多发性骨髓瘤PTEN蛋白表达与Akt磷酸化水平的关系

多发性骨髓瘤(MM)是B细胞起源的恶性肿瘤,发病机制仍不清楚.研究表明, 10号染色体丢失的磷酸酶-张力蛋白同源基因/磷脂酰肌醇3激酶/丝苏氨酸蛋白激酶(PTEN/PI3K/Akt)信号转导异常在肿瘤的发生、发展中起重要作用,也是当前血液肿瘤发病机制研究的热点[1].     

台州地区284例无创产前检测高风险孕妇影响因素分析

目的 分析台州地区无创产前检测(non-invasive prenatal testing, NIPT)高风险人群特征，探讨NIPT对21、18、13-三体综合征的检出能力及影响因素，为NIPT高风险人群产前遗传咨询提供依据。方法 回顾性分析2017年1月—2021年12月在浙江省台州医院产前诊断中心行NIPT检测结果为21、18、13-三体综合征高风险的孕妇284例，建议所有高风险孕妇行介入性产前诊断确诊并随访妊娠结局。结果 NIPT高风险孕妇以高龄为最常见指征，其中21-三体综合征169例、18-三体综合征65例、13-三体综合征50例，阳性预测值分别为79.74%(126/158)、61.67%(37/60)和19.57%(9/46),经介入性产前诊断确诊胎儿染色体嵌合体和拷贝数变异分别占1.89%(5/264)。多因素logistic回归分析发现，Z值对NIPT检测21、18、13-三体综合征的阳性预测值均有统计学意义(P<0.05)。χ²检验或Fisher精确概率法分析发现，Z值3个分组的阳性预测值比较，差异有统计学意义(P<0.05)。结论...