CDKL5基因突变相关早发性癫痫脑病4例的临床特征北大核心CSCD

目的探讨CDKL5基因突变相关早发性癫痫脑病患儿的临床表型特点。方法收集2013年9月至2015年12月华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院神经内科门诊及病房收治的不明原因早发性癫痫脑病患儿详细的临床资料,采集患儿及其父母外周血,应用疾病基因靶向二代测序技术进行癫痫基因测序分析,筛选出4例CDKL5基因阳性突变的患儿,被证实的突变均用Sanger测序验证并明确突变的父母来源。结果4例CDKL5基因阳性突变的患儿均为非特异性早发性癫痫脑病,均为女性,起病年龄40d～2个月（平均为出生后40d）。1例脑电图特征逐渐演变,3例脑电图表现为全导棘波、棘慢波、多棘慢波爆发。头颅磁共振成像示1例脑外间隙增宽,3例正常。4例患儿CDKL5基因突变均为新发突变（P．443,N〉Kfs20;e．1794～C．1795：插入A,移码突变;IVS9．1G〉A,剪切位点;P．925M〉lfs15）。经多种抗癫痫药物联合生酮饮食治疗,1例患儿癫痫发作控制,3例未控制。结论CDKL5基因突变相关早发性癫痫脑病患儿起病早,发作形式多样,脑电特征可逐渐演变。早期呈严重异常的脑部放电,治疗效果差,其脑电特征演变及改善不明显,头颅MRI无特异性改变,多种抗癫痫药物联合生酮饮食长期疗效欠佳。     

220例双胎早产原因及相关因素分析

目的对220例双胎妊娠发生早产率、早产原因及相关因素进行分析。方法对2014年12月至2016年12月住院分娩的双胎妊娠妇女的临床资料进行回顾性分析。比较早产组和足月组的年龄、产前肥胖、受孕方式、并发症发生率及绒毛膜性等,以及早产组不同孕周发生早产率及其原因。结果220例双胎妊娠产妇发生早产率为60.45%（133/220）,其中在孕28～31＋６周发生早产率为4.54%,在32～33＋６周为10.91%,在34～36＋６周为45.00%,差异均有统计学意义（P＜0.05或0.01）,且在不同孕周期间单绒双胎早产发生率分别为3.18%、6.82%、25.91%,明显高于双绒双胎（均P＜0.05）。３组早产产妇早产原因,如胎膜早破、单绒毛膜性、宫内感染、宫颈功能不全、早产临产、急性脂肪肝、子痫前期、ICP、肝功能损害、前置胎盘及胎儿窘迫等情况比较,差异均有统计学意义（P＜0.05或0.01）。早产组与足月组在高龄、产前肥胖、辅助生殖技术受孕、并发症发生率及绒毛膜性等方面比较,差异均有统计学意义（P＜0.05或0.01）。结论年龄、产前肥胖、受孕方式、伴有并发症及单绒毛膜性是双胎早产的高危因素,不同孕周早产的主要原因不同。     

七氟烷复合瑞芬太尼单肺通气麻醉在胸腔镜手术患者的应用效果观察

目的 探讨七氟烷复合瑞芬太尼单肺通气麻醉在肺部胸腔镜手术患者的应用效果.方法 选取我院收治的3 900例电视胸腔镜手术患者,随机分为观察组与对照组.观察组采用七氟烷复合瑞芬太尼单肺通气麻醉;对照组采用异氟烷复合瑞芬太尼单肺通气麻醉,比较两组麻醉效果、麻醉后恢复情况及生命征差异.结果 两组插管时、插管后、手术10min,观察组不良反应发生率13.23％,对照组不良反应发生率25.64％.观察组苏醒时间(7.68±3.15) min,拔管时间(9.86±2.69)min,疼痛评分(25.48±3.45)分;对照组苏醒时间(11.85±2.37) min,拔管时间(13.84±3.78) min,疼痛评分(64.48±6.48)分.两组术后4个时点的MAP、HR差异均有统计学意义(P＜0.05).结论 七氟烷联合瑞芬太尼单肺通气麻醉能够有效减少肺部通气对患者手术视野的影响,并减少手术过程中患者生命征的变化,具有更强的安全性和麻醉效果,值得临床推广应用.     

新生儿声门下狭窄的围术期麻醉管理1例

<正>1 临床资料患儿,男,出生3+ d, 因“早产后呼吸困难3+d”于 2021年2月7日急诊入院。患儿系孕4产 2,孕 36+2 周因“胎膜早破6 h, 胎盘早剥” 顺产娩出,出生时体质量2875 g, 胎盘、脐带情况无特殊。出生时 Apgar 评分 1 min 9 分,5 min 9分,10 min 9分。患儿出生后即出现呼吸窘迫,哭声低弱,在当地医院先后接受有创、无创呼吸机辅助呼吸治疗,并经气管内注射肺表面活性物质,     

异体胸腺移植的免疫学研究进展

胸腺是重要的中枢免疫器官,是T淋巴细胞发育成熟的场所,其上皮细胞释放多种活性因子参与机体免疫状态的调节和促进造血等作用。如果胸腺或其组织移植成功,从理论上可以治疗免疫缺陷、免疫紊乱、肿瘤及感染等疾病。近年来,国内外许多学者对异体胸腺或组织移植进行了大量的研究,在动物实验方面主要包括胸腺移植的免疫重建作用、移植排斥反应和耐受机理的探讨。同种人胚胸腺或组织移植也逐步用于临床。现将取得的进展综述如下。     

泪道阻塞性疾病的鼻内镜下鼻腔泪囊吻合手术疗效观察

目的:探讨泪道阻塞性疾病的鼻内镜下鼻腔泪囊吻合手术的疗效。方法:回顾性分析100例泪道阻塞性疾病患者的临床资料,50例采用传统手术方法实施泪囊鼻腔吻合治疗为对照组,50例患者采用鼻内镜下鼻腔泪囊吻合术为观察组。比较两组术后1个月、3个月的临床疗效;随访6个月,比较两组复发率。结果:(1)术后1个月,观察组痊愈率为82.0%,好转率为16.0%,观察组临床疗效优于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);观察组总有效率为100.0%,显著高于对照组的86.0%,差异有统计学意义(P<0.05)。(2)术后3个月,观察组痊愈率为76.0%,好转率为24.0%,临床疗效优于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);观察组总有效率为100.0%,高于对照组的78.0%,差异有统计学意义(P<0.05)。(3)随访6个月,观察组有1例复发,占2.0%,对照组有6例复发,占12.0%,两组比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论:与传统鼻腔泪囊吻合术相比,鼻内镜下鼻腔泪囊吻合术治疗泪道阻塞性疾病具有更好的临床疗效,复发率低,且创伤小。     

免打结袢钢板(Knotless TightRope)内固定结合中药内服治疗下胫腓联合损伤

目的:探讨免打结袢钢板(Knotless TightRope)结合中药内服治疗下胫腓联合损伤的临床疗效。方法:对23列下胫腓联合损伤患者采用免打结袢钢板内固定结合中药内服治疗,术后随访12～16个月,按AOFAS 踝和后足功能评分分析疗效。结果: 22例获随访,时间12～16个月。术后均无切口感染、切口无袢线对软组织激惹、无神经损伤、无下肢深静脉血栓等早期并发症,完全负重时间7.8±1.2 周。术后1年随访,骨折均骨性愈合、无内固定失效、无创伤性关节炎、无下胫腓联合再分离等情况。末次随访,按AOFAS 踝和后足功能评分系统对治疗效果进行综合评估,22例患者平均AOFAS评分为88.2±9.8分,其中优12例,良7例,可3例,优良率86.4%。末次随访,按VAS评分为1.3±0.2分。结论:采用免打结袢钢板结合中药内服治疗下胫腓联合损伤,具有线结反应少,肿胀消退明显,临床效果好等优点,值得临床推广。     

Graves甲亢~(131)I治疗前后骨密度及相关生化指标变化分析

目的研究分析Graves甲亢~(131)I治疗前后腰1～4(L_1～L_4)骨密度及骨代谢相关生化指标的变化。方法回顾性分析120例Graves甲亢患者~(131)I治疗前、治疗后3个月及6个月其血清FT_3、FT_4、TSH值,血清碱性磷酸酶(ALP)、血清钙(Ca)和无机磷(P)的含量以及腰1～4(L_1～L_4)骨密度(BMD)值。结果 (1)Graves甲亢~(131)I治疗后痊愈组、好转组3个月、6个月BMD值呈上升趋势,治疗后6个月与治疗前BMD值比较差异有显著性(P0.05);无效组,甲减组与治疗前BMD值比较无明显差异(P0.05)。(2)Graves甲亢~(131)I治疗后6个月与治疗前比较,痊愈组、好转组ALP、血Ca较前有显著性差异(P0.05);无效组,甲减组与治疗前比较无明显差异(P0.05)。结论 Graves甲亢患者经~(131)I治疗后其腰1～4(L_1～L_4)骨密度及其骨代谢指标均有较好恢复。