G-BANDED CHROMOSOMES OF 3,415 LIVEBORN INFANTS

An investigation of 3,415 consecutive liveborn in- fants using G-banding is reported. The incidence of chromosomal aberrations was 0.73%. According to the pedigree analysis, 43To were transmitted from their parents and 57To arose de novo.     

人类高分辨 G 显带染色体及其特征

人类细胞遗传学高分辨显带染色体命名的国际体制 ISCN(1981)是八十年代人类细胞遗传学技术发展的一个重要标志。该体制对 ISCN(1978)作了必要的修正,详细地划出了在最好的中期染色体显带标本上恒定可见的400条带的编号,以及它们进一步再分化为550     

不同加工方法对猪苓药材质量的影响

目的:研究不同加工方法对猪苓药材质量的影响,为建立该药材的合理产地加工方法提供参考。方法:采用晒干、阴干、不同温度烘干共10种加工方法处理猪苓药材,参照2015年版《中国药典》中水分、折干率、总灰分、酸不溶性灰分含量测定方法测定;利用苯酚-硫酸法显色,紫外-可见分光光度法(检测波长625 nm)测定猪苓总多糖含量;运用HPLC测定麦角甾醇的含量,流动相甲醇,检测波长283 nm。结果:不同加工方法处理的猪苓药材性状差异较小,有效成分含量存在显著性差异,40℃以上烘干处理获得的猪苓折干率较大,水分含量较小;40,50℃烘干处理时总灰分和酸不溶性灰分含量较低,麦角甾醇和总多糖含量较高。结论:综合分析药材有效成分含量、生产成本等因素,猪苓产地加工方法以低温40,50℃烘干法为宜。     

输尿管软镜联合钬激光治疗<20mm多发性肾结石的临床效果

目的分析输尿管软镜联合钬激光治疗<20 mm多发性肾结石的临床效果与安全性。方法选择34例多发性<20 mm肾结石患者为观察组,34例单发性<20 mm肾结石患者为对照组,均进行输尿管软镜联合钬激光治疗。比较两组患者的手术相关指标、结石清除效果及并发症发生情况。结果两组的手术时间、手术前后血红蛋白变化值无显著差异(P>0.05);观察组的住院时间长于对照组(P<0.05)。观察组的一次性清石率低于对照组(P<0.05);两组术后3个月总清石率无显著差异(P>0.05)。两组患者的并发症总发生率无显著差异(P>0.05)。结论输尿管软镜联合钬激光碎石术治疗单发性及多发性肾结石均可达到较高的清石率,且并发症发生率较低,但对单发性肾结石的治疗效果更好。     

不同头动速度对健康人群视频头脉冲前庭眼反射增益的影响

目的研究视频头脉冲试验中不同头动速度对前庭眼反射增益的影响。方法对50名健康受试者应用视频头脉冲试验仪进行测试,以不同头动速度(50°/s-100°/s、101°/s-150°/s、151°/s-200°/s、201°/s-250°/s、251°/s-300°/s)将前庭眼反射增益值分组,分析头动速度对增益的影响。结果水平半规管平均增益按不同头动速度组(50°/s-100°/s、101°/s-150°/s、151°/s-200°/s、201°/s-250°/s、251°/s-300°/s)分别为0.992±0.130、0.983±0.154、0.999±0.151、0.945±0.142、0.835±0.106,其中201°/s-250°/s组与101°/s-150°/s组(P<0.05,P=0.035)、151°/s-200°/s组(P<0.01,P=0.000)差异显著,251°/s-300°/s组和其他组别间差异均显著(P1<0.01,P1=0.000;P2<0.01,P2=0.000;P3<0.01,P3=0.000;P4<0.05,P4=0.010);前半规管平均增益按不同头动速度组分别为0.984±0.136、0.916±0.181、0.926±0.179、0.895±0.169、0.863±0.174,其中50°/s-100°/s组和101°/s-150°/s组(P<0.05,P=0.018)、201°/s-250°组(P<0.01,P=0.005)间VOR增益差异显著;后半规管平均增益按不同头动速度组(50°/s-100°/s、101°/s-150°/s、151°/s-200°/s、201°/s-250°/s、251°/s-300°/s)分别为0.997±0.158、0.846±0.156、0.793±0.130、0.815±0.112、0.830±0.046,50°/s-100°/s组和101°/s-150°/s组(P<0.01,P=0.000)、151°/s-200°/s组(P<0.01,P=0.000)、201°/s-250°/s组(P<0.01,P=0.000)间差异显著,101°/s-150°/s组和151°/s-200°/s组间差异显著(P<0.01,P=0.001)。结论前庭眼反射增益随头动速度的提高呈现递减的趋势,其中部分组别存在显著差异,实际操作中应避免头动速度过低导致的结果误判。     

北京市朝阳区学龄儿童2015年与2019年冬季维生素D营养状况调查研究

目的 通过对比分析2019年冬季与2015年冬季北京市朝阳区学龄儿童血清25羟基维生素D[25-hydroxyvitamin D,25 (OH) D]水平,评价朝阳区学龄儿童冬季维生素D营养状况动态变化情况。方法 2015年采用多阶段抽样法随机抽取北京市朝阳区4所小学和4所初中,分别于2015年和2019年的11—12月随机抽取该8所学校一年级、三年级、五年级和初一年级各1个班级,采集抽取到的班级全体学龄儿童空腹静脉血,使用电化学发光法检测其血清25 (OH) D水平。结果 2019年冬季共完成563名学龄儿童采样监测,血清25 (OH) D平均水平为(20.15±6.35) ng/mL,2015年冬季共完成564名学龄儿童采样监测,血清25(OH) D平均水平为(19.10±6.79) ng/mL,差异有统计学意义(t=2.685,P=0.007)。2019年冬季维生素D缺乏率(7.10%)相比2015年25(OH) D缺乏率(14.36%)显著降低,差异有统计学意义(χ²=15.482,P<0.001)。结论 2019年北京市朝阳区学龄儿童冬季维生素D营...     

HRCT上的“晕征”：在各种肺部疾病中的表现与病理的关系

以往认为肺结节周围出现“晕征”是出血性肺结节的表现，现在认识到它也可以见于多种非出血性肺部疾病，而且各有其病理基础，在做诊断和鉴别诊断时必须注意。     

成人Bochdalek疝的CT诊断（附42例分析）

目的分析42例成人Bochdalek疝的CT表现,以提高对本病的认识。方法42例均系在胸、腹部常规CT扫描中发现膈肌后上方有致密块影,后膈有局部缺损,膈上、下致密影通过膈肌缺损相连而诊断。其中男25例,女17例,平均年龄64岁,71.4%≥60岁。结果42例中共有53个Bochdalek疝,其中11例为双侧,左侧21例,右侧10例。膈肌缺损最大横径自0.5～6.7cm,中位数2.8cm。疝的最大横径自1.5～9.0cm,中位数3.7cm,与膈肌缺损大小密切相关（rs=0.72,P＜0.01）。91%病例的CT上均可见有慢性肺部疾病。结论成人Bochdalek疝不少见,CT能准确判断膈肌缺损的位置、疝的大小及其内容物。年龄及慢性肺部疾病对本病的形成有重要作用。     

1168例遗传咨询门诊病人的染色体分析

我室从1973年4月25日至1982年5月27日在遗传咨询病人中选择1200人作了染色体检查,有1168人获得了成功,占受检病人的97.3%。所用的标本有外周血、胎儿羊水、皮肤、条索状性腺、睾丸、精索等活检组织块。按我室常规进行细胞培养及 G 显带处理,必要时采用 C 带、Q 带、N 带、姊妹染色单体互换(SCE)技术、X 染色体迟复制(Lx)技术、G_(11)技术、高分辨 G 显带染色体技术以及 X、Y 小体检查技术等。     

139对自然流产夫妇的染色体分析

自1979年6月27日至1982年5月27日,我们对遗传咨询门诊病人中的139对具有一次或一次以上自然流产史的夫妇作了染色体检查。其流产情况见表1,妊娠情况见表2,所检出的染色体异常病例的核型与生育史见表3。从139对夫妇中共查出染色体异常者14例,占受检人数的5.0%,与文献中报道结果近似。14例染色体异常者共具有13种核型,其中具有数目异常者2例,占14.3%,均为 X 染色体的嵌合体的女