,结果在2例患者中发现A187S杂合突变。经同源性分析,A187S发生在保守的氨基酸残基。在家族成员中也检出携带了上述突变的杂合子。此外,在患者和对照组中发现2种多态157C〉T和318C〉T。结论:在中国人非综合征聋患者中发现Taperin基因1种新突变A187S,可能与耳聋有关。还在中国人中发现Tapetin基因的2种多态157C〉T和318C〉T。在中国人非综合征型耳聋患者中Taperin基因的突变携带率约为1.74%。 相似文献
107.
非病毒载体介导脑源性神经营养因子基因转染骨髓间充质干细胞:脂质体及电穿孔转染法的比较 总被引:1,自引:1,他引:0
背景:基因转染细胞有病毒及非病毒载体法,因病毒载体面临安全性、免疫排斥等问题,实验探讨脂质体及电穿孔转染法.目的:比较脂质体及电穿孔法介导人脑源性神经营养因子基因转染骨髓间允质干细胞的细胞转染特性和体外表达情况,建立基因工程细胞.方法:①脂质体法:取体外分离、培养的第3代豚鼠骨髓间充质干细胞,将质粒-脂质体混合物加入含细胞的培养基中培养6 h,再加入胎牛血清的培养基,孵育48 h后行免疫组织化学检测,即为瞬时表达.48 h后加入含G418培养基筛选.②电穿孔法:取骨髓间充质干细胞,胰酶消化,用无血清培养基重悬细胞,将细胞悬液加入电转化池中,加入质粒,将电转化池移至电极间放电转导.转染48 h后,检测目的基因瞬时表达.48 h后加入含G418培养基筛选.用免疫组织化学及RT-PCR检测两种方法脑源性神经营养因子基因表达情况.结果与结论:免疫组织化学显示脂质体介导转染的脑源性神经营养因了瞬时表达率约为5.80%,电穿孔法约为24.29%.脂质体法转染筛选14 d后细胞几乎全部死亡;电穿孔法转染后筛选并扩大培养建立工程细胞,免疫组织化学显示工程细胞脑源性神经营养因子阳性表达率达90%以上,RT-PCR扩增产物电泳证实目的基因阳性条带.结果表明,用电穿孔法可成功建立脑源性神经营养因子基因修饰骨髓间充质干细胞的工程细胞,并用免疫组织化学和RT-PCR办法证实细胞体外表达目的基因. 相似文献
108.
109.
Dandy Walker综合征为罕见的先天性脑发育异常,是一组遗传方式不同,临床表现多样化的多因子遗传性疾病。针对Dandy Walker综合征进行的连锁分析和基因定位揭示了Dandy Walker综合征的多种表型与基因型之间的相互关系,为尚未明确的发病机制及分子基础的深入研究提供了思路,并为基因诊断和治疗明确了方向。 相似文献
110.
谢鼎华 《国外医学:耳鼻咽喉科学分册》1982,(6)
作者对Meir医院耳鼻喉科1971至1979年间所行的四类不同慢性中耳炎手术1,280耳中首次手术的798耳用电子计算机分析了听骨损害的类型和频率。结果:(1)上鼓室上皮样胆脂瘤97耳,82.5%有听骨损害,1个听骨完全被破坏者为64.3%。(2)内陷袋胆脂瘤30耳,83.3%有听骨损害;至少有1个听骨完全被破坏者为33.3%。(3)不张耳42(大多为Ⅳ度),66.7%有听骨 相似文献