静止期肝硬化患者腹腔镜胆囊切除术的护理特点

静止期肝硬化是指无显性肝硬化的典型临床表现,ALT正常,无明显黄疸,血清白蛋白水平低,仅在术中见到肝硬变的病理表现.回顾我院1993～2006年开展的8 000余例腹腔镜胆囊切除术(laparoscopic cholecystectomy,LC)中,发现静止期肝硬化18 例,均不同程度地影响了LC术中的操作和术后恢复,具有一定的护理要求.现报道如下.     

脂肪萎缩性糖尿病诊断及临床处理1例

脂肪萎缩性糖尿病属于胰岛素抵抗性糖尿病,是一种常染色体隐性遗传性疾病。经研究表明,这类患者体内胰岛素抗脂肪分解作用降低,胰岛素受体和受体后水平的某些缺陷可影响全身或特定部位的脂质代谢。本文通过1例典型病例,结合文献复习,对脂肪萎缩性糖尿病的诊治报告如下。     

三维超声心动图测量心肌梗塞左室心肌重量的实验研究

左室心肌重量（ＬＶＭ）的准确测量对高血压病等疾病的预后判断及疗效评价具有重要意义。Ｍ－型超声及二维超声心动图方法因形状假设等限制性使其测量ＬＶＭ的准确性受到影响。本研究采用多平面经食管三维超声心动图，在冠状动脉结扎前后分别测量了１９只实验犬的在体心脏左室心肌重量，并与左室心肌重量的实测值进行了对照。结果显示，冠状动脉结扎前后，三维超声心动图的ＬＶＭ测值均与其实测值高度相关（ｒ分别为０．９５，０．９６；ＳＥＥ＝２．２ｇ，２．１ｇ）。结论认为，多平面经食管三维超声心动图在冠状动脉结扎前后均可准确测量ＬＶＭ，为临床定量评价左室肥厚提供了新的准确方法，尤其在高血压合并冠心病患者具有重要价值。     

采用ACMG-ClinGen新指南对单中心拷贝数变异的大样本进行回顾性分析CSCD

目的通过对单中心拷贝数变异(copy number variations,CNVs)的大样本进行回顾性分析,探讨2019年美国医学遗传学与基因组学学会(American College of Medical Genetics and Genomics,ACMG)和临床基因组资源(Clinical Genome Resource,ClinGen)共同提出的《拷贝数变异解读和报告的技术标准指南》对CNVs评级以及临床实验室CNVs解读一致性的影响。方法对本中心2018年8月至2019年12月行单核苷酸多态性微阵列分析、按2011年ACMG指南评估为致病性以及不明临床意义(包括可能致病、临床意义不明和可能良性)的235例CNVs进行重新分析。4名工作人员根据2019年最新指南的解读标准重新进行分类。结果4名工作人员重新进行CNVs临床意义分类的一致性达91%,α检验系数为0.98。对比2011年和2019年版ACMG指南对于CNVs分类的结果显示,原致病性和临床意义不明确的变异解读基本保持一致;原可能致病和可能良性的变异重分析后90%(45/50)被分类为临床意义不明确,差异较为明显。结论最新的CNVs解读和报告标准通过半定量评分系统,结合本中心自建数据库,有助于提高实验室对CNVs结果分析的一致性,也让CNV的解读变得更加规范和透明。     

1例GNPTAB基因变异致黏脂贮积症Ⅲ α/β型患儿的临床和遗传学分析

目的 对1例表现为骨骼畸形,关节异常,特殊面容,运动障碍,智力障碍的患儿进行遗传学分析,明确其病因。方法 提取患儿及其父母、妹妹外周血DNA,应用全外显子组测序技术结合临床表型系统分析相关基因的致病变异,通过Sanger测序对先证者及父母、妹妹进行验证。结果 全外显子组测序结果显示患儿的GNPTAB基因第13外显子存在c.2715+1G>A和第9外显子存在c.1090C>T(p.Arg364*)复合杂合变异,分别遗传自父亲和母亲,且变异为已报道的致病性变异,患儿妹妹存在c.1090C>T(p.Arg364*)变异,遗传自母亲。结论 GNPTAB基因c.2715+1G>A和c.1090C>T复合杂合变异可能为患儿的致病原因。我们的结果为家系的遗传咨询提供了依据。     

4R危机管理理论结合信息预警控制在病人院内转运中的应用

目的:探讨4R危机管理理论结合信息预警控制在病人院内转运中的应用效果.方法:运用便利抽样法,将2019年1月—2019年6月转入重症监护室(ICU)的84例病人作为对照组,实施常规院内转运.将2019年7月—2019年12月转入ICU的83例病人作为观察组,基于4R危机管理理论结合信息预警控制下实施院内安全转运.比较两组转运过程规范情况、护士应急能力考核结果、急抢救仪器检查结果.结果:观察组转运物品准备、转运过程引流管护理、转运过程监测、转运沟通规范情况明显高于对照组(P<0.05).护士应急能力考核得分从实施前的(71.81±9.25)分提升至实施后的(85.16±3.95)分(P<0.01),急抢救仪器检查结果从实施前的(92.76±3.42)分提升至实施后的(98.55±1.89)分(P<0.01).结论:基于4R危机管理理论结合信息预警控制提升了病人院内转运的规范性,保障了病人安全.     

大鼠下丘脑腹外侧视前区和结节乳头体核的直接神经纤维投射研究

目的探讨促睡眠调节中枢下丘脑腹外侧视前区(VLPO)与促觉醒调节中枢结节乳头体核(TMN)之间是否具有双向调节的直接通路。方法将SD大鼠随机分为对照组( ACSF 组)与实验组( TMN + ACSF&VLPO + DiO 组, TMN+DiO&VLPO+ACSF组),采用脑立体定位技术,核团内微量注射、冰冻切片等方法观察和记录大鼠VLPO和TMN分别注射细胞膜荧光探针Fast DiO后的TMN和VLPO的荧光信号。结果 TMN+ACSF&VLPO+DiO组大鼠注射Fast DiO术后72 h, TMN 脑区神经细胞可见明显的绿色荧光;TMN+DiO&VLPO+ACSF组大鼠注射Fast DiO术后72 h, VLPO脑区神经细胞也可见明显的绿色荧光。结论 VLPO与TMN间有双向直接神经纤维投射。     

Neuritin基因高表达系统构建及转染大鼠雪旺细胞的鉴定

目的构建neuritin基因的高表达系统,观察其转染雪旺细胞后neuritin的表达。方法根据大鼠neuritin mRNA序列体外合成编码序列(CDS区),构建到pGH载体,与酶切后的GV208-绿色荧光蛋白(GFP)慢病毒载体片段进行连接、转化、酶切及测序鉴定重组克隆。提取阳性克隆,转染入293T细胞,包装成慢病毒,以此感染大鼠雪旺细胞。将雪旺细胞分为三组:空白对照组(A组)、无意义干扰组(B组)、高表达组(C组)。实时荧光定量PCR和蛋白免疫印迹实验检测细胞neuritin的表达。结果大鼠neuritin正确插入慢病毒载体,C组neuritin mRNA水平显著高于A组、B组(P<0.01)。检测到neuritin蛋白与GFP的融合蛋白。结论成功构建neuritin慢病毒高表达系统;其转染的雪旺细胞neuritin表达升高。     

320例膀胱镜检查病人的健康指导

膀胱镜检查是泌尿外科最常用的内腔镜之一，兼有诊断和治疗作用，同时也是一项有创操作，检查后病人均可出现不同程度的尿路刺激症、血尿、及尿道热等并发症。很多病人存在着对检查治疗不了解、有很大的思想顾虑或抵阻，对此笔者有针对性的为病人进行了检查前、检查后健康指导，提高病人对检查治疗的认识，通过护理干预减轻了术后不良症状，现将笔者的做法介绍如下。     

辣椒素通过钙信号抑制感觉神经元的电压门控性钙离子通道

目的 研究辣椒素对大鼠背根神经节神经元的电压门控性钙离子通道的抑制效应及其信号机制.方法 在急性分离的大鼠背根神经节(DRG)神经元上,应用全细胞膜片钳技术记录电压激活性钙离子通道电流以及辣椒素诱导的电流,应用钙离子成像技术检测Ca2+浓度的变化.结果 辣椒素能够抑制大鼠DRG神经元的电压激活性钙离子通道电流.细胞外钾离子浓度显著升高引起细胞去极化并打开膜上电压门控性钙离子通道引起胞外Ca2+内流,辣椒素只在引起胞内Ca2+浓度显著升高的情况下才能抑制高钾诱导的电压门控性Ca2+内流.用咖啡因耗竭细胞内Ryanodine敏感性钙库以后,辣椒素引发的胞内钙浓度升高的效应被显著抑制,说明辣椒素可诱导胞内Ryanodine敏感性钙库释放Ca2+.结论 在辣椒素敏感性的大鼠DRG神经元中,辣椒索通过胞内钙信号抑制电压门控性钙离子通道.Ca2+信号部分来源于Ryanodine敏感性钙库.