骨髓增生异常综合征患者IDH、JAK2、FLT3、NPM1和c-KIT基因突变的综合检测与分析

骨髓增生异常综合征(MDS)是一组以骨髓病态造血、无效造血和高风险白血病转化为特征的造血干细胞克隆性疾病.目前,MDS的诊断仍主要依赖于临床表现、形态学和细胞遗传学特点进行综合判定.然而,临床实践中仅发现有30%～50%的初发MDS患者具有细胞遗传学异常,因此,对于形态学不典型而又缺乏染色体异常的MDS患者的诊断及预后评价非常困难[1].以往的研究发现,急性髓系白血病(AML)可存在一种或多种基因突变如FLT3、NPM1、c-KIT等,这对阐明AML的发病机制、危险分层等具有重要价值[2].然而,具有高风险白血病转化的MDS是否具有同样的分子生物学异常尚不明确.为进一步了解MDS的分子生物学发病机制,为其诊断和白血病转化风险预测提供更多线索,我们检测了107例初发MDS患者FLT3、NPM1、c-KIT以及近年来在髓系肿瘤中新发现的JAK2V617F、IDH1R132和IDH2140、IDHR172等基因突变的发生情况,并初步分析与部分临床特征的相关性.     

JAK2V617F突变分型和相对定量研究——附123例慢性骨髓增殖性疾病检测结果分析

目的 研究JAK2V617F突变在慢性骨髓增殖性疾病(CMPD)中的发生率和突变类型,并对突变转录本水平进行定量分析.方法 对2003年1月至2008年5月苏州大学附属第一医院就诊的CMPD患者采用突变特异性扩增系统(ARMS)PCR方法检测JAK2V617F的发生率及其突变类型;采用毛细管电泳方法定量分析JAK2V617F突变转录本水平.结果 123例CMPD患者共检出90例JAK2V617F阳性,其中35例真性红细胞增多症(PV)患者中JAK2V617F阳性率100%,85例原发性血小板增多症(ET)患者中JAK2V617F阳性率62.4%,低于PV患者,差异有统计学意义(P<0.05);3例慢性骨髓纤维化(IMF)患者中JAK2V617F阳性率66.7%.90例JAK2V617F突变患者中共检出纯合突变35例,其中PV患者17例(17/35),占48.6%,ET患者17例(17/85),占20.0%,低于PV患者,差异有统计学意义(P<0.05),IMF患者1例;毛细管电泳定量分析显示,纯合型突变患者JAK2V617F突变转录本水平较杂合型突变患者低,差异有统计学意义(P<0.05);杂合型PV患者JAK2V617F突变转录本水平高于杂和型ET患者,差异有统计学意义(P<0.05).93例患者进行了染色体检查,6例有核型异常,但未发现特异性染色体改变.结论 ARMS-PCR可作为JAK2V617F突变较准确的检测方法,结合毛细管电泳可用于此突变的定量分析以及临床CMPD的诊断.     

普鲁卡因联合高温对CFU－L、CFU－GM、CFU－F和CFU－Blast的影响

普鲁卡因联合高温对ＣＦＵ－Ｌ、ＣＦＵ－ＧＭ、ＣＦＵ－Ｆ和ＣＦＵ－Ｂｌａｓｔ的影响沈树红，林宝爵，张日，夏学鸣高温联合普鲁卡因可以体外净化白血病骨髓。为了更有效地去除残留白血病细胞，我们观察了不同条件下粒－单核细胞集落形成单位（ＣＦＵ－ＧＭ）、原始细胞...     

淋巴瘤与Fas研究进展

淋巴瘤是一类机制复杂、疗效欠佳的恶性疾病.在对其进行研究的过程中人们发现淋巴瘤的发生发展、临床表现、治疗效果等均与其Fas基因及蛋白的情况存在一定关系.现就淋巴瘤与Fas相关研究进展做一综述,以期为进一步认识、研究、治疗淋巴瘤提供线索和启发.     

人GM-CSF受体β亚单位胞质域对配体内在化的影响

为了探索人GM—CSF受体((3M—CSFR)β亚单位胞质城对配体诱导的内在化的影响,通过PCR扩增技术,构建了β亚单位胞质域缺失突变子1441,1582,1726,2354和Sma,然后将野生型或突变型β亚单位和GM—CSFRα亚单位cDNA共转染入COS-7细胞,并对转染细胞的配体结合与受体内在化进行了检测。结果表明,表达GM—CSFRα的COS细胞仅能以低亲和力方式与配体结合,其内在化水平仅为结合配体的7％,而GM—CSFRα/β共表达的COS细胞则能以高亲和力方式与配体结合,内在化水平迭37％,为前者的5倍,提示离水平的内在化需要高亲和结合力的功能受体存在;β亚单位胞质城对内在化有正或负调节作用,缺失β亚单位C末端122个氨基酸可使内在化受抑,而缺失该122个氨基酸上游的300个氨基酸区城,则可使内在化水平显著提高,提示这些区域含有调节内在化过程的序列。有效的配体内在化可被丝氨酸／苏氨酸/苏氨酸激酶抑制剂H-7和星形孢菌素抑制,但不被酪氨酸激酶抑制剂木黄酮和制表菌素所抑制,提示酪氨激本科磷酸化并不涉及GM-CSF受体诱导的内在化。     

多发性骨髓瘤伴发急性粒-单核细胞性白血病1例报告（附文献复习）

多发性骨髓瘤放化疗后临床常见继发急性髓细胞性白血病或骨髓增生异常综合征,多于放化疗后数年开始发病。但临床也发现极少数病例系多发性骨髓瘤伴发急性白血病,与放化疗无明显相关性,此类白血病和多发性骨髓瘤之间存在着内在相关性,现将我院收治的1例报道如下。     

LASIK前后非接触眼压测定值的变化分析

目的:探讨准分子激光原位角膜磨镶术(LASIK)手术前后非接触眼压值(NCT)及中央角膜厚度(CCT)变化的影响因素.方法:对269例( 538眼)近视患者按屈光度分为低(≤ -3.0D),中( - 3.0 - - 6.0 D),高( > - 6.0 D)三组.分别对三组患者观察术前、术后NCT及CCT的动态变化.结果...     

焦化加热炉先进控制系统

以某炼化公司的焦化加热炉为工业应用背景,采用预测函数控制-P ID透明控制结构,辅以基于延迟焦化过程焦炭塔的预热切换事件设计的前馈控制器,研究开发出了一种实用的焦化加热炉先进控制系统。系统投运后,整个生产过程的平稳性和控制精度得到了显著的提高。     

急性白血病患者血清乳酸脱氢酶与α羟丁酸脱氢酶水平的临床意义

目的 探讨急性白血病(AL)血清乳酸脱氢酶(LDH)与α羟丁酸脱氢酶(α-HBDH)的临床价值.方法 初诊AL患者231例(A组)中,143例为完全缓解(A1组),31例出现缓解后复发(A2组),A组根据白细胞数分为高白细胞(C1)组、白细胞正常(C2)组和低白细胞(C3)组.另设正常人群101例作为对照(B组).采用酶学法检测各组血清LDH和α-HBDH水平.结果 A组血清LDH和α-HBDH浓度为604.6 U/L和455.59 U/L,明显高于B组的194.93 U/L和144.48 U/L(P＜0.05);A2组血清LDH和α-HBDH浓度为390.46 U/L和282.12 U/L,明显高于B组和A1组的221.25 U/L和163.76 U/L(P＜0.05).C1组血清LDH和α-HBDH浓度为785.83 U/L和584.26 U/L,明显高于C2组的466.17 U/L和363.41 U/L和C3组的318,43 U/L和246.5 U/L(P＜0.05).A组中,急性淋巴细胞白血病患者的血清LDH和α-HBDH浓度为992.01 U/L和757.33 U/L,明显高于急性髓细胞白血病患者的497.66 U/L和372.44 U/L(P＜0,05).结论 血清LDH和α-HBDH可作为AL诊治过程中判断病情变化和预测复发的参考指标.