染色体9P21多态性与大动脉粥样硬化型脑梗死的相关性

目的探讨染色体9p21的rs7049105、rs647188、rs1333035位点与湖南长沙汉族人群大动脉粥样硬化型脑梗死(large-artery atherosclerosis stroke,LAS)的相关性,并研究这3个位点在有头颈部动脉粥样硬化证据的人群中与LAS的相关性。方法收集湖南长沙汉族人群中229例LAS患者为病例组,同期门诊及体检中心"健康"人群中233例为对照组1,其中有动脉粥样硬化证据的对照150例(64.38%)纳入对照组2,无动脉粥样硬化证据的对照83例(35.62%)纳入对照组3。利用基质辅助激光解析飞行时间质谱(MALDI-TOF-MS)方法对样本进行基因分型检测。结果 rs647188位点在湖南长沙汉族人群中可能不存在多态性;病例组与对照组1间、病例组与对照组3间rs7049105和rs1333035位点及病例组与对照组2间rs7049105位点的多态性分布比较未发现统计学差异(P0.05)。病例组与对照组2间rs1333035位点的基因型频率分布比较发现有统计学差异(χ~2=6.502,P=0.039)。结论染色体9p21的rs10757274、rs7049105多态性与湖南长沙地区汉族人群LAS可能不相关,在湖南长沙汉族人群中rs647188位点可能不存在多态性,rs1333035位点多态性可能与启动斑块破裂及血栓栓塞相关。     

12例伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病的临床及影像学特征

目的：分析伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with the subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)患者的临床和影像学特征。方法：收集2013 年1月至2018年12月在中南大学湘雅医院通过基因确诊的CADASIL患者12例,回顾性分析其临床表现、危险因素、 MRI影像学特征和Notch3基因突变。结果：12例患者年龄为(47.25±9.49)岁,临床表现以认知障碍(75%)和脑卒中事件 (58.3%)最常见,2例表现为脑出血。合并偏头痛少见(25%)。MRI均存在累及脑室旁和深部白质的脑白质高信号(white matter hyperintensities,WMH)和腔隙及血管周围间隙(perivascular spaces,PVS)扩大。WMH主要累及额顶叶(100%)、 颞叶(83.3%)、外囊(66.7%)、枕叶(41.6%)、胼胝体(41.6%)和颞极(33.3%);腔隙主要累及额叶(91.6%)、顶叶(83.3%)、 颞叶(66.7%)、基底节区(66.7%)、脑干(41.6%)、枕叶(33.3%)、小脑(8.3%);扩大的PVS均位于基底节区(100%),部分 累及皮层下(45.4%)。脑出血患者WMH程度较轻(Fezakas评分为1~2分),且外囊无受累。16.7%患者存在颅内大动脉狭 窄。12例患者中共检测到8种不同的Notch3基因突变,位于6号外显子的c.1013G>C p.(Cys338Ser)为CADASIL新的致病 突变。结论：本组以脑出血为表现的患者脑白质病变较轻,基因型亦有特异性,其临床表型可能与影像学、基因表 型相关。     

海洛因中毒性脑病2例报告

<正>海洛因中毒性脑病已受到人们的关注,近年来国内已陆续报道。现将我们诊治的2例报道如下。例1、患者,女,33岁,因“进行性活动障碍10余天,加重4 天”入院。患者于10余天前无明显诱因出现四肢运动受限,走路、持物不稳,四肢麻木,以上症状呈进行性加重,至不能行走。同时出现少言寡语、傻笑、张口受限、吞咽困难,四天前出现四     

青年脑出血病因和危险因素分析

目的：探讨青年脑出血病因和危险因素。方法：收集2010年5月—2016年8月收治的20~45岁青年脑出血患 者401例,按年龄将其分为20~29岁组,30~39岁组和40~45岁组,比较3组患者病因和危险因素差异。结果：在401例 青年脑出血患者中,男273例,女128例。有明确病因者294例(73.32%),病因不明者107例(26.68%)。在294例中高血 压性脑出血226例(56.36%),脑血管畸形41例(10.22%)(包括颅内动静脉畸形25例、颅内海绵状血管瘤8例、颅内动脉 瘤8例),其他原因27例(6.73%)(包括烟雾病9例,颅内静脉窦血栓形成6例,吸毒4例,瘤卒中3例,颅内感染2例,系 统性红斑狼疮1例,药源性1例和子痫1例)。危险因素包括高血压病史237例(59.10%),吸烟123例(30.67%),饮酒74例 (18.45%),其他高危因素19例(4.74%)(包括妊娠/产褥期8例,脑出血家族史8例和抗凝/抗血小板药物3例)。3组脑出血 患者病因比较,高血压脑出血所占比例随着年龄增长明显增加(P<0.01);20~29岁组脑血管畸形比例较其他两组明显 增加(P<0.01),40~45岁组原因不明者比例明显减少(P<0.01),其他原因在3组中差异无统计学意义(P>0.05)。3组脑出 血患者高危因素比较,高血压所占比例随着年龄增长明显增加(P<0.01),而吸烟、饮酒及其他高危因素不同年龄组相 比差异无统计学意义(P>0.05)。 结论：青年脑出血患者随着年龄增长发病率逐渐增高,男性多于女性;高血压病是主 要病因,且随着年龄增长其比例明显增加,其次是脑血管畸形,且年龄越小该病因可能越常见;在青年脑出血患者 中年龄越小原因不明者越常见;高血压病史、吸烟及饮酒可能为青年脑出血三大常见可控高危因素。     

吉林省乾安县地方性氟中毒病情调查结果分析

目的了解乾安县地方性氟中毒病情现状，40年防治效果及防治过程中存在的问题，为调整防治对策，提高防治水平提供科学依据。方法以分层抽样的方法，在乾安地方性氟中毒轻、中、重病区和非病区选取全县人口10％的居民，调查其饮水氟含量，儿童氟斑牙患病率和尿氟排泄量，残废型氟骨症患病率。以及这个县的改水率，防氟井管理使用情况。结果共调查20个村(屯)，其中氟中毒病区12个，非病区8个。轻、中病区和非病区饮水氟含量均值不超过1．0mg/L。重病区不仅饮水氟含量超标，波动范围大，而且个别防氟井的水氟含量高达6．5mg／L。全县改水率78．6％。有17眼防氟井因管理、使用、维护不善等原因不能正常使用。报废井占全县建防氟井数的7．9％。轻、中、重病区氟斑牙患病率分别为32．1％、45．9％和61．3％，缺损型氟斑牙患病为7．5％。而非病区氟斑牙患病率仅9．2％。轻、中、重病区儿童尿氟排泄量在1．0mg／L以上，重病区高达3．36mg／L。非病区则在1．0mg／L以下。1964～1990年，地方性氟中毒病情呈下降趋势，但1995年病情又有回升。结论40年的防治取得了显著效果。地方性氟中毒严重流行趋势已得到遏制。但重、中病区的改水尚未完成。防氟井在建、管、用方面仍存在问题。致使氟中毒病情有所回升。这是当前地方性氟中毒防治工作中值得重视的问题。     

在干休所开展临终关怀工作初探

目前军队干休所的离休老干部平均年龄超过84岁,人均患病超过6种,约50％以上老干部由于年老体弱、病重病残而生活不能完全自理,还有部分老干部逐渐走到了生命的尽头.如何让老干部在生命的最后时刻,生有尊严,活有质量,最后能走得安详,已成为干休所卫生工作所面临的一个重要课题.事实上,各个干休所卫生所对此问题都有不同程度的关注,积极想办法做好这部分老干部的医疗保障,对他们进行无微不至的人道主义关怀.2010年由总政干部部和总后卫生部联合颁发的《军队干休所卫生工作考评标准》,把对老干部的临终关怀作为一项工作内容提出明确要求,充分体现了各级领导对老干部的关怀,无疑也是对这项工作的一个极大的推动[1].本文就我们干休所积极开展临终关怀工作的做法进行初步探讨.