13q21大片段缺失二家系胎儿的产前诊断和遗传学咨询研究

目的探讨2个13q21大片段缺失家系胎儿的产前诊断和遗传学咨询策略。方法选择2021年3月、2021年12月于宁波市妇女儿童医院产前诊断门诊确诊为胎儿13号染色体大片段缺失的2例单胎妊娠胎儿(胎儿1、2)为研究对象。2例胎儿母亲均完善羊水穿刺, 对胎儿1、2进行染色体核型分析和染色体微阵列分析(CMA), 并采集胎儿父母的外周血样进行CMA检测, 追溯胎儿异常染色体的来源。结果胎儿1、2的染色体核型均未见明显异常。CMA检测结果提示胎儿1、2分别携带母源性13q21.1q21.33区段11.935 Mb、父源性13q14.3q21.32区段10.995 Mb的杂合缺失。胎儿1、2的2个缺失的片段基因密度低, 缺乏单倍剂量敏感基因, 数据库检索缺乏有效数据, 均判断为可能良性变异, 2例胎儿父母均选择继续妊娠。结论本研究发现2个家系胎儿1、2的13q21区段缺失可能为良性变异, 由于未进行足够长时间的随访研究, 而且仅为病例研究, 所以是否存在致病性尚没有充分证据, 但是或许可为临床产前诊断和遗传咨询提供一定依据。     

对整体护理中健康教育的体会

近年来各种医疗机构都相继实施了以护理程序为核心的整体护理。护理程序不再是单纯的疾病护理,而是以病人为中心或以人的健康为中心的整体护理。护理人员将在社区、家庭及个体健康服务中担任教育者的角色,向社会提供健康教育,使人们自觉地实践健康的生活和行为,有自我护理的知识和技能。对此笔者有如下体会:1 护理人员的观念转变是健康教育的前提 为了适应新的卫生需求,护理工作的重点已逐步过渡到以人的健康为中心,而预防保健和健康教育也将是护士工作的主要内容,护患关系也将由被动转为主动。护理人员必须发挥自身的主导作用,运用自己的专业知识和技能,积极参与,使患者在疾病治疗、护理和预防保健等方面有丰富的知识。这已是护理人员的责任和义务。     

用《增视功》对1712名中学生进行近视眼防治的效果观察与分析

本文以中、西医对近视病因的认识为依据,创编了以整体调理为主,兼顾局部的气功自我防治疗法《增视功》。对河南1712名中学生分为治疗组和对照组经3.6个月的实验观察证实:它对常见的假性近视平均疗效为73.21％,最佳疗效达94.44％;屈光度平均下降0.46D.,在同等实验条件下各项指标均优于对照组。对重度近视也有较好疗效,对正常眼有明显的防护作用。     

1例GNPTAB基因变异致黏脂贮积症Ⅲ α/β型患儿的临床和遗传学分析

目的 对1例表现为骨骼畸形,关节异常,特殊面容,运动障碍,智力障碍的患儿进行遗传学分析,明确其病因。方法 提取患儿及其父母、妹妹外周血DNA,应用全外显子组测序技术结合临床表型系统分析相关基因的致病变异,通过Sanger测序对先证者及父母、妹妹进行验证。结果 全外显子组测序结果显示患儿的GNPTAB基因第13外显子存在c.2715+1G>A和第9外显子存在c.1090C>T(p.Arg364*)复合杂合变异,分别遗传自父亲和母亲,且变异为已报道的致病性变异,患儿妹妹存在c.1090C>T(p.Arg364*)变异,遗传自母亲。结论 GNPTAB基因c.2715+1G>A和c.1090C>T复合杂合变异可能为患儿的致病原因。我们的结果为家系的遗传咨询提供了依据。     

采用ACMG-ClinGen新指南对单中心拷贝数变异的大样本进行回顾性分析CSCD

目的通过对单中心拷贝数变异(copy number variations,CNVs)的大样本进行回顾性分析,探讨2019年美国医学遗传学与基因组学学会(American College of Medical Genetics and Genomics,ACMG)和临床基因组资源(Clinical Genome Resource,ClinGen)共同提出的《拷贝数变异解读和报告的技术标准指南》对CNVs评级以及临床实验室CNVs解读一致性的影响。方法对本中心2018年8月至2019年12月行单核苷酸多态性微阵列分析、按2011年ACMG指南评估为致病性以及不明临床意义(包括可能致病、临床意义不明和可能良性)的235例CNVs进行重新分析。4名工作人员根据2019年最新指南的解读标准重新进行分类。结果4名工作人员重新进行CNVs临床意义分类的一致性达91%,α检验系数为0.98。对比2011年和2019年版ACMG指南对于CNVs分类的结果显示,原致病性和临床意义不明确的变异解读基本保持一致;原可能致病和可能良性的变异重分析后90%(45/50)被分类为临床意义不明确,差异较为明显。结论最新的CNVs解读和报告标准通过半定量评分系统,结合本中心自建数据库,有助于提高实验室对CNVs结果分析的一致性,也让CNV的解读变得更加规范和透明。     

4R危机管理理论结合信息预警控制在病人院内转运中的应用

目的:探讨4R危机管理理论结合信息预警控制在病人院内转运中的应用效果.方法:运用便利抽样法,将2019年1月—2019年6月转入重症监护室(ICU)的84例病人作为对照组,实施常规院内转运.将2019年7月—2019年12月转入ICU的83例病人作为观察组,基于4R危机管理理论结合信息预警控制下实施院内安全转运.比较两组转运过程规范情况、护士应急能力考核结果、急抢救仪器检查结果.结果:观察组转运物品准备、转运过程引流管护理、转运过程监测、转运沟通规范情况明显高于对照组(P<0.05).护士应急能力考核得分从实施前的(71.81±9.25)分提升至实施后的(85.16±3.95)分(P<0.01),急抢救仪器检查结果从实施前的(92.76±3.42)分提升至实施后的(98.55±1.89)分(P<0.01).结论:基于4R危机管理理论结合信息预警控制提升了病人院内转运的规范性,保障了病人安全.     

Neuritin基因高表达系统构建及转染大鼠雪旺细胞的鉴定

目的构建neuritin基因的高表达系统,观察其转染雪旺细胞后neuritin的表达。方法根据大鼠neuritin mRNA序列体外合成编码序列(CDS区),构建到pGH载体,与酶切后的GV208-绿色荧光蛋白(GFP)慢病毒载体片段进行连接、转化、酶切及测序鉴定重组克隆。提取阳性克隆,转染入293T细胞,包装成慢病毒,以此感染大鼠雪旺细胞。将雪旺细胞分为三组:空白对照组(A组)、无意义干扰组(B组)、高表达组(C组)。实时荧光定量PCR和蛋白免疫印迹实验检测细胞neuritin的表达。结果大鼠neuritin正确插入慢病毒载体,C组neuritin mRNA水平显著高于A组、B组(P<0.01)。检测到neuritin蛋白与GFP的融合蛋白。结论成功构建neuritin慢病毒高表达系统;其转染的雪旺细胞neuritin表达升高。